Прадер-Вилли синдром: узроци, симптоми и лечење

Ретка генетска болест корена позната је као Прадер-Вили синдром који се изражава кроз неколико разноврсних биолошких и психолошких симптома и који на први поглед не изгледају као да су уско повезани једни са другима.

Овај синдром је повезан са проблемима раста и интелектуалног развоја, али његов обим превазилази ове области.

Шта је Прадер Вилли синдром?

Прадер-Вилли синдром, који су 1950-их идентификовали швајцарски лекари Алексис Лабхарт, Андреа Прадер и Хајнрих Вили, је урођена болест која могу се идентификовати у раним виталним фазама од рођења.

Верује се да су узроци Прадер-Вилли синдрома повезани са грешка у генима повезана са регионом хромозома 15 очевог порекла, који нису изражени како се очекује. Због тога су симптоми приметни од првих дана након порођаја.

Симптоми

Главни симптоми Прадер-Вили синдрома су мишићна атонија (тј. низак тонус мишића који подразумевано чини мишиће млохавим), заостајање у расту, проблеми у психомоторном развоју и интелектуална ометеност благе.

Други специфичнији симптоми су проблеми при сисању током лактације,

склоност ка гојазности и глади коју је тешко утолити, релативна неосетљивост на бол (у неким случајевима), неразвијене гениталије и поремећаји спавања.

Поред тога, због потешкоћа у расту и склоности гојазности, Прадер-Вилли синдром такође повезана је са проблемима као што је подложност дијабетесу, иако би ова тенденција могла бити и генетски укорењена. У овим случајевима се обично јавља и присуство руку и стопала нешто мање од нормалног.

Психолошки аспекти у вези са симптомом, као што су аномалије у контроли апетита, имају везе са променама у делова мозга одговоран за регулисање хомеостазе организма, односно равнотеже у којој се морају одржавати процеси које тело спроводи.

У случају склоности да се пуно једе, овај симптом има везе са абнормалним функционисањем региона мозга познатог као хипоталамус.

интелектуални инвалидитет

Коефицијент интелигенције људи са Прадер-Вилли синдромом је обично око 70, знатно испод просека.

Обично је ова интелектуална ометеност повезана са ограниченом радном меморијом и потешкоћама при извођењу математичких операција (дискалкулија). Због тога је често да ови људи заборави елементе који се морају чувати у меморији да би се извршио низ радњи.

Развој језика је такође често одложен код деце са Прадер-Вили синдромом. Поред тога, њихова употреба језика захтева од њих да користе генеричке речи и многе недовршене или прекратке реченице. Поред тога, често имају одређених потешкоћа када користе и тумаче донекле софистициране реченице, попут оних које садрже негације.

Међутим, људи са овим синдромом не морају да развијају аверзију према употреби језика или вербалној комуникацији посебно, и могу доживети задовољство читајући.

Дијагноза

Дијагноза ове болести, као и свих болести, Увек га морају обављати акредитовани специјалисти из здравственог система.

Ово почиње са препознавањем симптома и сведочењем очева и мајки, и наставља са коришћењем генетских тестова за молекуларну дијагностику у окружењу од лабораторија.

Лечење Прадер-Вили синдрома

Узрокована генетским наслеђем, не постоји лек за Прадер-Вилли синдром, а усмерени су напори који се улажу кроз медицинску и психолошку интервенцију ублажити негативан утицај који симптоми могу произвести на квалитет живота људи.

Наравно, откривање и дијагноза Прадер-Вилли синдрома је од суштинског значаја да бисмо могли да реагујемо на време и спречимо ове трендове. генетско порекло оштећује менталне способности и способности понашања које се морају развити током детињства и адолесценције, виталних фаза у којима особа је посебно осетљива на врсту учења које се изводи и стилове суочавања који се развијају у суочавању са проблемима сваки дан.

Рана пажња у овим случајевима је неопходна и, штавише, веома захвалан, јер ови дечаци и девојчице имају висок капацитет да уче. У сваком случају, интервенција ће обухватити веома различите области здравственог система, с обзиром на разноликост симптома овог синдрома: дерматологију, ендокринологију, неурологију итд.

Давање хормона раста, праћење оброка и креирање планова оброка вежбе за одржавање мишића што је могуће више у форми су широко коришћени приступи случајеви, као и психотерапија усмерена на подучавање ових људи стратегијама за побољшање њиховог благостања и тако да ваш самопоуздање не утиче превише. У неким случајевима, поред тога, биће неопходна и употреба полних хормона и готово увек је потребно контролисати појаву могућих симптома дијабетес мелитуса.