Рубинстеин-Таиби синдром: узроци, симптоми и лечење

Током феталног развоја, наши гени делују како би наредили раст и формирање различитих структура и система који ће конфигурисати ново биће.

У већини случајева, овај развој се дешава на нормализован начин путем генетских информација. од родитеља, али понекад се јављају мутације у генима које изазивају промене у развој. То доводи до различитих синдрома, као нпр Рубинстеин-Таиби синдром, о чему ћемо видети његове детаље у наставку.

• Повезани чланак: "Синдром крхког Кс: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Рубинстеин-Таиби синдром?

Рубинстеин-Таиби синдром је болест која се сматра ретком генетског порекла Јавља се отприлике у једном на сваких сто хиљада порођаја. Карактерише га присуство интелектуалне ометености, задебљање палчева шака и стопала, развој спорост, низак раст, микроцефалија и разноврсне промене лица и анатомије, карактеристике које се истражују кроз наставак.

Дакле, ова болест има и анатомске (малформације) и менталне симптоме. Да видимо од чега се састоје и колико су озбиљни.

Симптоми повезани са анатомским променама

На нивоу морфологије лица није неуобичајено да се нађе очи широко размакнуте или хипертелоризам, издужени капци, високо закривљено непце, хипопластична максила (недостатак развоја костију горње вилице) и друге абнормалности. Што се тиче величине, као што смо раније рекли, врло је уобичајено да су углавном ниски, као и да имају одређени ниво микроцефалије и одложеног сазревања костију. Још један од лако видљивих и репрезентативних аспеката овог синдрома се види на шакама и стопалима, са палчевима који су шири него обично и са кратким фалангама.

Отприлике четвртина људи са овим синдромом имају тенденцију да имају урођене срчане мане, који се морају пратити са посебним опрезом јер могу довести до смрти малолетника. Отприлике половина оболелих има проблеме са бубрезима, а уобичајено је да имају и друге проблеми у генитоуринарном систему (као што је бифидна материца код девојчица или неуспех једног или оба тестиса да се спусте у деца).

такође су пронађени опасне абнормалности у респираторном тракту, у гастроинтестиналном систему и у органима повезаним са исхраном који доводе до проблема са исхраном и дисањем. Инфекције су честе. Чести су проблеми са видом као што су страбизам или чак глауком, као и отитис. Обично немају апетит током првих година и може бити потребна употреба цевчица, али како расту, имају тенденцију да пате од гојазности у детињству. На неуролошком нивоу, понекад се може приметити нападии имају већи ризик од различитих карцинома.

Интелектуална ометеност и проблеми у развоју

Промене изазване Рубинстеин-Таиби синдромом утичу и на нервни систем и развојни процес. Спор раст и микроцефалија олакшавају ову чињеницу.

Људи са овим синдромом обично имају умерену интелектуалну ометеност, са И.К између 30 и 70. Овај степен инвалидитета им може омогућити да стекну способност говора и читања, али генерално не могу да прате уобичајено образовање и захтевају специјално образовање.

Такође и различите развојне прекретнице представљају значајно кашњење, почињу да ходају касно и испољавање посебности чак и у фази пузања. Што се говора тиче, неки од њих не развијају ову способност (у том случају треба подучавати знаковни језик). Код оних који то раде, речник је често ограничен, али се може стимулисати и усавршавати кроз образовање.

Могу се јавити нагле промене расположења и поремећаји понашања, посебно код одраслих.

• Повезани чланак: "Врсте интелектуалне ометености (и карактеристике)"

Болест генетског порекла

Узроци овог синдрома су генетског порекла. Конкретно, откривени случајеви су углавном повезани са присуством брисања или губитак фрагмента ЦРЕБП гена на хромозому 16. У другим случајевима, мутације гена ЕП300 су откривене на хромозому 22.

У већини случајева болест се јавља спорадично, односно иако је генетског порекла То није, по правилу, наследна болест, већ генетска мутација која настаје током развоја ембрионалне. Међутим откривени су и наследни случајеви, на аутозомно доминантан начин.

примењени третмани

Рубинстеин-Таиби синдром је генетска болест која нема куративни третман. Третман се фокусира на ублажавање симптома, исправљају анатомске аномалије кроз операцију и побољшавају њихове могућности из мултидисциплинарне перспективе.

На хируршком нивоу могуће је исправити деформитете срчане, очне и руке и стопала. Рехабилитација и физиотерапија, као и логопедска терапија и различите терапије и методологије које могу подржати стицање и оптимизацију моторичких и језичких вештина.

Коначно, психолошка подршка и у стицању основних вештина свакодневног живота су од суштинског значаја у многим случајевима. Такође је неопходно радити са породицама како би им пружили подршку и смернице.

Очекивани животни век оних који су погођени овим синдромом може бити нормалан све док се компликације настале услед његових анатомских промена, посебно срчаних, држе под контролом.