Драветов синдром: узроци, симптоми и лечење

У оквиру групе неуролошких болести које познајемо као епилепсију налазимо Драветов синдром, веома тешку варијанту која Јавља се код деце и укључује промене у развоју когниције, моторичких вештина и социјализације, између осталих аспеката.

У овом чланку ћемо описати шта је Драветов синдром и који су његови узроци и симптоми најчешћих, као и интервенција које се најчешће примењују у лечењу ове врсте епилепсије.

• Можда ће вас занимати: "10 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Драветов синдром?

Дравет синдром, такође се назива миоклонична епилепсија у детињствуТо је тешка врста епилепсије почевши од прве године живота. Епилептични напади су обично изазвани стањима грознице или присуством високих температура и састоје се од изненадних мишићних контракција.

Такође, Драветов синдром Карактерише га отпорност на третман. а због своје хроничне природе. Дугорочно, обично еволуира ка другим врстама епилепсије и изазива промене у психомоторном развоју и тешка когнитивна оштећења.

Овај поремећај је назван по Цхарлотте Дравет.

, психијатар и епилептолог који га је идентификовао 1978. Има генетско порекло и процењује се да погађа отприлике 1 од 15-40 хиљада новорођенчади, због чега се Драветов синдром сматра ретком болешћу.

• Повезани чланак: "Епилепсија: дефиниција, узроци, дијагноза и лечење"

Врсте епилептичких напада

Епилепсијом називамо групу неуролошких болести чија је главна карактеристика да фаворизују појаву нападаја или епилептичких напада, епизода прекомерне мождане електричне активности које производе различите симптоме.

Епилептични напади могу бити веома различити једни од других, у зависности од врсте епилепсије од које особа пати. У наставку ћемо описати главне врсте нападаја који се могу јавити у контексту епилепсије.

1. фокални напади

Фокални епилептични напади се јављају на ограничен (или фокални) начин у одређеном делу мозга. Када дође до кризе овог типа, особа одржава свест, за разлику од онога што је уобичајено код других типова. Често им претходе чулна искуства која се називају „аура“..

2. тоничко-клонички напади

Ова врста напада је генерализована, односно захвата обе хемисфере мозга. Састоје се од две фазе: тоник, током којег екстремитети постају крути, и клонични, који се састоји од појаве грчева на глави, рукама и ногама.

3. Миоклонични напади (или миоклонус)

Епилептични напади који укључују изненадне контракције мишића, као што се јавља код Драветовог синдрома. Миоклонични напади су обично генерализовани (појављују се у целом телу), мада могу бити и жаришни, погађајући само неколико мишића.

4. Криза одсуства

Напади одсуства трају неколико секунди и суптилнији су од осталих; понекад се могу открити само покретом ока или капка. У овој врсти кризе особа обично не пада на земљу. Након епилептичног напада може доћи до дезоријентације.

Знаци и симптоми

Дравет синдром обично почиње око 6 месеци животаДебитује са фебрилним нападима, који настају као последица високе телесне температуре и јављају се скоро искључиво код деце. Након тога, поремећај еволуира ка другим врстама напада, са превагом миоклоничних.

Напади миоклоничне епилепсије у детињству су често дужи од нормалног и могу трајати више од 5 минута. Поред стања грознице, други уобичајени окидачи су интензивне емоције, промене у телесна температура изазвана физичком вежбом или топлотом и присуство визуелних стимуланса, као што су светла интензиван.

Деца са овим поремећајем често доживљавају симптоми као што су атаксија, хиперактивност, импулсивност, несаница, поспаност и, у неким случајевима, поремећаји понашања и социјални поремећаји слични онима код аутизма.

Исто тако, појава ове врсте епилепсије обично подразумева а значајно кашњење у развоју когнитивних вештина, моторичке и језичке. Ови проблеми се не смањују како дете расте, тако да Драветов синдром укључује озбиљно оштећење у више области.

• Можда ће вас занимати: "Атаксија: узроци, симптоми и лечење"

Узроци овог поремећаја

Између 70 и 90% случајева Драветовог синдрома приписује се мутацијама у гену СЦН1А, везано за функционисање ћелијских натријумових канала и самим тим за стварање и пропагацију акционих потенцијала. Ове промене узрокују мању доступност натријума и инхибиторне неуроне ГАБАергиц теже се активирају.

Чини се да мутације овог гена нису наследне, већ се јављају као насумичне мутације. Међутим, између 5 и 25% случајева је повезано са породичном компонентом; у овим случајевима симптоми су обично мање изражени.

Први епилептични напад код беба са Драветовим синдромом обично је повезан са применом вакцина, што се обично спроводи у приближно 6 месеци живота.

Интервенција и лечење

Клиничке карактеристике и ток Драветовог синдрома веома варирају у зависности од случаја, па Општи протоколи интервенције нису успостављени, иако постоји више мера које могу бити од користи помоћ. Главни циљ лечења је смањење учесталости напада..

Међу лековима који се користе за лечење епилептичких напада овог поремећаја налазимо антиконвулзанти као што је топирамат, валпроична киселина и клобазам. Међу овом групом лекова издвајају се блокатори натријумових канала, укључујући габапентин, карбамазепин и ламотригин. Бензодиазепини као што су мидазолам и диазепам се такође примењују у случајевима продужених напада. Наравно, лек се користи само под медицинским надзором.

Такође, модификација исхране може бити ефикасна у смањењу вероватноће епилептичних напада. Конкретно препоручује се кетогена дијета, односно да је ниво угљених хидрата низак, а да су масти и протеини високи. Ова врста дијете може да носи ризике, па је не треба примењивати без лекарског рецепта и надзора.

Стандардне интервенције код Драветовог синдрома често укључују психомоторне и лингвистичке рехабилитације, неопходно за минимизирање когнитивних и развојних оштећења.

Остали секундарни симптоми ове болести, као што су социјални дефицити, поремећаји спавања или инфекције, третирају се посебно кроз специфичне интервенције.