โรคพอตเตอร์หรือลำดับ: ชนิดอาการและสาเหตุ

ปัจจัยต่างๆ ที่ความผิดปกติในไตมีความโดดเด่น อาจขัดขวางการพัฒนาของมดลูกและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่นๆ ของร่างกาย

ในบทความนี้เราจะพูดถึง สาเหตุ อาการ และประเภทของโรคพอตเตอร์ซึ่งเป็นชื่อที่ทราบปรากฏการณ์นี้ มักมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม ความผิดปกติ และโรค"

ลำดับของพอตเตอร์คืออะไร?

คำว่า "ลำดับพอตเตอร์" และ "กลุ่มอาการพอตเตอร์" ใช้เพื่ออ้างถึงชุดของความผิดปกติทางกายภาพที่เกิดขึ้นในทารกอันเป็นผลมาจาก การเปลี่ยนแปลงของไต, การขาดน้ำคร่ำ (oligohydramnios) หรือการบีบอัดระหว่างการพัฒนา during มดลูก

ในปี ค.ศ. 1946 แพทย์อีดิธ พอตเตอร์ได้บรรยายถึงผู้ป่วยที่ไม่มีไตจำนวน 20 รายซึ่งนำเสนอด้วย ลักษณะทางกายภาพเฉพาะของศีรษะและปอด. การมีส่วนร่วมของพอตเตอร์เป็นกุญแจสำคัญในการสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคนี้ บ่อยกว่าที่เคยเชื่อ

พอตเตอร์เชื่อว่าความผิดปกติทางร่างกายประเภทนี้มักเกิดจากการไม่มีไตหรือภาวะไตเสื่อม อย่างไรก็ตาม ภายหลังพบว่ามีสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ การจำแนกประเภทที่เราใช้อยู่ในปัจจุบันได้รับการพัฒนาโดยคำนึงถึงสิ่งเหล่านี้และการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง

• คุณอาจสนใจ: "วิธีดูแลตัวเองในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์: 9 เคล็ดลับ"

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

พอตเตอร์ ซินโดรม บ่อยๆ มีความเกี่ยวข้องกับโรคและปัญหาของระบบทางเดินปัสสาวะ เช่น ความชราของไตและท่อไต โรคไต polycystic และ multicystic หรือการอุดตันของทางเดินปัสสาวะซึ่งอาจเกิดจากสาเหตุทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

หลายกรณีของโรคพอตเตอร์มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม (แม้ว่าจะไม่ใช่กรรมพันธุ์เสมอไป); มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 1, 2, 5 และ 21 ในตัวแปรที่มีการกำเนิดของไตในระดับทวิภาคี และยังมีการระบุสาเหตุที่คล้ายคลึงกันในประเภทที่เหลือ

การพัฒนารูปแบบคลาสสิกประกอบด้วยชุดของเหตุการณ์ที่สัมพันธ์กัน นี่คือเหตุผลที่เรียกอีกอย่างว่า "ลำดับพอตเตอร์" การก่อตัวไม่สมบูรณ์ของไตและ / หรือท่อไตหรือการแตกของถุงน้ำคร่ำ ทำให้ทารกในครรภ์มีน้ำคร่ำไม่เพียงพอที่จะสร้างได้อย่างถูกต้อง

• คุณอาจสนใจ: "การทำแท้ง 13 ประเภท และผลกระทบทางจิตใจและร่างกาย physical"

อาการและสัญญาณหลัก

บางครั้งสัญญาณที่บ่งบอกถึงลักษณะอาการของพอตเตอร์สามารถเห็นได้ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก โดยทั่วไปแล้ว การทดสอบทางการแพทย์เผยให้เห็นการมีอยู่ของ ซีสต์ในไตหรือ oligohydramnios หรือขาดน้ำคร่ำซึ่งมักจะเกิดจากการแตกของถุงที่มีอยู่

หลังคลอด ลักษณะใบหน้าที่อธิบายโดยพอตเตอร์จะเห็นได้ชัด: จมูกแบน นัยน์ตาพับ คางหด และหูที่หย่อนลงอย่างผิดปกติ นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงสามารถเกิดขึ้นได้ในรยางค์ล่างและบน อย่างไรก็ตาม ลักษณะเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในระดับเดียวกันเสมอไป

โรคพอตเตอร์ยังสัมพันธ์กับ ความผิดปกติในดวงตา, ​​ในปอด, ในระบบหัวใจและหลอดเลือดในลำไส้และกระดูกโดยเฉพาะในกระดูกสันหลัง ระบบทางเดินปัสสาวะมักจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก

ประเภทของโรคพอตเตอร์

ในปัจจุบัน รูปแบบต่างๆ ที่กลุ่มอาการของพอตเตอร์ใช้แบ่งออกเป็น 5 ประเภทใหญ่ๆ หรือประเภท สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันทั้งในสาเหตุและในอาการทางคลินิกนิวเคลียร์ ในทางกลับกัน สิ่งสำคัญคือต้องพูดถึงรูปแบบคลาสสิกของโรคนี้และที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ของไต multicystic ที่ค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้

1. พิมพ์ฉัน

ตัวแปรของกลุ่มอาการพอตเตอร์นี้เกิดขึ้นเป็น ผลที่ตามมาของโรคไต polycystic autosomal recessiveซึ่งเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อไตและมีลักษณะเป็นซีสต์ขนาดเล็กที่เต็มไปด้วยของเหลวจำนวนมาก ทำให้ไตขยายตัวและขัดขวางการผลิตปัสสาวะ

2. ประเภท II

ลักษณะสำคัญของ Type II คือ renal agenesis หรือ aplasia นั่นคือ ขาดแต่กำเนิดของหนึ่งหรือทั้งสองไต; ในกรณีที่สองเราพูดถึง agenesis ของไตทวิภาคี เนื่องจากส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะ เช่น ท่อไต ก็มักจะได้รับผลกระทบเช่นกัน สัญญาณเหล่านี้จึงมักเรียกกันว่า "urogenital agenesis" ต้นกำเนิดมักจะเป็นกรรมพันธุ์

3. ประเภท III

ในกรณีนี้ ความผิดปกติเกิดจากโรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal (ต่างจากชนิดที่ 1 ซึ่งโรคนี้ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ) ซีสต์พบได้ในไตและขยายขนาดรวมทั้งความถี่ของโรคหลอดเลือดเพิ่มขึ้น อาการมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่.

4. พิมพ์ IV

โรคของพอตเตอร์ชนิดที่ 4 ได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีซีสต์ปรากฏขึ้นและ / หรือน้ำสะสม (hydronephrosis) ในไตเนื่องจากการอุดตันเรื้อรังของอวัยวะนี้หรือท่อไต เป็นตัวแปรทั่วไปในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์ที่มักจะไม่ทำให้เกิดการแท้งที่เกิดขึ้นเอง สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นได้ทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม.

5. รูปทรงคลาสสิค

เมื่อเราพูดถึงกลุ่มอาการพอตเตอร์แบบคลาสสิก เราหมายถึงกรณีที่ไตไม่พัฒนา (การเกิดภาวะไตวายทวิภาคี) และท่อไตก็เช่นกัน มีการเสนอว่ารูปแบบคลาสสิกที่อธิบายโดยพอตเตอร์ในปี 1946 ถือได้ว่าเป็นรุ่นสุดโต่งของประเภท II ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยอายุของไต

6. dysplasia ของไตหลายถุงน้ำ

dysplasia ของไตหลายถุงน้ำคือโรคที่มีลักษณะของ presence ซีสต์จำนวนมากและผิดปกติในไต; เมื่อเทียบกับคำว่า "polycystic" "multicystic" หมายถึงความรุนแรงน้อยกว่า ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการระบุกรณีของโรคพอตเตอร์เนื่องจากความผิดปกตินี้ ซึ่งอาจบ่งบอกถึงชนิดใหม่ที่เป็นไปได้