การกลายพันธุ์ของจีโนม: ความหมายและตัวอย่าง

ภาพ: Youtube

ดังที่เราเห็นในบทเรียนก่อนหน้านี้จากครูคนหนึ่ง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เป็นการแปรผันที่เสถียรทั้งหมดที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของแต่ละบุคคล นั่นคือใน DNA ของพวกเขา การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถส่งผลต่อลำดับของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป แต่ก็สามารถส่งผลต่อจำนวนโครโมโซมได้เช่นกัน หลังของการเปลี่ยนแปลงคือการกลายพันธุ์ของจีโนม ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ของจีโนมมีผลอย่างมากต่อชีวิตและสุขภาพของผู้คน ตัวอย่างที่รู้จักกันดีของกลุ่มอาการที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมคือดาวน์ซินโดรม ในบทเรียนนี้จากครู เราจะเจาะลึกกันเล็กน้อย คำจำกัดความของการกลายพันธุ์ของจีโนมและเราจะนำเสนอตัวอย่าง ของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนม

ดัชนี

1. คำจำกัดความของการกลายพันธุ์ของจีโนม
2. ประเภทของการกลายพันธุ์ของจีโนม
3. ดาวน์ซินโดรม: ​​โครโมโซม 21 trisomy
4. เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม โครโมโซม 18 ไทรโซมี
5. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์: XXY sex trisomy
6. เทิร์นเนอร์ซินโดรม: ​​โครโมโซม X โมโนโซม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ถูกกำหนดเป็น "การแปรผันที่เสถียรของสารพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นการดัดแปลงที่เสถียรของ DNA ที่สร้างa การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม อย่าลืมว่ามนุษย์มีโครโมโซม 23 ชุดสองชุด นั่นคือ เรามีโครโมโซมสองชุด ชุดหนึ่ง (หนึ่งชุด สืบทอดมาจากพ่อของเราและจากแม่ของเรา) โครโมโซมสองตัวสองโครโมโซมสองโครโมโซมสามเป็นต้น ตามลำดับ เซลล์ส่วนใหญ่ของเราเป็นแบบดิพลอยด์ (ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ ออวุล และสเปิร์ม) โครโมโซมชุดสุดท้ายหมายเลข 23 เรียกว่าคู่โครโมโซมเพศ และเรายังมีโครโมโซมอีก 2 ชุด ได้แก่ ผู้หญิง (XX) และผู้ชายต่างกัน (XY)

ภาพ: SlidePlayer

เช่นเดียวกับ การปรับเปลี่ยนลำดับพันธุกรรมซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนเล็ก ๆ (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) หรือชิ้นส่วนที่ใหญ่กว่า (การกลายพันธุ์ของโครโมโซม) การกลายพันธุ์ของจีโนมยังสามารถมีระดับการมีส่วนร่วมที่แตกต่างกัน มีการดัดแปลงสองประเภทที่อาจส่งผลต่อจำนวนโครโมโซม:

• Euploidy: ในกรณีนี้ จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของชุดโครโมโซมทั้งชุด ตัวอย่างเช่น ในกรณีของมนุษย์ โครโมโซมชุดหนึ่งอาจหายไป และเซลล์อาจมีโครโมโซมเพียง 23 โครโมโซม อย่างละหนึ่งโครโมโซม (เดี่ยว). สิ่งนี้เกิดขึ้นตามธรรมชาติในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) อาจเป็นไปได้ว่าเซลล์มีโครโมโซมสามชุดขึ้นไป: สามชุด (ทริปลอยด์) สี่ (tetraploid) เป็นต้น สำเนาของโครโมโซมแต่ละอัน สิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้นในมนุษย์โดยธรรมชาติ แต่ในสัตว์หรือพืชบางชนิด ในมนุษย์ หากมีการผลิตสิ่งมีชีวิตยูพลอยในระหว่างการปฏิสนธิ การพัฒนาจะไม่เสร็จสิ้นและการทำแท้งจะเกิดขึ้น
• Aneuploidy: ในกรณีนี้ ชุดโครโมโซมจะแปรผันในโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งเท่านั้น ตัวอย่างที่ทราบกันดีและเราจะได้เห็นกันต่อไปคือดาวน์ซินโดรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 ชุด ขณะที่เป็นเรื่องปกติที่จะมีโครโมโซมเพียง 2 ชุดเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงจำนวนชุดของโครโมโซมสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตและ ส่วนใหญ่ป้องกันไม่ให้ร่างกายหยุดการตั้งครรภ์ภายในแม่และทำให้ การทำแท้ง ในกรณีอื่น ๆ ดังที่เราเห็นด้านล่าง บุคคลนั้นถือกำเนิดขึ้น

ภาพ: Typesdecosas.com

ดาวน์ซินโดรม มันเป็น aneuploidy เนื่องจากเป็นผลกระทบที่เกิดจากการปรากฏตัวของ โครโมโซม 21. จำนวน 3 ชุดแทนที่จะเป็นสองชุดปกติ (trisomy ของโครโมโซม 21) อาการนี้เรียกว่า ซินโดรม เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ก่อให้เกิดโรคต่างๆ ที่อาจเกิดได้ เช่น โรคหัวใจ ภาวะปัญญาอ่อนในระดับต่างๆ ความยากลำบากในการพูด เป็นต้น หรือมีแนวโน้มมากกว่าประชากรที่เหลือที่จะเป็นโรคต่างๆ เช่น อัลไซเมอร์ โรคช่องท้อง หรือปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถอยู่ได้หลายปีและมีคุณภาพ and ชีวิตที่ดีไม่มากก็น้อยที่ทำให้พวกเขาได้ทำงาน เรียน เล่นกีฬา หรือแม้แต่เป็นดาราของ โรงภาพยนตร์!

ความถี่ในการปรากฏตัวของเด็กดาวน์ซินโดรมคือ มากกว่า 1 ใน 800 คนเกิด แม้ว่าผู้หญิงคนใดสามารถให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคนี้ได้ แต่มีโอกาสเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา เช่นเดียวกับกลุ่มอาการส่วนใหญ่ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนม กลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้รับการถ่ายทอดตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา การกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ตัวใดตัวหนึ่ง ซึ่งมักจะเป็นไข่ที่จำเพาะและใน a โดดเดี่ยว

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเช่นเดียวกับกรณีก่อนหน้านี้ มันคือ aneuploidy แต่ในกรณีนี้ มันส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 18 บุคคลที่เป็นโรคนี้มีอาการ โครโมโซม 18. สามชุด. บุคคลเหล่านี้มักมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากพัฒนาการภายในมดลูกช้ากว่าปกติ นอกจากนี้ มักมีภาวะหัวใจหรือศีรษะผิดรูป (เปลี่ยนรูปร่างของศีรษะหรือกราม)

เนื่องจากความรุนแรงของความผิดปกติและความเปราะบางตั้งแต่แรกเกิด น่าเสียดายที่เด็กหลายคนที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์เสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด

ภาพ: SlideShare

Aneuploidies ไม่เพียงส่งผลต่อโซมาติกโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังสามารถส่งผลต่อเซลล์เพศได้อีกด้วย นี่คือกรณีของ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, trisomy ที่ปรากฏในผู้ชายที่มี โครโซโมโซม X สองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว. ขอให้เราจำไว้ว่าบุคคลที่มียีน 47, XXY เป็นผู้ชายเนื่องจากมีโครโมโซม Y ซึ่งในเผ่าพันธุ์มนุษย์เป็นสิ่งที่ทำให้ผู้ชายแต่ละคน

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมนี้ไม่ได้รุนแรงเท่าก่อนหน้านี้ ผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์อาจสูงกว่าปกติ มีบุตรยาก หรือปัญญาอ่อนเล็กน้อย แม้ว่าในหลายๆ ครั้ง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อ่อนแอมากจน 75% ของผู้ชายไม่เคย ได้รับการวินิจฉัย บุคคลเหล่านี้ใช้ชีวิตตามปกติแม้ว่าพวกเขาจะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต่างๆเช่น โรคเมตาบอลิซึมหรือมะเร็งเต้านม.

ภาพ: ผู้บริจาคไข่

เช่นเดียวกับกรณีก่อนหน้านี้ Turner Syndrome เป็น aneuploidy ที่ มันส่งผลกระทบต่อโครโมโซมเพศ ในกรณีนี้คือโครโมโซม X Turner syndrome ประกอบด้วย monosomy ของโครโมโซม X นั่นคือมีโครโมโซมเพศเดียวเท่านั้น X ปรากฏขึ้นแทนที่จะเป็นสองอันตามปกติ บุคคลที่เป็นโรค Turner Syndrome คือผู้หญิง (เนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม Y) ซึ่งมักจะสั้นและเช่น Klinefelter Syndrome นำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเข้าสู่วัยแรกรุ่นได้ตามธรรมชาติ และได้รับความช่วยเหลือจากการรักษาด้วยฮอร์โมน

เช่นเดียวกับในกรณีก่อนหน้านี้ ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner Syndrome สามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายปี แม้ว่าส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัย ในบางกรณี โรคนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจหรือไต

ภาพ: Webconsultas

หากคุณต้องการอ่านบทความเพิ่มเติมที่คล้ายกับ การกลายพันธุ์ของจีโนม: ความหมายและตัวอย่างเราขอแนะนำให้คุณป้อนหมวดหมู่ของเรา ชีววิทยา.

• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ (มิถุนายน 2555). ดาวน์ซินโดรม. หายจาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ (มีนาคม 2555) ทริโซมี 18. หายจาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ (เมษายน 2019) กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ หายจาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ (ตุลาคม 2560). เทิร์นเนอร์ ซินโดรม. หายจาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome