Anencephaly: สาเหตุ อาการ และการป้องกัน

ข้อบกพร่องของท่อประสาทคือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์และทำให้เกิดความผิดปกติของความรุนแรงที่แตกต่างกัน แม้ว่าบางคนจะไม่เข้ากับชีวิต แต่บางคนก็สามารถทำให้เป็นอัมพาตเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

กรณีของ anencephaly นั้นรุนแรงมาก สมอง มันไม่ได้เกิดขึ้นเต็มที่ ดังนั้นทารกที่เป็นโรคนี้จึงอยู่ได้ไม่นาน มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง อาการและสาเหตุของ anencephaly และสามารถป้องกันข้อบกพร่องนี้ได้อย่างไร

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Macrocephaly: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

anencephaly คืออะไร?

Anencephaly เป็นที่รู้จักกันว่า "open-skull aprosencephaly" เป็นความผิดปกติของพัฒนาการของท่อประสาทที่ทำให้เกิดการรบกวนอย่างร้ายแรงในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์

ใน anencephaly สมองและกะโหลกศีรษะไม่พัฒนาตามที่คาดไว้ asค่อนข้างจะไม่สมบูรณ์ สิ่งนี้ทำให้ทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมเกิดโดยไม่มีส่วนต่าง ๆ ของสมองและไม่มีกระดูกบางส่วน ของศีรษะและไม่มีส่วนของหนังศีรษะซึ่งสมองเป็นบางส่วน ค้นพบ

การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ การตั้งครรภ์พันครั้ง; อย่างไรก็ตาม เนื่องจากส่วนใหญ่ชีวิตของทารกในครรภ์จบลงด้วยการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง จำนวนทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมที่เกิดคือ 1 ในทุก ๆ 10,000 ทารกแรกเกิด พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย

ข้อบกพร่องที่เกิดจาก anencephaly นั้นรุนแรงมากและ ป้องกันไม่ให้ทารกมีชีวิตอยู่. เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันหลังคลอด แม้ว่าจะมีกรณีเด็กที่มีภาวะสมองเสื่อมซึ่งมีอายุเกือบ 4 ปีแล้วก็ตาม

Anencephaly สามารถทั้งหมดหรือบางส่วน. จะถือว่าบางส่วนเมื่อหลังคาของกะโหลกศีรษะ ถุงแก้วนำแสง และด้านหลังของสมอง ได้รับการพัฒนาในระดับหนึ่ง ในขณะที่หากไม่มีภูมิภาคเหล่านี้ เราพูดถึง anencephaly รวม.

อาการและอาการแสดง

ในทารกที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มักไม่มี telencephalon ซึ่งประกอบด้วย cortex และ cerebral hemispheres เช่นเดียวกับกะโหลกศีรษะ เยื่อหุ้มสมอง และผิวหนัง โดยปกติแล้วจะเป็นชั้นเมมเบรนบาง ๆ

ส่งผลให้ทารกไม่สามารถทำหน้าที่พื้นฐานได้หรือ เหนือกว่า, รู้สึกเจ็บปวด ได้ยิน เห็น เคลื่อนไหว รู้สึกอารมณ์ หรือคิดอย่างไรแม้ว่าในบางกรณีพวกเขาสามารถส่งการตอบสนองแบบสะท้อนกลับได้ ซึ่งหมายความว่าเด็กน้อยที่มีการเปลี่ยนแปลงนี้จะไม่เคยตระหนักถึงสภาพแวดล้อมของพวกเขา

นอกจากอาการและอาการแสดงเหล่านี้แล้ว ยังพบความผิดปกติที่ใบหน้าและหัวใจอีกด้วย การเปลี่ยนแปลงจะยิ่งทำให้ส่วนที่ขาดหายไปของสมองและกะโหลกศีรษะมากขึ้น

การวินิจฉัย anencephaly สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ผ่านขั้นตอนต่างๆ อัลตราซาวนด์สามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของ polyhydramnios (น้ำคร่ำมากเกินไป) ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำสามารถตรวจพบระดับ alpha-fetoprotein ในระดับสูงได้

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

Anencephaly เกิดขึ้นจาก a ข้อบกพร่องวิวัฒนาการของหลอดประสาท ซึ่งปกติจะเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่สี่ของการพัฒนาตัวอ่อน ท่อประสาทเป็นโครงสร้างที่ก่อให้เกิดระบบประสาทส่วนกลาง กล่าวคือ สมองและ ไขสันหลัง. ในกรณีนี้ ท่อจะไม่ปิดที่ส่วนฐานหรือปลายด้านบน

มีการดัดแปลงอื่น ๆ ที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดประสาท รวมเรียกว่า "ข้อบกพร่องของท่อประสาท" และนอกเหนือจาก anencephaly รวม spina bifidaซึ่งกระดูกสันหลังปิดไม่สนิท และ Chiari malformations ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อสมองแพร่กระจายไปยังช่องไขสันหลัง

การที่ท่อประสาทปิดไม่สนิททำให้เกิดน้ำคร่ำที่ปกป้องทารกในครรภ์ มาสัมผัสกับระบบประสาท ทำลายเนื้อเยื่อประสาท และป้องกันการพัฒนาของสมองตามปกติ และ ของ cerebellumและทำให้ขาดดุลหรือแม้กระทั่งไม่มีหน้าที่ที่เกี่ยวข้องกัน

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

โดยปกติลักษณะของข้อบกพร่องนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับกรรมพันธุ์ แต่ขึ้นอยู่กับ a การรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม. อย่างไรก็ตาม มีการตรวจพบบางกรณีที่มีการเกิด anencephaly ซ้ำแล้วซ้ำอีกในที่เดียวกัน ครอบครัวและการมีลูกด้วย anencephaly เพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ต่อเนื่อง

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งสิ่งนี้เกิดขึ้นไม่เป็นที่รู้จัก แม้ว่าเชื่อกันว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างยีน anencephaly และยีน MTHFR ซึ่งเกี่ยวข้องกับการประมวลผลของ วิตามิน B9 หรือที่เรียกว่ากรดโฟลิกหรือโฟเลต. การเปลี่ยนแปลงในยีนนี้ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิด anencephaly แม้ว่าจะไม่มีนัยสำคัญมากนัก

CART1 homeoprotein ซึ่งช่วยให้เซลล์กระดูกอ่อนสามารถพัฒนาได้ก็มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม ที่ส่งผลต่อแม่น่าจะมีความเกี่ยวข้องมากกว่าพันธุกรรม ในบรรดาปัจจัยประเภทต่างๆ เหล่านี้ การวิจัยทางวิทยาศาสตร์เน้นที่สิ่งต่อไปนี้:

• การขาดวิตามินบี 9
• โรคอ้วน
• เบาหวานโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นประเภทที่ 1 และไม่ถูกควบคุม
• การสัมผัสกับอุณหภูมิสูง (เช่น และ. ไข้, ซาวน่า).
• บริโภคของ ยาต้านอาการชัก เช่น ลาโมตริจิน.

นอกจากนี้ ยังปรากฏว่าภาวะ anencephaly พบได้บ่อยในทารกที่เกิดจากมารดาชาวเอเชีย แอฟริกัน และฮิสแปนิก แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้

การรักษาและป้องกัน

Anencephaly รักษาไม่หาย. โดยปกติ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับปัญหานี้จะได้รับอาหารและน้ำ และดูแลเพื่อให้แน่ใจว่า สบายตัว แต่การใช้ยา การผ่าตัด หรือเครื่องช่วยหายใจ ถือว่า ไม่เกี่ยวข้อง; เนื่องจากเด็กน้อยจะไม่มีวันได้รับสติ พวกมันจึงมักจะปล่อยให้ตายตามธรรมชาติโดยไม่ต้องฟื้นคืนชีพ

จากการวิจัยพบว่า การบริโภคกรดโฟลิก (วิตามิน B9) ลดความเสี่ยงของความบกพร่องของท่อประสาท รวมทั้ง anencephaly และ spina bifida วิตามินนี้พบได้ทั้งในอาหาร เช่น ผักใบเขียว และในอาหารเสริม ในกรณีที่สองนี้ 0.4 มก. ต่อวันน่าจะเพียงพอแล้ว

อย่างไรก็ตาม การรับประทานวิตามินบี 9 จะต้องกระทำก่อนตั้งครรภ์ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้คือ ผลิตได้ตามปกติในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ก่อนที่ผู้หญิงจะตรวจพบว่าเธอเป็น ตั้งครรภ์ ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เพิ่มการบริโภควิตามินนี้เมื่อคุณเริ่มพยายามมีลูก