ค้นหาว่าการกลายพันธุ์แบบเงียบคืออะไรTA

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงที่เสถียรที่เกิดขึ้นใน DNA ของเซลล์ของเรา แต่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจแตกต่างกันได้ ในบทเรียนก่อนหน้านี้จากครูคนหนึ่ง เราได้พูดถึงประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแล้ว แต่ในบทเรียนนี้ เราจะเน้นที่การกลายพันธุ์แบบเงียบ การกลายพันธุ์แบบเงียบคืออะไร? การกลายพันธุ์แบบเงียบมีความสำคัญต่อเราหรือไม่? หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์แบบเงียบ อ่านต่อ!

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ทั้งหมดนั้นคือ การเปลี่ยนแปลงที่มั่นคง ที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของแต่ละบุคคล กล่าวคือ ในตัวของมัน ดีเอ็นเอ. ในบทเรียนก่อนหน้านี้จากครูเรื่อง ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เราตรวจสอบการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ ที่อาจส่งผลต่อ DNA และหนึ่งในนั้นคือการกลายพันธุ์แบบไม่มีเสียงหรือการกลายพันธุ์ที่มีความหมายเหมือนกัน การกลายพันธุ์แบบเงียบเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เสถียรในลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรดอะมิโนที่ผลิตโดย ลำดับดังกล่าวจึงถือว่าการกลายพันธุ์ประเภทนี้ไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลง กล่าวคือ เป็นการ "ซ่อนเร้น" หรือเป็น เงียบ.

DNA คืออะไรและรหัสพันธุกรรมทำงานอย่างไร

ดีเอ็นเอถูกเขียนหรือเข้ารหัสด้วยรหัสของ สี่ตัวอักษรหรือฐานไนโตรเจน: A, T, G, C. ออร์แกเนลล์ของเซลล์บางชนิด คือ ไรโบโซม มีหน้าที่ในการอ่านรหัสพันธุกรรมนี้และใส่กรดอะมิโนทีละตัว ชุดของกรดอะมิโนจำนวนมากรวมกันทำให้เกิดโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่มีหน้าที่หลายอย่างในร่างกาย ไรโบโซมอ่านตัวอักษรของรหัสพันธุกรรมในกลุ่มละสามตัว กลุ่มเหล่านี้เรียกว่า โคดอนหรือนิวคลีโอไทด์แฝดสาม. ในสปีชีส์ของมนุษย์มีโคดอน 61 ชนิดและกรดอะมิโน 20 ชนิดที่แตกต่างกัน ดังนั้นโคดอนแต่ละตัวจึงสอดคล้องกับกรดอะมิโน แต่มีโคดอนหลายตัวที่ใช้รหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียวกัน ด้วยวิธีนี้ เมื่อไรโบโซมอ่านลำดับ UUA จะเพิ่มลิวซีนในขณะที่อ่านโคดอน AGA อยู่ในสายโซ่ของกรดอะมิโนที่สร้างอาร์จินีน แต่เมื่ออ่านค่า CGA ก็จะให้ อาร์จินีน

ดังนั้น, ลำดับการกลายพันธุ์ ของกรดอะมิโนซึ่ง รหัส AGA เปลี่ยนไป ซึ่งแปลเป็น "อาร์จินีน" โดย codon CGA ซึ่งมีรหัสสำหรับ "อาร์จินีน" ด้วย จะไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนและดังนั้นจึงกล่าวได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบเงียบ ในปัจจุบัน นักวิจัยชอบคำที่มีความหมายเหมือนกันมากกว่า เนื่องจากมันอธิบายผลกระทบของมันได้ดีกว่า: มันเปลี่ยน codon หนึ่งไปอีกอันหนึ่ง ซึ่งมีความหมายเหมือนกันสำหรับ ribosonomy นั่นคือพวกมันเป็น codon ที่มีความหมายเหมือนกัน มันไม่ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์นี้เงียบจริงๆ หรือมีอะไรจะพูด นั่นคือ ผลกระทบบางอย่างต่อโปรตีนที่สร้างโดยไรโบโซม

และนั่นการกลายพันธุ์แบบเงียบไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโน ที่ถูกเพิ่มเข้าไปในสายโซ่ ดังนั้นจึงไม่ได้ปรับเปลี่ยนองค์ประกอบของโปรตีนในรูปแบบ ตอนแรกคิดว่าการกลายพันธุ์ประเภทนี้ไม่มีผลกระทบ ในช่วงทศวรรษ 1980 นักวิจัยเริ่มตระหนักว่าการกลายพันธุ์แบบเงียบมีอิทธิพลต่อการผลิตโปรตีน แต่พวกเขาก็ไม่รู้เหมือนกันว่าเป็นอย่างไร การวิจัยล่าสุดได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์แบบเงียบกับการดัดแปลงต่างๆ หนึ่งในนั้นเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน โครงสร้างสามมิติ ของโปรตีน การเปลี่ยนแปลงคือโครงสร้างสามมิติของโปรตีน กล่าวคือ ลักษณะที่ปรากฏของโปรตีนในอวกาศ (กลมกว่า มีช่องว่างหรือช่องว่างที่นี่) สามารถทำให้ใช้งานได้มากขึ้น ทำงานได้น้อยลง หรือไม่ทำงานโดยสิ้นเชิง

ในการวิจัยอื่น ๆ การกลายพันธุ์แบบเงียบนั้นเชื่อมโยงกับa ความเร็วของ การถอดความ ช้าลง ดูเหมือนว่าไรโบโซมจะยากขึ้นในการถอดรหัส codon ที่หายาก โดยการเพิ่มกรดอะมิโนที่เลือกไว้ สร้างโปรตีนที่สอดคล้องกันและทำให้ได้รูปร่างที่ถูกต้อง

ในสายพันธุ์อื่นมันมีความเกี่ยวข้องกับ การแสดงออกมากเกินไป ของยีน กล่าวคือ มีการผลิตโปรตีนในปริมาณสูงอย่างผิดปกติ การแสดงออกของโปรตีนบางชนิดมากเกินไปอาจส่งผลเสียต่อร่างกายและเป็นสาเหตุของโรคที่พบบ่อยในมนุษย์

ขณะนี้อยู่ระหว่างการศึกษาเกี่ยวกับการกลายพันธุ์เงียบ silent มีความเกี่ยวข้องกับโรคมากกว่าห้าสิบชนิด ซึ่งเป็นประเภทต่าง ๆ ของ มะเร็ง คลื่น โรคปอดเรื้อรัง. อันที่จริง มีการแสดงให้เห็นการมีอยู่ของการกลายพันธุ์แบบเงียบในกลไกการกำจัดสารพิษของเซลล์มะเร็งบางชนิด การกลายพันธุ์แบบเงียบเหล่านั้นทำให้เซลล์มะเร็งเหล่านี้ล้างยาและกลายเป็นดื้อยา ในขณะที่เซลล์มะเร็งที่ไม่มีการกลายพันธุ์แบบเงียบนั้นมีความไวต่อสิ่งนั้น การรักษา

ในธรรมชาติ สังเกตได้ว่า เซลล์ชอบที่จะใช้โคดอนหนึ่งตัวกับโคดอนตัวอื่นเพื่อเข้ารหัสกรดอะมิโน มี codons หายากและ codons บ่อยและนักวิจัยไม่รู้ว่าทำไมจึงเลือก codon ที่ต้องการ สิ่งนี้ยังคงเป็นปริศนา แต่ดูเหมือนว่าการกลายพันธุ์แบบเงียบที่เปลี่ยน codon บ่อย ๆ สำหรับ codon โรคหายากสามารถเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคบางชนิดหรือต้านทานการรักษาได้มากขึ้น more เภสัชวิทยา

ความจริงก็คือสิ่งหนึ่งที่แน่นอน: การกลายพันธุ์เงียบไม่เงียบอย่างที่คิด ในตอนเริ่มต้นและมีผลต่อการแสดงออกของโปรตีนและแม้กระทั่งการปรากฏตัวของโรคที่สำคัญมากในปัจจุบัน