Фатална породична несаница: узроци, симптоми и лечење

Нису сви облици несанице психолошки узроковани. Фатална породична несаница далеко је од тога да личи на типични поремећај спавања. То је неуродегенеративна прионска болест која се, како само име каже, генетски преноси а завршава се смрћу пацијента у релативно кратком временском периоду који обично траје мање од два године.

Срећом, није честа болест, али чим се појави синоним је за смртност. То је једна од ретких болести за коју се зна да завршава живот ускраћивањем сна, и зато је толико фасцинантна за неурологе.

Шта је фатална породична несаница?

Фатална породична несаница, аутосомно доминантна наследна прионска болест. Мутација гена ПРНП на хромозому 20 доводи до прекомерне производње прионских протеина, који се акумулирају и имају способност претварања других протеина у прионе, завршавајући неуродегенерацију подручја у коме се налазе место.

Локација лезија

Главна неуропатолошка манифестација коју налазимо код фаталне породичне несанице је дегенерација таламус, који је одговоран за спавање, са селективним захваћањем у предњем вентралном и медијалном дорзалном пределу таламичног језгра. Поред тога, постоји учешће у језгру оливарије и промене у малом мозгу, као и спонгиформне промене у

церебрални кортекс. Подручја кортекса која су највише погођена су углавном фронтална, паријетална и временска подручја.

Не постоји јасна веза између неуронске дисфункције и расподеле приона. Штавише, ни број приона не указује на степен озбиљности болести или неуронске смрти. Сви пацијенти показују сличан ниво приона у таламусу и субкортикалним структурама. Само код оних код којих је болест довољно узнапредовала, проналазимо прионе у кори да постигну већу концентрацију него у најунутарњим деловима мозга.

С обзиром на ове податке, намећу се две хипотезе: или приони нису токсични и појављују се само истовремено са болешћу и оно што узрокује неуронску смрт То је мутација гена ПРНП. Приони су токсични, али различита мождана ткива имају различит степен отпорности на ову токсичност. Било како било, ми знамо да неурони ових пацијената не једноставно умиру, већ се подвргавају апоптози, односно програмирају сопствену смрт вођени сигналом.

Како се то манифестује? Чести симптоми

То је болест која се обично манифестује око 50. године. Његов почетак је нагли и наставља да напредује све до смрти пацијента. Они који пате од тога почињу да губе способност да заспу. Не на исти начин као несаници, који због психофизиолошких фактора могу мало или лоше спавати. То је апсолутна неспособност да се заспи или да се то уради на крајње површан начин.

Болест напредује до халуцинације, поремећаји аутономног нервног система као што су тахикардија, хипертензија, хиперхидроза и хипертермија, повећање нивоа катехоламини у мозгу, когнитивне промене попут краткорочног памћења и проблема са пажњом, атаксија и манифестације ендокрини.

Да ли несаница узрокује смрт?

Тачан узрок смрти у фаталној породичној несаници није познат.. Иако се било који неуродегенеративни процес завршава смрћу, могуће је да код ове болести смрт дође раније због поремећаја регулације других функција услед несаница.

Знамо да је спавање основни део здравља, јер је обнављајући на физичком и менталном нивоу, омогућавајући прочишћавање токсина у мозгу. На пример, код животиња, ускраћивање сна током дужег периода узрокује смрт. Стога је могуће да несаница ове болести, ако није директни узрок смрти, вероватно утиче на брзо погоршање можданих структура. Из тог разлога, интервенција усмерена директно на ублажавање несанице може у великој мери да продужи животни век некога ко има фаталну породичну несаницу.

Спавајте у фаталној породичној несаници

У неким случајевима се сама несаница не јавља. Уместо тога, сан се може погоршати у својој архитектури када се мери полисомнограмом, без потребе да пацијент буде у стању да заспи. Електроенцефалограм овог пацијента показује претежно делта таласну активност која је присутна током будности, са кратким примерима микро-снова у којима спори таласи и К комплекси, карактеристични за фазу 2 сањати.

Уочени ритмови нису типични за некога ко је будан или неко ко спаваУместо тога, изгледа као неко ко је у лимбу на пола пута између једне и друге стране. Како болест напредује, микроспавања постају све ређа, а спори таласи и К комплекси који обележавају ове периоде одмора поступно нестају.

У таламусу је све мање метаболичке активности, почињу да се јављају епилептични напади, аутономни поремећаји се погоршавају и крвни притисак расте. кортизол. На крају, хормон раста, створен током ноћи, који омогућава телу да инхибира хормон раста, престаје да се производи. употреба глукозе, што узрокује брзи губитак тежине и превремено старење карактеристично за болест.

Лечење

За сада имамо само симптоматолошке третмане, односно који нападају симптоме, али не заустављајте узрок погоршања неурона. У ствари, у многим случајевима лечење није чак ни симптоматско, већ палијативно. Још горе, пацијенти са фаталном породичном несаницом слабо реагују на конвенционалне хипнотике и седативе. Да би се тим људима омогућило да спавају, потребан је лек који стимулише спороталасни сан.

Очигледно изгледа да су неки лекови који су још увек под истрагом у стању да то ураде, мада нису тестирани на људима са оштећењем таламуса, само код нормалних несаница. До данас су сви покушаји проналаска ефикасног лека или коктела од дроге били у контексту покушаја и грешака. Потребно је више клиничких испитивања са једињењима која су посебно усмерена на индуковање сна, узимајући у обзир баријере које представља пропадање таламуса.