การจำแนกการกลายพันธุ์
ภาพ: Metabolic Guide - Hospital Sant Joan de Déu
ข้อมูลทางพันธุกรรม ของสิ่งมีชีวิตนั้น "เขียน" อยู่ในเรา ดีเอ็นเอในสิ่งที่เราเรียกว่ายีน บางครั้งข้อมูลที่มีอยู่ในยีนจะเปลี่ยนแปลงไปอย่างมั่นคงและมีการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ ดังที่เราจะได้เห็นในบทเรียนนี้จากครูผู้สอน การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ที่ยีนสามารถมีได้ สามารถเป็นประเภทที่แตกต่างกันและมีวิชชาที่แตกต่างกันในร่างของบุคคลหรือของ สายพันธุ์ ถ้าคุณต้องการที่จะรู้ว่า การจำแนกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และเอฟเฟกต์ที่เป็นไปได้ เราขอเชิญคุณอ่านต่อ!
เพื่อเริ่มต้นด้วยการจัดหมวดหมู่ของการกลายพันธุ์นี้ เราจะเริ่มต้นด้วยการพูดถึงการเลือกที่ทำขึ้นตามผลกระทบเชิงโครงสร้างของพวกมัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถจำแนกได้ตามโครงสร้างทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลงออกเป็นสองกลุ่มใหญ่: การเปลี่ยนแปลงในลำดับพันธุกรรม (เรียกว่าการกลายพันธุ์ขนาดเล็ก) หรือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อโครงสร้างของ โครโมโซม หากคุณไม่ชัดเจนเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างยีนและโครโมโซม คุณสามารถทบทวนบทเรียนของเราได้ที่ โครงสร้างโครโมโซม.
- การกลายพันธุ์ขนาดเล็ก. การกลายพันธุ์ในขนาดเล็กเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อโครงสร้างของยีนหรือนิวคลีโอไทด์บางส่วนที่ประกอบขึ้นเป็นยีน ภายในการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ เราสามารถพบการแทรกของนิวคลีโอไทด์ (ซึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่าน) การลบหรือการลบนิวคลีโอไทด์หรือการแทนที่ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งสำหรับอีกนิวคลีโอไทด์ (ซึ่งเราจะเห็นในภายหลังว่าอาจมีหรือไม่มี ผล)
- การกลายพันธุ์ขนาดใหญ่. การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมเรียกว่าการกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ ในบรรดาการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้ เราพบการขยาย (เช่น การทำซ้ำของยีน) การลบชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดใหญ่ (จาก มากกว่าหนึ่งยีน) การกลายพันธุ์ของภูมิภาคที่ส่งผลต่อยีนและการจัดเรียงโครงสร้างใหม่มากกว่าหนึ่งยีน (การจัดเรียงใหม่ การแลกเปลี่ยนที่ไม่คล้ายคลึงกัน การผกผัน เป็นต้น)
ภาพ: Slideshare
การเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถมีผลกระทบที่แตกต่างกันในระดับการทำงาน กล่าวคือ อาจเกี่ยวข้องกับ:
- การสูญเสียการกลายพันธุ์ของฟังก์ชัน. การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในยีนทำให้เกิดการปิดใช้งานหรือสูญเสียการทำงาน ซึ่งอาจทั้งหมดหรือบางส่วน
- กำไรของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชัน. ยีนที่เปลี่ยนแปลงมีการแสดงออกมากกว่ารุ่นดั้งเดิม และอาจส่งผลกระทบมากกว่าในการเปิดใช้งานหรือเปิดใช้งานในสถานการณ์ที่เวอร์ชันดั้งเดิมจะไม่เป็น
- การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นเชิงลบ. การเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดอัลลีลใหม่ของยีนซึ่งผลิตภัณฑ์ทำหน้าที่เป็นศัตรูของผลิตภัณฑ์ยีนดั้งเดิมหรือยีน
- การกลายพันธุ์แบบไฮโปมอร์ฟิค. ในการกลายพันธุ์ประเภทนี้ การเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดการแสดงออกของยีนที่ต่ำกว่ารุ่นปกติ
- การกลายพันธุ์แบบนีโอมอร์ฟิค. ในกรณีนี้ การเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนใหม่ ซึ่งแตกต่างจากโปรตีนที่เข้ารหัสโดยเวอร์ชันไวด์
- การกลายพันธุ์ที่ร้ายแรง ในบางครั้งการเปลี่ยนแปลงของยีนดั้งเดิมทำให้สิ่งมีชีวิตที่ทนทุกข์ทรมานถึงตายและเรากำลังเผชิญกับการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรง
ภาพ: SlidePlayer
การจำแนกการกลายพันธุ์อีกประเภทหนึ่งขึ้นอยู่กับเอฟเฟกต์แบบปรับตัว ในพันธุศาสตร์ประยุกต์ เป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึงการกลายพันธุ์ตามลักษณะของมัน เอฟเฟกต์การปรับตัวนั้นก็แล้วแต่ว่าจะเป็นประโยชน์หรือไม่ตามเงื่อนไขที่บรรยายไว้สำหรับสถานการณ์นั้นๆ ต้องคำนึงว่าการกลายพันธุ์จะมีประโยชน์ เป็นอันตราย เป็นกลางหรือเกือบเป็นกลาง ตามเงื่อนไข ที่เรากำลังพิจารณาอยู่และการกลายพันธุ์แบบเดียวกันอาจมีประโยชน์ในบางสภาวะ แต่อาจส่งผลร้ายในสภาวะอื่นๆ
- การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์. การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์เกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงของยีนดั้งเดิมส่งผลให้เกิดa ลักษณะ (phenotype) ที่ทำให้บุคคลที่มีการปรับตัวเข้ากับสภาวะบางอย่างได้ดีกว่า รุ่นป่า
- การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย. การกลายพันธุ์ประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้เกิดลักษณะเฉพาะ (ฟีโนไทป์) ที่ทำให้บุคคลนั้นปรับตัวได้แย่กว่าสิ่งมีชีวิตด้วยเวอร์ชันป่า ของยีน
- การกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง. สุดท้าย การกลายพันธุ์ที่ไม่ก่อให้เกิดผลที่เป็นอันตรายหรือเป็นประโยชน์ในแง่ของความสามารถในการปรับตัวของแต่ละบุคคลจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง การกลายพันธุ์ที่เป็นกลางเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องใน DNA ของเรา
ภาพ: SlidePlayer
การเปลี่ยนแปลงของ DNA สามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์สองประเภท คือ เซลล์โซมาติกหรือเซลล์สืบพันธุ์ เซลล์ของสายพันธุ์คือเซลล์ที่ก่อให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้น จึงมีหน้าที่ในการถ่ายทอดสารพันธุกรรมไปยังคนรุ่นต่อไป เซลล์โซมาติกคือเซลล์ที่เหลือ ซึ่งมีหน้าที่สร้างส่วนที่เหลือของร่างกายแต่ละเซลล์ (ตั้งแต่เซลล์ประสาทไปจนถึงเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ตับ) ดังนั้นการกลายพันธุ์เหล่านี้จะมีความหมายต่างกันสำหรับสปีชีส์:
- การกลายพันธุ์ของเชื้อ. เซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ในการ "ขนส่ง" ดีเอ็นเอจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของเซลล์เหล่านี้จะสืบทอดไปยังรุ่นต่อไป การกลายพันธุ์ประเภทนี้เป็นเพียงชนิดเดียวที่สามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงหรือผลกระทบในระดับสปีชีส์ เนื่องจากพวกมันสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของอัลลีลทางพันธุกรรมใหม่หรือเปลี่ยนความถี่อัลลีล
- การกลายพันธุ์ของเส้นโซมาติก. เซลล์ที่ไม่ใช่เพศเรียกว่าโซมาติกเซลล์ การเปลี่ยนแปลงในเซลล์ประเภทนี้จะไม่ได้รับการสืบทอดเนื่องจากการปรับเปลี่ยนเหล่านี้ไม่ส่งผลต่อเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ประเภทนี้ "เกิดและตายไปพร้อมกับปัจเจก" กล่าวคือ เกิดในปัจเจกบุคคล แต่สิ่งนี้ คุณไม่สามารถส่งต่อให้คนรุ่นต่อไปได้ (ซึ่งมาจากของคุณ ตัวเกม)
ตัวอย่างเช่น ลองจินตนาการว่ามีการกลายพันธุ์แบบแทนที่ฐานในเซลล์ที่สร้างเซลล์ประสาท การกลายพันธุ์นี้จะส่งผลต่อเซลล์ประสาทที่มาจากเซลล์เริ่มต้นเท่านั้น และจะไม่ส่งผลต่อเซลล์ตับหรือเซลล์สืบพันธุ์ (ดังนั้น คนรุ่นต่อไปจะไม่เกิดขึ้น) ในทางกลับกัน หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในแนวของเชื้อโรค ก็จะทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่เปลี่ยนแปลง (เซลล์ไข่หรือสเปิร์ม) ดังนั้นการกลายพันธุ์นั้นสามารถสืบทอดมาจากคนรุ่นต่อไปได้
ภาพ: SlidePlayer
และเพื่อจบบทเรียนนี้เกี่ยวกับการจำแนกการกลายพันธุ์ คุณควรรู้ว่าพวกมันสามารถจำแนกได้ ตามผลกระทบ ที่พวกมันอาจมีในลำดับของโปรตีนที่ยีนสร้างขึ้น โปรตีนประกอบด้วยหน่วยที่เรียกว่ากรดอะมิโน ซึ่งเป็นผลคูณของการแปลและการถอดความข้อมูลจากยีนสามครั้ง (โคดอน) การกลายพันธุ์ในยีนอาจมีผลแตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่า:
- การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนกรอบการอ่าน. การแทรกหรือการลบนิวคลีโอไทด์ทำให้เกิดช่องว่างหรือการเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่าน ซึ่งโคดอนการอ่านทั้งหมดจากการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะเปลี่ยนไป ลองนึกภาพว่าสาย DNA ในจินตภาพที่มีลำดับต่อไปนี้ ด้วยการกำจัดนี้ไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการอ่านของสิ่งเดียวกันซึ่งจะอ่านดังนี้: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
- การกลายพันธุ์ของจุด. ในกรณีอื่น การกลายพันธุ์แบบจุดเกิดขึ้น ซึ่งส่งผลต่อนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียว การกลายพันธุ์ประเภทนี้สามารถกลายเป็น: การกลายพันธุ์แบบพ้อง (กรดอะมิโนที่สร้างขึ้นในสายโซ่ที่เปลี่ยนแปลงจะเหมือนกับในสายโซ่ดั้งเดิม) หรือไม่มีความหมายเหมือนกันใน ว่าลำดับใหม่จะสร้างกรดอะมิโนที่แตกต่างกันหรืออาจส่งผลให้หยุดการจัดวางกรดอะมิโนก่อนเวลาอันควร เนื่องจากโคดอนใหม่เข้ารหัสสัญญาณสำหรับ หยุด. ในกรณีหลังนี้ โปรตีนจะถูกสร้างขึ้นสั้นกว่าปกติซึ่งเรียกว่า โปรตีนที่ถูกตัดทอนซึ่งบางครั้งสามารถทำหน้าที่เดียวกันกับต้นฉบับแต่มีความเข้มน้อยกว่า
ภาพ: Slideshare
