Врсте хромозомских МУТАЦИЈА

Тхе хромозомске мутације Су генетске мутације код којих је промена у секвенци ДНК последица промена које утичу на структуру хромозома, број хромозома или чак цео геном. У овој лекцији од УЧИТЕЉА открићемо од чега се они састоје и од чега врсте хромозомских мутација постоје.

За почетак, кратак резиме типова хромозомских мутација класификованих према типу промена које се дешавају у хромозому када дође до мутације.

Остављамо вам један сто коју смо развили тако да можете боље разумети класификацију:

На хромозомима, ДНК се комбинује са молекулима протеина у високо збијеним молекуларним структурама. Компактни облик који ДНК узима да би створио хромозоме познат је као кондензована ДНК.

Свака хромозомСастоји се од хроматида. Хроматиде су сваки од молекула ДНК који чине геном организма у његовом згуснутом облику. Они су у облику штапића који представљају сужење које се назива центромера и дели хроматиду на два сегмента која се називају кракови.

У зависности од броја хроматида, хромозоми могу бити:

• Једноставни хромозоми:
  instagram story viewer
  хромозоми састављени од једне хроматиде. Једноставни хромозоми су они које ћелије представљају након дељења ћелија.
• Дупликати хромозома: настале од две сестринске хроматиде које су два међусобно идентична молекула ДНК, јер је један од молекула копија добијена од другог у процесу репликације ДНК. Две сестринске хроматиде спојене су у центромере. Дуплирани хромозоми су они које ћелије представљају на почетку процеса дељења ћелија.

Структурне мутације су једна од врста мутације хромозоми који постоје. Они утичу на структуру хромозома губитком фрагмената кракова хромозома, додајући фрагменти из другог хромозома или променом оријентације или положаја фрагмента од хроматида.

Постоје структурне мутације које узрокују варијације у броју гена (брисање и умножавање) док друге структурне мутације не мењају укупан број гена већ њихов положај на хромозому (инверзија и транслокација).

Делетион

Смањење броја гена услед губитка фрагмента хроматиде у једном од кракова хромозома. Ова врста мутације може утицати на било који хромозом и на више или мање велике његове фрагменте. У зависности од важности гена који су изгубљени, промене које ће појединац представити биће веће или мање озбиљности.

Бројни су примери урођених синдрома или болести које су узроковане губитком генетских информација услед хромозомских делеција. У многим случајевима ове врсте мутација могу изазвати озбиљне метаболичке абнормалности и значајна кашњења у когнитивном развоју.

Примери

• Делеција хромозома 22 или ДиГеорге синдром: У овом случају, брисање узрокује губитак малог фрагмента хромозома 22 и то узрокује различите промене метаболизма и физичке као што су: расцеп непца, недостаци у функционисању имунолошког система, срчане малформације и одложено раст.
• Делеција хромозома 5п или синдром цри-ду-цхат: то је брисање у кратком краку хромозома 5 и изазива плач сличан мјаукању мачке код новорођенчета. Овај синдром представља озбиљне промене у физичком и интелектуалном развоју као што је микроцефалија (лобања прекомерно мала), синдактилија (фузија кроз мембране прстију на рукама и ногама) или малформације срчани.

Умножавање

Дупликација је хромозомска мутација која узрокује повећање броја гена јер постоје додатне копије фрагмента хромозома, које могу укључивати већи или мањи број гени.

Посебно су честе код биљака и представљају важан механизам у еволуционом процесу. Код људи су мутације дуплирања хромозома одговорне за неке од болести.

Пример:

Дуплирање фрагмента хромозома 22: То је умножавање малог фрагмента хромозома 22 који укључује између 30 и 40 гена. Последице овог синдрома су веома променљиве. Већина појединаца са мутацијом нема очигледно учешће, док други имају абнормалности у когнитивном развоју, успорен раст и низак тонус мишића (хипотонија).

Транслокација

Размена гена између нехомолошких хромозома, што доводи до модификације на месту гена.

Транслокације су релативно честе, али обично не узрокују абнормалности код особа које су им подвргнуте. присутан, јер је мутација транслокације уравнотежена (није било ни добитка ни губитка материјала генетски).

Међутим, ове мутације могу проузроковати проблеме стерилитета или потомства која могу представљати развојне проблеме когнитивна, јер полне ћелије представљају ову мутацију на неуравнотежен начин (са додатним комадом хромозома или одсуством фрагмент).

Инвестиције

У мутацијама хромозомског преокрета долази до промене смисла у поретку гена. Да би се појавила ова врста мутација, неопходно је да се сегмент хромозома сломи и да се поново придружи заокретом од 180 степени (обрнуто). У већини случајева ове мутације не узрокују здравствене проблеме код људи који су носиоци.

Пример:

Хемофилија типа А код људи: Ова болест хеморагичног типа код које је погођен процес згрушавања крви изазван инверзијом Кс хромозома и најчешћи је облик хемофилије (70% случајеви).

Још једна од врста хромозомских мутација које постоје су нумеричке мутације, оне које утичу на број хромозома. Они могу утицати на читав хромозомски састав или само на неке од хромозома који су део генетског састава појединца.

Постоје две врсте нумеричких мутација које утичу на целокупни хромозомски састав:

Полиплоидија:

У полиплоидним мутацијама долази до повећања броја хромозомских задужбина или скупова хромозома. Ова врста мутације честа је код биљака, а ретка код животиња.

Полиплоидија код биљака је веома важан еволутивни механизам који игра суштинску улогу у прилагођавању и стварању нових врста.

Полиплоидија код биљака јавља се спонтано у природи и повећава се учесталост у врућим климатским условима. Такође је могуће изазвати полиплоидију у биљкама експериментално у лабораторији користећи хемијска једињења попут колхицина.

Пример:

Веома важан биљни полиплоид је пшеница (Тритицум аестибум) који је хексаплоид (6н).

Хаплоидија:

Халоплоидна мутација је она код које долази до смањења броја хромозомских задужбина, прелазећи од диплоидне (2н) до хаплоидне (н).

Ова врста мутације има врло мали еволуцијски значај, јер је врста мутације која је у већини случајева некомпатибилна са животом.

Анеуплоидија

У случају анеуплоидија, не постоји тачан број хромозомских задужбина или скупова хромозома, јер је мутација која резултира променом броја једног или више хромозома, без утицаја на целу овојницу генетика. Ова варијација броја хромозома може настати вишком или недостатком, што претпоставља неравнотежу која обично има озбиљније последице код животиња него код биљака.

Пример:

Довнов синдром или трисомија хромозома 21: у овом случају, особа са овом мутацијом има комплетан додатни хромозом и његову задужбину број хромозома је 2н + 1 (тј. 47 хромозома уместо 46 нормалних хромозома постављених у људи). Људи са овим генетским стањем имају карактеристичне физичке особине и ИК који је обично благ или умерено низак.

Пасцуал Цалафорра, Луис Ф. · Силва Морено, Францисцо Ј. Основни принципи генетике. (2018) Мадрид: Синтеза