ประเภทของโครโมโซม MUTATIONS

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม พวกเขาเป็น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อโครงสร้างของโครโมโซม จำนวนโครโมโซม หรือแม้แต่จีโนมทั้งหมด ในบทเรียนนี้จากครู เราจะมาค้นหาว่าประกอบด้วยอะไรบ้างและอะไรบ้าง ประเภทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม มีอยู่

เริ่มต้นด้วยการสรุปสั้นๆ เกี่ยวกับประเภทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่จำแนกตามประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในโครโมโซมเมื่อมีการกลายพันธุ์

เราปล่อยให้คุณหนึ่งคน โต๊ะ ที่เราได้พัฒนาขึ้นเพื่อให้คุณเข้าใจการจัดหมวดหมู่ได้ดีขึ้น:

บนโครโมโซม DNA รวมกับโมเลกุลโปรตีน ในโครงสร้างโมเลกุลที่มีการบีบอัดสูง รูปแบบกะทัดรัดที่ DNA ใช้เพื่อสร้างโครโมโซมเรียกว่า DNA ควบแน่น

แต่ละ โครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิด Chromatids เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอแต่ละโมเลกุลที่ประกอบเป็นจีโนมของสิ่งมีชีวิตในรูปแบบที่ควบแน่น พวกมันมีรูปร่างคล้ายแท่งซึ่งแสดงส่วนแคบที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์และแบ่งโครมาทิดออกเป็นสองส่วนเรียกว่าแขน

ขึ้นอยู่กับจำนวนของโครมาทิด โครโมโซมสามารถ:

• โครโมโซมอย่างง่าย: โครโมโซมที่ประกอบด้วยโครมาทิดเดียว โครโมโซมอย่างง่ายคือเซลล์ที่มีอยู่หลังจากการแบ่งเซลล์
instagram story viewer
• โครโมโซมที่ซ้ำกัน: เกิดขึ้นจากโครมาทิดน้องสาวสองคนซึ่งเป็นโมเลกุลดีเอ็นเอสองโมเลกุลที่เหมือนกันเนื่องจากโมเลกุลหนึ่งเป็นสำเนาที่ได้รับจากอีกอันหนึ่งในกระบวนการจำลองแบบดีเอ็นเอ โครมาทิดสองพี่น้องรวมกันที่เซนโทรเมียร์ โครโมโซมที่ซ้ำกันคือโครโมโซมที่เซลล์มีอยู่ที่จุดเริ่มต้นของกระบวนการแบ่งเซลล์

การกลายพันธุ์ของโครงสร้าง เป็นหนึ่งในประเภท การกลายพันธุ์ โครโมโซมที่มีอยู่ ส่งผลต่อโครงสร้างของโครโมโซมโดยสูญเสียชิ้นส่วนของแขนโครโมโซมเพิ่ม ชิ้นส่วนจากโครโมโซมอื่นหรือโดยการเปลี่ยนทิศทางหรือตำแหน่งของชิ้นส่วนของ โครมาทิด

มีการกลายพันธุ์ของโครงสร้างที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนยีน (การลบและการทำซ้ำ) ในขณะที่การกลายพันธุ์ของโครงสร้างอื่น ๆ ไม่ได้เปลี่ยนจำนวนยีนทั้งหมด แต่ตำแหน่งบนโครโมโซม (การผกผันและการโยกย้าย).

การลบ

ลดจำนวนยีนอันเนื่องมาจากการสูญเสียชิ้นส่วนโครมาทิดในแขนข้างหนึ่งของโครโมโซม การกลายพันธุ์ประเภทนี้สามารถส่งผลกระทบต่อโครโมโซมใด ๆ และชิ้นส่วนขนาดใหญ่ของสิ่งเหล่านี้ไม่มากก็น้อย ขึ้นอยู่กับความสำคัญของยีนที่สูญเสียไป การเปลี่ยนแปลงที่บุคคลจะนำเสนอจะมีความรุนแรงมากหรือน้อย

มีตัวอย่างมากมายของกลุ่มอาการหรือโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่เกิดจากการสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากการลบโครโมโซม ในหลายกรณี การกลายพันธุ์ประเภทนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรงและความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ

ตัวอย่าง

• การลบโครโมโซม 22 หรือกลุ่มอาการ DiGeorge: ในกรณีนี้ การลบทำให้เกิดการสูญเสียโครโมโซม 22 ชิ้นเล็กๆ และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ของการเผาผลาญและ ทางกายภาพเช่น: เพดานโหว่, ข้อบกพร่องในการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน, ความผิดปกติของหัวใจและความล่าช้า การเจริญเติบโต.
• การลบโครโมโซม 5p หรือกลุ่มอาการคริ-ดู-แชท: เป็นการหลุดที่แขนสั้นของโครโมโซม 5 และทำให้เกิดเสียงร้องคล้ายกับเสียงร้องของแมวในทารกแรกเกิด โรคนี้นำเสนอการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในการพัฒนาทางร่างกายและทางปัญญาเช่น microcephaly (skull เล็กเกินไป), syndactyly (ฟิวชั่นผ่านเยื่อหุ้มของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า) หรือ malformations หัวใจ

ทำซ้ำ

การทำซ้ำคือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ทำให้จำนวนยีนเพิ่มขึ้นเพราะ มีสำเนาเพิ่มเติมของชิ้นส่วนของโครโมโซม ซึ่งอาจรวมถึงจำนวน ยีน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพืชและเป็นกลไกสำคัญในกระบวนการวิวัฒนาการ ในมนุษย์การกลายพันธุ์ของโครโมโซมซ้ำซ้อนทำให้เกิดโรคบางชนิด

ตัวอย่าง:

การทำสำเนาชิ้นส่วนโครโมโซม 22: เป็นการซ้ำซ้อนของโครโมโซม 22 ชิ้นเล็กๆ ที่มียีน 30 ถึง 40 ตัว ผลที่ตามมาของโรคนี้มีความแปรปรวนอย่างมาก บุคคลส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องใด ๆ ในขณะที่คนอื่นมีความผิดปกติในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ เติบโตช้า และกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia)

การโยกย้าย

การแลกเปลี่ยนยีนระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันทำให้เกิดการปรับเปลี่ยนตำแหน่งของยีน

การโยกย้ายเป็นเรื่องปกติ แต่มักไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติในบุคคลที่ได้รับ ปัจจุบันเนื่องจากการกลายพันธุ์ของการโยกย้ายมีความสมดุล (ไม่มีการได้รับหรือการสูญเสียของวัสดุ ทางพันธุกรรม)

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาการเป็นหมันหรือในลูกหลานที่อาจมีปัญหาด้านพัฒนาการ การรับรู้ เนื่องจาก gametes นำเสนอการกลายพันธุ์นี้ในลักษณะที่ไม่สมดุล (มีโครโมโซมพิเศษหรือไม่มี เศษ)

การลงทุน

ในการกลายพันธุ์ของการกลับรายการของโครโมโซม จะมีการเปลี่ยนแปลงของความรู้สึกในลำดับของยีน เพื่อให้เกิดการกลายพันธุ์ประเภทนี้ โครโมโซมจึงจำเป็นต้องแตกออกและรวมเข้าด้วยกันอีกครั้งโดยหมุน 180 องศา (ในทางกลับกัน) ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพในผู้ที่เป็นพาหะ

ตัวอย่าง:

ฮีโมฟีเลียประเภท A ในมนุษย์: โรคเลือดออกตามไรฟันนี้ซึ่งส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด เกิดจากการผกผันของโครโมโซม X และเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของฮีโมฟีเลีย (70% ของ กรณี)

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอีกประเภทหนึ่งที่มีอยู่คือการกลายพันธุ์เชิงตัวเลข การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อจำนวนโครโมโซม พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อการแต่งหน้าของโครโมโซมทั้งหมดหรือเฉพาะบางส่วนของโครโมโซมที่เป็นส่วนหนึ่งขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

มีการกลายพันธุ์เชิงตัวเลขสองประเภทที่ส่งผลต่อการสร้างโครโมโซมทั้งหมด:

โพลีพลอยดี:

ในการกลายพันธุ์ของโพลีพลอยด์มีจำนวนเอ็นโดว์ของโครโมโซมหรือชุดของโครโมโซมเพิ่มขึ้น การกลายพันธุ์ประเภทนี้พบได้บ่อยในพืชและหายากในสัตว์

ในพืช Polyploidy เป็นกลไกวิวัฒนาการที่สำคัญมากซึ่งมีบทบาทสำคัญในการปรับตัวและในการสร้างสายพันธุ์ใหม่

Polyploidy ในพืชเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเพิ่มความถี่ในสภาพอากาศร้อน นอกจากนี้ยังสามารถกระตุ้น polyploidy ในพืชทดลองในห้องปฏิบัติการโดยใช้สารประกอบทางเคมี เช่น โคลชิซีน

ตัวอย่าง:

โพลิพลอยด์พืชที่สำคัญมากคือข้าวสาลี (Triticum aestibum) ซึ่งเป็นเฮกซะพลอยด์ (6n)

เดี่ยว:

การกลายพันธุ์ของฮาโลพลอยด์เป็นสิ่งที่มีจำนวนเอ็นดาวเม้นท์โครโมโซมลดลง โดยเริ่มจากดิพลอยด์ (2n) เป็นเดี่ยว (n)

การกลายพันธุ์ประเภทนี้มีความสำคัญทางวิวัฒนาการน้อยมาก เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ประเภทหนึ่งที่ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สอดคล้องกับชีวิต

Aneuploidy

ในกรณีของ aneuploidies ไม่มีจำนวนเอ็นดาวเม้นท์หรือชุดของโครโมโซมที่แน่นอนเนื่องจากเป็น การกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งอันขึ้นไป โดยไม่กระทบต่อซองจดหมายทั้งหมด พันธุศาสตร์ การแปรผันของจำนวนโครโมโซมนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยส่วนเกินหรือโดยข้อบกพร่อง ซึ่งถือว่าความไม่สมดุลซึ่งมักจะมีผลที่ร้ายแรงกว่าในสัตว์มากกว่าในพืช

ตัวอย่าง:

ดาวน์ซินโดรมหรือโครโมโซม 21 trisomy: ในกรณีนี้บุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้มีโครโมโซมเพิ่มเติมที่สมบูรณ์และการบริจาค end จำนวนโครโมโซมคือ 2n + 1 (นั่นคือ 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ของโครโมโซมปกติที่ตั้งไว้ มนุษย์) ผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะทางกายภาพเฉพาะและมีไอคิวที่มักจะไม่รุนแรงหรือต่ำปานกลาง

ปาสควล คาลาฟอร์รา, หลุยส์ เอฟ. · ซิลวา โมเรโน, ฟรานซิสโก เจ. หลักการพื้นฐานของพันธุศาสตร์ (2018) มาดริด: การสังเคราะห์