Све ВРСТЕ мутације гена

Слика: Водич за метаболизам

Генетске мутације су свака стабилна промена која се дешава у генетске информације појединца, односно у вашој ДНК. Али колико су важне генетске мутације? Постоје ли различите врсте мутације гена? Да ли су све штетне или неке мутације могу бити корисне? Да ли су све генетске мутације подједнако штетне? У овој лекцији од НАСТАВНИКА видећемо шта врсте мутација гена могу постојати и ако су мање или више штетни.

Индекс

1. Врсте генетских мутација према њиховом ефекту
2. Врсте генетских мутација према њиховом нивоу
3. Врсте мутација гена или тачака
4. Хромозомске мутације
5. Геномске мутације

Тхе генетске мутације Све су оне стабилне варијације ДНК појединца. Мутације су углавном последица промена или грешака које се јављају када ћелија копира ДНК да би се дуплирала. Ове грешке нису унапред смишљене, односно ћелија не помишља да произведе ову или ону варијацију, оне се једноставно јављају. Према томе, ове промене могу имати три ефекта на ћелију:

• Неутралне или тихе мутације: Неке мутације можда уопште неће имати ефекта. Може бити да промена не утиче на ћелију и нова ћелија, са мутацијом, делује и понаша се исто као и ћелије без мутације. Замислите да носите црвене патике и замените их за плаве, да ли ће то утицати на ваше ходање?
• Штетне или штетне мутације: Мутација може имати негативан ефекат. Може бити да промена погоршава понашање или функционалност ћелије, а ћелија је оштећена. Ћелије са мутацијом раде лошије и чак могу да умру или измакну контроли, као код рака. Замислите да их, уместо да промените ципеле за друге друге боје, скинете; у том случају би вам било горе, зар не?
• Корисне мутације: У другим случајевима мутација може имати благотворне ефекте. Промена мутације може побољшати понашање или функцију ћелије или било ког његовог дела, што га чини отпорнијим на одређене паразите или услове животне средине Замислите да сада те ципеле мењате за новије и удобније; ово би била лепа промена зар не?

У неким случајевима мутације саме по себи неће бити неутралне, добре или лоше, већ ће зависити од ситуације. Ако се догоди одређено стање, мутација може прећи из неутралне и без ефекта у врло корисну за појединца или чак за целу врсту. С друге стране, ако се услови промене, мутација која нас чини боље прилагођеним једном стању може довести до недостатака у новој ситуацији. Шта ако те папуче заменимо за неке сандале? Они ће бити од користи када је вруће, али не и када је хладно или када планинаримо.

Слика: Слидесхаре

Класе генетских мутација нису само у вези са њиховим ефектима. Друга класификација генетских мутација повезана је са нивоом ДНК на који утичу. Генетске мутације могу утицати на:

• На мале секвенце ДНК, односно на једно или неколико слова којима је ДНК написана или кодирана (азотне базе). Ове мутације су тачкасте, молекуларне или генске мутације. Ове мутације обично утичу на један ген.
• До великих секвенци ДНК, које заузврат модификују тродимензионалну структуру ДНК. Ове мутације утичу на велике фрагменте хромозома, у којима постоји више од једног гена, и због тога се називају хромозомске мутације.
• За комплетирање ДНК хромозома. ДНК појединца је организован у хромозоме, попут различитих томова веома велике и сложене књиге. Кад мутације промене укупан број хромозома, каже се да јесу геномске мутације.

Унутар сваког нивоа генетских мутација можемо пронаћи различите врсте генетских мутација. У следећим одељцима видећемо најчешће генетске мутације према нивоу ДНК на који утичу.

Слика: Слидесхаре

Тхе тачке или генске мутације су они код којих постоји промена пара база или неколико њих, а утиче само на један ген. ДНК је кодирана са 4 слова: А, Т, Г и Ц. Комбинација ових слова, три по три, чине тројке. Ове тројке чита органела ћелије, задужена за претварање тог кода у протеине, неки молекули имају много различитих функција у телу.

Тачкасте мутације могу настати због:

• Уметање основа. Појављује се када се додатно слово стави у оригинални низ. Нпр: из АТГ идемо у АТТГ
• Брисање основа. Јавља се у супротном случају од претходног, односно када се елиминише једно или више слова триплета. Нпр: из АТГ идемо у АГ
• Замена основа. Јавља се када се једно од тих писама замени за друго. Ова промена може ступити на снагу или произвести тиху мутацију која нема ефекта. Пр: из АТГ идемо у ААГ
• Инвестиције. Једна од тројки које чине ДНК окренута је за 180 степени и, у копији која се прави, слова имају обрнути редослед. Замислите да нам оригинални код каже: АЦГ-ТАГ-ЦЦА и, када се копира, овај низ постаје АЦГ-ГАТ-ЦЦА.
• Транслокација. Појављује се када се ДНК триплет копира на погрешном месту, односно тамо где му није место. Пример транслокације била би копија у којој је наша почетна секвенца: АТТ-ГАТ-ЦЦТ-ААТ претворена када је копирана у АТТ-ЦЦТ-ААТ-ГАТ.
• Фазни помак. Коначно, када се убаце или избришу једна или две азотне базе, ДНК наставља да се формира оне тројке, али пошто је база уклоњена или уметнута, и следеће тројке они се мењају. То ћете боље видети на овом примеру: Замислите да елиминишемо други Т из оригиналне секвенце АТТ-ГЦА-АТГ: копија би остала АТГ-ЦАА-ТГ; Као што видите, тројке које следе ону где смо произвели варијацију такође се мењају.

Слика: Слидесхаре

У овој врсти генетских мутација промене утичу на већи фрагмент базне секвенце гена и, према томе, такође производе промене у тродимензионалној структури хромозома. Слични су претходним, али утичу на више слова у ДНК секвенци. Међу главним хромозомским мутацијама су:

• Инвестиције. Велики део секвенце се преврне приликом копирања, а у новом низу слова се појављују наопако.
• Умножавање. У овом случају, велики део низа се копира два пута, обично у низу.
• Транслокација. У овом случају може се догодити да се фрагмент низа једноставно копира на место на истом хромозому које не припада вама, може се појавити на другом месту на другом хромозому или се може заменити другим хромозомом. Ова размена се може обавити са хомологним хромозомом или са другим хромозомом који није хомологан.

Слика: Монографиас.цом

Ове врсте генетских мутација, геномске мутације, промене утичу на број хромозома. У овом случају могу се десити четири ситуације:

• Полиплоидија: У овом случају геномске мутације произведе се више копија свих хромозома него што треба. На пример, ако би се догодила полиплоидија у случају људи (што се не дешава јер доводи до побачаја природно), појединац би имао уместо 46 хромозома, на пример 69 (нормалних 46 копија и по једна копија сваке хромозом, још 23).
• Хаплоидија: У овом случају, појединац има по једну копију сваког хромозома. У случају људи, који имају 2 примерка 23 хромозома (укупно 46), особа са хаплоидијом имала би само 23 хромозома, по једну копију.
• Полисомија: У овој врсти геномске мутације, појединац има више копија хромозома него што им одговара. Познат је случај особа са Довновим синдромом, које имају трисомију хромозома 21, односно имају три копије уместо две.
• Моносомија. У овој врсти геномске мутације, напротив, појединац има мање копија хромозома него што им одговара. У случају људи који имају само две копије, могу постојати само моносомије. Пример је Турнеров синдром, који се појављује код жена са моносомијом Х хромозома, односно имају само једну копију Х хромозома уместо две, као што би било нормално.

Геномске мутације имају тенденцију да имају велике ефекте на тело, због чега су у многим приликама изазивају врло озбиљне болести или синдроме или чак смрт појединца пре него што достигне рођен.

Слика: Слидесхаре

Ако желите да прочитате још чланака сличних Врсте генетске мутације, препоручујемо вам да уђете у нашу категорију биологија.

• Водич за метаболизам (23. јул 2013). Врсте мутација.
• Бенитобиос (3. новембар 2008). Врсте мутација.