Ataxia: สาเหตุอาการและการรักษา

Ataxia เป็นคำภาษากรีกที่แปลว่า "ความผิดปกติ" เราอ้างถึง ataxia เป็นสัญญาณทางคลินิกที่มีลักษณะไม่ประสานกันของการเคลื่อนไหว: ขาดการทรงตัวขณะเดิน ความซุ่มซ่ามหรือความอ่อนแอในส่วนบน, แขนขา, การเคลื่อนไหวของร่างกายหรือดวงตาเป็นต้น อันเป็นผลมาจากผลกระทบของระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)

โดยทั่วไป ataxia มักจะรองจากการมีส่วนร่วมของ of cerebellum หรือของพวกเขา ทางเดินประสาทออกหรือเส้นประสาทส่วนปลายแม้ว่าโครงสร้างสมองอื่นๆ อาจทำให้เกิดอาการนี้ ในบทความนี้เราจะทบทวนลักษณะของปรากฏการณ์นี้

อาการของ ataxia

แม้ว่าลักษณะสำคัญของ ataxia คือการไม่ประสานกันของแขนขาและ saccades ของดวงตา แต่อาการประเภทอื่นสามารถเกิดขึ้นได้ อย่างไรก็ตาม อาการทั้งหมดของ ataxia นั้นเกี่ยวข้องกับความสามารถในการเคลื่อนไหวส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย สัญญาณเหล่านี้ที่แสดงว่า ataxia ส่งผลต่อการทำงานของร่างกายตามปกติได้อธิบายไว้ด้านล่าง

• ปัญหาการพูด

• ความยากลำบากในการรับรู้ทางสายตาเนื่องจากการไม่ประสานกันของตา

• Visuoconstructive apraxia อันเป็นผลมาจากความไม่ประสานกัน

• อาการกลืนลำบาก - ปัญหาการกลืน

• ความยากลำบากในการเดินมีแนวโน้มที่จะกางขา

• สูญเสียความสามารถในการเดินทั้งหมด

ตามที่เราได้กล่าวไว้ในคลินิก ataxia มักจะแสดงเป็นสัญญาณที่สามารถแสดงออกในโรคที่ได้มาต่างกัน –กล่าวคือ โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอก การบาดเจ็บที่ศีรษะ, ฯลฯ - แม้ว่าจะสามารถแสดงเป็นโรคที่แยกได้ในรูปแบบทางพันธุกรรม

การจำแนกประเภท (ประเภทของ ataxias)

เราสามารถจำแนก ataxia ตามเกณฑ์ที่แตกต่างกัน แม้ว่าในการทบทวนนี้ เราจะอธิบาย ataxia ประเภทหลักขึ้นอยู่กับว่าพยาธิสภาพได้รับมาหรือเป็นกรรมพันธุ์. อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทจะขึ้นอยู่กับบริเวณของระบบประสาทส่วนกลางที่แสดงรอยโรคหรือความผิดปกติที่สามารถสร้าง ataxia ได้

1. ataxias ที่ได้มา

ataxia นั้นได้มาหมายความว่ามันเกิดขึ้นจากพยาธิสภาพหลักที่ผู้ป่วยได้รับ ดังนั้น โรคหลอดเลือดสมอง, ภาวะขาดออกซิเจนในสมอง - ขาดออกซิเจนในสมอง -, เนื้องอกในสมอง, การบาดเจ็บ, โรคทำลายล้าง - หลายเส้นโลหิตตีบ - เป็นสาเหตุทั่วไปของ ataxia

ในบรรดาสาเหตุอื่นๆ ที่พบได้ไม่บ่อย เราอาจพบความผิดปกติแต่กำเนิด การติดเชื้อ โรคภูมิต้านตนเองอื่นๆ ไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ โรคครอยตซ์เฟลดต์-ยาคอบ เป็นต้น โดยทั่วไปแล้ว สำหรับ ataxia ที่จะเกิดขึ้นโรคเหล่านี้จะต้องสร้างความเสียหายให้กับ cerebellum หรือโครงสร้างที่เกี่ยวข้องเช่นไขสันหลัง, ฐานดอกหรือปมประสาทรากหลัง สาเหตุที่พบบ่อยมากของ ataxia คือการตกเลือดในสมองน้อย

จำเป็นต้องมีประวัติย่อ กรณีศึกษา และการเลือกการทดสอบวินิจฉัยที่เหมาะสมเพื่อค้นหาสาเหตุที่ถูกต้อง การรักษาจะเน้นไปที่การแทรกแซงของพยาธิวิทยาที่ได้มาและการพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการบาดเจ็บ

2. ataxias ด้อยทางพันธุกรรม

ataxia ประเภทนี้แตกต่างจาก ataxias ที่ได้รับ ataxia ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะเริ่มมีอาการในช่วงวัยเด็กหรือระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี การที่โรคนี้เป็นโรคถอยหมายความว่าเราต้องได้รับยีน "บกพร่อง" สองชุดที่เท่ากันจากพ่อแม่ของเรา

นี่หมายความว่าประชากรจำนวนมากเป็นเพียงพาหะของโรคแม้ว่าจะไม่แสดงออกก็ตาม เนื่องจากยีนที่ "แข็งแรง" ก็เพียงพอที่จะหลีกเลี่ยงการพัฒนาได้ ในกลุ่มนี้ เราจะพบ ataxia ที่พบได้บ่อยที่สุดบางประเภท เช่น Ataxia ของ Friederich หรือ Ataxia-Telangiectasia

2.1. ataxia ของฟรีดริช

เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia ที่สืบทอดมา ความชุกในประเทศพัฒนาแล้วประมาณ 1 คนต่อ 50,000 ราย เริ่มมีอาการในวัยเด็ก นำเสนอปัญหาในการเดิน ความซุ่มซ่าม โรคระบบประสาทประสาทสัมผัส และความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตา ผลที่ตามมาน้อยกว่าอื่น ๆ อาจเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกและภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเกิน

เมื่อโรคดำเนินไป dysarthria – การเปลี่ยนแปลงในการเปล่งเสียงของคำ–, กลืนลำบาก – กลืนลำบาก– ความอ่อนแอในแขนขาส่วนล่าง ฯลฯ พวกเขามีความชัดเจนมากขึ้น ประมาณว่าระหว่าง 9 ถึง 15 ปีนับจากเริ่มมีอาการ บุคคลนั้นจะสูญเสียความสามารถในการเดิน

ภาพทางคลินิกนี้เป็นผลมาจากการเสื่อมของระบบประสาทของเซลล์ปมประสาทของรากหลัง spinocerebellar tracts, เซลล์ของ dentate nucleus - นิวเคลียสลึกของ cerebellum - และ tracts เยื่อหุ้มสมองอักเสบ เซลล์ Purkinge - เซลล์หลักของ cerebellum - จะไม่ได้รับผลกระทบ Neuroimaging มักจะไม่แสดงการมีส่วนร่วมที่ชัดเจนของ cerebellum

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาและการรักษามักจะแสดงอาการ. ความเสี่ยงจากอาการกลืนลำบาก กล้ามเนื้อหัวใจตาย ฯลฯ บ่งบอกว่าผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ การทดลองทางคลินิกต่างๆ กำลังดำเนินการเพื่อสังเกตศักยภาพของยาต่างๆ เช่น อินเตอร์เฟอรอน-แกมมา และอื่นๆ

2.2. Ataxia-Telangiectasia

ataxia-telanigectasia (AT) มีความชุกประมาณ 1 รายใน 20,000-100,000 ราย ataxia-telanigectasia (AT) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia แบบถดถอยในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 5 ปี เมื่อโรคพัฒนาขึ้น เราจะพบภาวะ hypotonia - กล้ามเนื้อลดลง -, polyneuropathy – การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนปลาย–, oculomotor apraxia – ปัญหาในการเปลี่ยนการจ้องมองไปสู่สิ่งเร้าที่ต้อง ดู - ฯลฯ ผู้ป่วย AT มักมีภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดซ้ำ

ในการศึกษา neuroimaging สามารถสังเกตการฝ่อของ cerebellum ได้ ซึ่งแตกต่างจาก ataxia ของ Friederich. เช่นเดียวกับกรณีก่อนหน้านี้ การรักษามุ่งเป้าไปที่อาการและไม่มีวิธีรักษา

2.3. ataxias ทางพันธุกรรมแบบถอยอื่น ๆ

เราพบความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกหลายประเภท เช่น ataxia กับ oculomotor apraxia, Cayman ataxia, Ataxia ที่มีการขาดวิตามินอี, ataxia ของกระดูกสันหลังในวัยแรกเกิดเป็นต้น

3. ataxia ทางพันธุกรรมที่โดดเด่น

ataxias ทางพันธุกรรมที่โดดเด่น เกิดขึ้นในครอบครัวแต่ละรุ่น โดยมีความเสี่ยง 50% ที่จะติดโรคจากผู้ปกครองคนเดียว. ในกรณีนี้ ยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ พวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นตอนหรือแบบก้าวหน้าทั้งนี้ขึ้นอยู่กับหลักสูตรของโรค มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสำหรับการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ เช่นเดียวกับกรณีก่อนหน้านี้ไม่มีวิธีรักษาเช่นกัน

Ataxia และ Apraxia: พวกเขาไม่เหมือนกัน

จากมุมมองทางประสาทวิทยา การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่จะทำคือการแยกแยะ ataxia ออกจาก apraxia. แม้ว่าพวกเขาสามารถนำไปสู่การขาดดุลทางปัญญาที่คล้ายคลึงกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่ได้มา แต่ก็มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากมุมมองทางคลินิก Apraxia ถูกกำหนดให้เป็นการเปลี่ยนแปลงในการดำเนินการของการเคลื่อนไหวที่เรียนรู้บางอย่างเพื่อตอบสนองต่อคำสั่งและ นอกบริบทที่ไม่ได้เกิดจากความบกพร่องทางประสาทสัมผัสหรือการเคลื่อนไหว ขาดการประสานงานหรือขาดดุล ตั้งใจ

ในทางกลับกัน Ataxia เป็นการขาดดุลการประสานงานของมอเตอร์เช่นนี้ แม้ว่าผู้ป่วยจะไม่สามารถดำเนินการตามคำสั่งได้ แต่จะเกิดจากความบกพร่องในการเคลื่อนไหว ใน apraxia ปัญหาเกิดขึ้นเนื่องจาก "อินพุตด้วยวาจา" - นั่นคือคำสั่ง - ไม่สามารถเชื่อมโยงกับการตอบสนองของมอเตอร์หรือ "เอาต์พุตของมอเตอร์"

ในทางกลับกัน ** ในภาวะ apraxia เราไม่ควรพบปัญหาอื่นๆ เช่น ความไม่มั่นคงในการเดิน** ปัญหาการกลืน ฯลฯ ดังนั้น ในกรณีเหล่านี้ การประเมินทางระบบประสาทจะเป็นข้อบังคับ หากเราสังเกตสัญญาณที่เข้ากันไม่ได้กับภาวะ apraxia อย่างไรก็ตาม ควรคำนึงด้วยว่าอาการทางคลินิกทั้งสองสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้

อุบัติการณ์ของ ataxia ทั่วประเทศ

ด้วยความชุกที่เราได้อ้างถึงในกรณีของ ataxia ในรูปแบบพันธุกรรม เราสามารถพิจารณา โรคเหล่านี้หายาก - เป็นโรคที่หายากในยุโรปซึ่งเกิดขึ้นทุกๆ 2000 คน-. เมื่อโรคได้รับการจัดอันดับว่าหายาก โดยทั่วไปแล้วจะทำให้การวิจัยก้าวหน้าได้ยากขึ้น เพื่อหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้ ดังที่เราได้เห็นแล้ว รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กและคนหนุ่มสาว สิ่งนี้นำไปสู่การเกิดขึ้นของสมาคมไม่แสวงหาผลกำไรหลายแห่งที่ส่งเสริมการรักษา การเผยแพร่ และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ในหมู่พวกเขาเราพบสมาคม Catalan of Hereditary Ataxias, Sevillana Association of Ataxias และ Madrid Association of Ataxias

บทสรุป

Ataxia แม้ว่าจะไม่แพร่หลายมากในการแสดงออกทางกรรมพันธุ์ เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อกิจกรรมการใช้ชีวิตประจำวันและความเป็นอิสระในชีวิตของใครหลายคนโดยเฉพาะในกลุ่มประชากรวัยหนุ่มสาว นอกจากนี้ ลำดับความสำคัญด้านเภสัชกรรมและธุรกิจยังก้าวหน้าในด้านการวิจัยในสาขานี้ อย่างช้าๆ ซึ่งเป็นเหตุที่ข้อเสนอเกี่ยวกับการรักษาจึงเน้นที่การดูแล ประคับประคอง

นั่นคือเหตุผลที่ต้องเปิดเผยการมีอยู่ของมันและผลกระทบของมันให้ทราบ แต่ละขั้นตอนไม่ว่าจะเล็กแค่ไหนก็สามารถแสดงถึงการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ได้ด้วยการบรรเทาระบบสุขภาพที่บ่งบอกถึง การศึกษาและพัฒนาการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ และระบบการรักษาอัตโนมัติจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วย ครอบครัว ผู้ดูแล และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ เมื่อเราก้าวหน้าในด้านเหล่านี้ เราทุกคนก็ชนะ และด้วยเหตุนี้ เราจึงต้องทำให้เป็นที่รู้จักและสนับสนุนสาเหตุทางสังคมเหล่านี้

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

หนังสือ:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). ประสาทวิทยาผ่านกรณีทางคลินิก มาดริด: บทบรรณาธิการ Médica Panamericana
• Junque C (2014). คู่มือประสาทวิทยา. บาร์เซโลนา: การสังเคราะห์

บทความ:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). อาทาเซีย Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000) Friedreich ataxia: ภาพรวม วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ 37: 1–8
• มันโต เอ็ม, มาร์โมลิโน ดี (2009). ataxias ของสมองน้อย ความคิดเห็นปัจจุบันในประสาทวิทยา 22: 419–429
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005) ความผิดปกติของสมองน้อยและโรควิปเปิ้ลระบบประสาทส่วนกลาง จดหมายเหตุของประสาทวิทยา 62: 618–620
• แพนดอล์ฟ เอ็ม (2009). Friedreich ataxia: ภาพทางคลินิก เจ Neurol 256 (Suppl 1): 3–8