การกลายพันธุ์ของยีนทุกประเภทgen

ภาพ: คู่มือการเผาผลาญ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงที่เสถียรที่เกิดขึ้นใน ข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลนั่นคือใน DNA ของคุณ แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญแค่ไหน? มีการกลายพันธุ์ของยีนประเภทต่าง ๆ หรือไม่? สิ่งเหล่านี้เป็นอันตรายหรือการกลายพันธุ์บางอย่างอาจเป็นประโยชน์หรือไม่? การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดเป็นอันตรายเท่าเทียมกันหรือไม่? ในบทเรียนนี้จากอาจารย์ เราจะมาดูกันว่าอะไร ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีนgen พวกเขาสามารถมีอยู่ได้และหากมีอันตรายมากหรือน้อย

ดัชนี

1. ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามผลของมัน
2. ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามระดับของพวกมัน
3. ประเภทของยีนหรือการกลายพันธุ์ของจุด
4. การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
5. การกลายพันธุ์ของจีโนม

ดิ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้ล้วนเป็นรูปแบบที่เสถียรของ DNA ของแต่ละบุคคล การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์คัดลอก DNA เพื่อทำซ้ำตัวเอง ข้อผิดพลาดเหล่านี้ไม่ได้ถูกไตร่ตรองไว้ล่วงหน้า กล่าวคือ เซลล์ไม่ได้คิดที่จะสร้างรูปแบบนี้หรือรูปแบบนั้น แต่เกิดขึ้นเพียงเท่านั้น ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถมีผลกระทบสามประการต่อเซลล์:

• การกลายพันธุ์ที่เป็นกลางหรือเงียบ: การกลายพันธุ์บางอย่างอาจไม่มีผลเลย อาจเป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงไม่มีผลกับเซลล์และเซลล์ใหม่ โดยการกลายพันธุ์ ทำหน้าที่และทำงานเหมือนกับเซลล์ที่ไม่มีการกลายพันธุ์ ลองนึกภาพว่าคุณกำลังสวมรองเท้าผ้าใบสีแดงและเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน จะส่งผลต่อการเดินของคุณหรือไม่?
• การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตราย: การกลายพันธุ์อาจมีผลเสีย อาจเป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงทำให้การทำงานหรือการทำงานของเซลล์แย่ลง และเซลล์มีความบกพร่อง เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ทำงานแย่ลงและอาจถึงกับตายหรือควบคุมไม่ได้ เช่นเดียวกับในมะเร็ง ลองนึกภาพว่าแทนที่จะเปลี่ยนรองเท้าเป็นสีอื่น คุณต้องถอดออก ในกรณีนี้คุณจะแย่กว่านี้ใช่ไหม?
• การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์: ในกรณีอื่น การกลายพันธุ์อาจมีผลดี การเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์อาจปรับปรุงพฤติกรรมหรือการทำงานของเซลล์หรือ ของส่วนใดส่วนหนึ่งของมัน ซึ่งทำให้ทนทานต่อปรสิตหรือเงื่อนไขบางอย่างมากขึ้น สิ่งแวดล้อม ลองนึกภาพว่าตอนนี้คุณเปลี่ยนรองเท้าคู่นั้นให้ใหม่กว่าและใส่สบายกว่า นี้จะเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ดีใช่มั้ย?

ในบางกรณีการกลายพันธุ์จะไม่เป็นกลาง ดีหรือไม่ดี แต่จะขึ้นอยู่กับสถานการณ์ หากเกิดสภาวะบางอย่าง การกลายพันธุ์สามารถเปลี่ยนจากการเป็นกลางและไม่มีผล กลายเป็นการเป็นประโยชน์อย่างมากต่อตัวบุคคลหรือแม้แต่สำหรับทั้งสายพันธุ์ ในทางกลับกัน หากเงื่อนไขเปลี่ยนแปลง การกลายพันธุ์ที่ทำให้เราปรับตัวเข้ากับสภาวะหนึ่งได้ดีขึ้น อาจนำไปสู่ความเสียเปรียบในสถานการณ์ใหม่ จะเกิดอะไรขึ้นถ้าเราเปลี่ยนรองเท้าแตะเหล่านั้นเป็นรองเท้าแตะ พวกมันจะมีประโยชน์เมื่อมันร้อน แต่ไม่ใช่เมื่อมันเย็นหรือเมื่อเราเดินป่าบนภูเขา

ภาพ: Slideshare

คลาสของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่เพียงเกี่ยวกับผลกระทบของมันเท่านั้น การจำแนกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งเกี่ยวข้องกับระดับของ DNA ที่พวกมันส่งผลกระทบ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่อ:

• สำหรับลำดับ DNA ขนาดเล็ก กล่าวคือ สำหรับตัวอักษรหนึ่งหรือสองสามตัวที่มีการเขียนหรือเข้ารหัส DNA (ฐานไนโตรเจน) การกลายพันธุ์เหล่านี้คือ จุด การกลายพันธุ์ของโมเลกุลหรือยีน การกลายพันธุ์เหล่านี้มักส่งผลต่อยีนหนึ่งตัว
• ไปจนถึงลำดับดีเอ็นเอขนาดใหญ่ ซึ่งจะปรับเปลี่ยนโครงสร้างสามมิติของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อโครโมโซมชิ้นใหญ่ ซึ่งมียีนมากกว่าหนึ่งยีน จึงเรียกว่า การกลายพันธุ์ของโครโมโซม.
• เพื่อให้โครโมโซม DNA สมบูรณ์ ดีเอ็นเอของบุคคลถูกจัดเป็นโครโมโซม เหมือนกับหนังสือที่ใหญ่และซับซ้อนหลายเล่ม เมื่อการกลายพันธุ์เปลี่ยนจำนวนโครโมโซมทั้งหมด เรียกว่าเป็น การกลายพันธุ์ของจีโนม

ภายในแต่ละระดับของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เราสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ ในส่วนต่อไปนี้ เราจะเห็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดตามระดับของ DNA ที่พวกมันส่งผลกระทบ

ภาพ: Slideshare

ดิ จุดหรือการกลายพันธุ์ของยีน คือกลุ่มที่มีการเปลี่ยนแปลงของเบสหรือบางส่วนที่มีผลต่อยีนเพียงตัวเดียว DNA ถูกเข้ารหัสด้วยตัวอักษร 4 ตัว: A, T, G และ C การรวมกันของตัวอักษรเหล่านี้ สามต่อสาม ก่อให้เกิดแฝดสาม ออร์แกเนลล์ของเซลล์จะอ่านแฝดแฝดเหล่านี้ โดยมีหน้าที่เปลี่ยนรหัสนั้นเป็นโปรตีน โมเลกุลบางตัวมีหน้าที่หลายอย่างในร่างกาย

การกลายพันธุ์ของจุดอาจเกิดจาก:

• การใส่ฐาน. เกิดขึ้นเมื่อใส่ตัวอักษรพิเศษในลำดับเดิม เช่น จาก ATG เราไปที่ ATTG
• การลบฐาน. มันเกิดขึ้นในกรณีที่ตรงกันข้ามกับกรณีก่อนหน้านั่นคือเมื่อตัวอักษรของแฝดสามตัวหรือมากกว่านั้นถูกตัดออก เช่น จาก ATG เราไปที่ AG
• การทดแทนฐาน. เกิดขึ้นเมื่อมีการแลกเปลี่ยนจดหมายฉบับหนึ่งกับอีกฉบับหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงนี้อาจมีผลหรือทำให้เกิดการกลายพันธุ์แบบเงียบ ซึ่งไม่มีผลใดๆ เช่น จาก ATG เราไป AAG
• การลงทุน. แฝดสามที่ประกอบเป็น DNA หมุนไป 180 องศา และในสำเนาที่ทำขึ้น จดหมายจะมีลำดับที่กลับกัน ลองนึกภาพว่ารหัสเดิมบอกเราว่า: ACG-TAG-CCA และเมื่อคัดลอก ลำดับนี้จะกลายเป็น ACG-GAT-CCA
• การโยกย้าย. มันเกิดขึ้นเมื่อ DNA triplet ถูกคัดลอกในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องนั่นคือที่ที่มันไม่ได้อยู่ ตัวอย่างของการโยกย้ายจะเป็นสำเนาที่ลำดับเริ่มต้นของเรา: ATT-GAT-CCT-AAT ถูกแปลงเมื่อคัดลอกไปยัง ATT-CCT-AAT-GAT
• กะระยะ. สุดท้าย เมื่อมีการใส่หรือลบเบสไนโตรเจนหนึ่งหรือสองเบส ดีเอ็นเอจะยังคงก่อตัวขึ้น แฝดสามเหล่านั้น แต่เนื่องจากได้ถอดหรือใส่ฐานแล้ว แฝดสามต่อไปนี้ก็เช่นกัน พวกเขาเปลี่ยนไป คุณจะเห็นสิ่งนี้ได้ดีขึ้นด้วยตัวอย่างนี้ ลองนึกภาพว่าเรากำจัด T ตัวที่สองออกจากลำดับดั้งเดิม ATT-GCA-ATG: สำเนาจะยังคงเป็น ATG-CAA-TG อย่างที่คุณเห็น แฝดสามที่ตามหลังที่เราได้สร้างรูปแบบนั้นก็เปลี่ยนไปเช่นกัน

ภาพ: Slideshare

ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทนี้ การเปลี่ยนแปลงส่งผลกระทบต่อส่วนย่อยของลำดับเบสที่ใหญ่ขึ้นของยีน ดังนั้นจึงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างสามมิติของโครโมโซม พวกมันคล้ายกับก่อนหน้านี้ แต่ส่งผลกระทบต่อตัวอักษรในลำดับดีเอ็นเอมากขึ้น ท่ามกลางการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหลัก ได้แก่ :

• การลงทุน. ลำดับชุดใหญ่จะพลิกกลับเมื่อคัดลอก และในลำดับใหม่ ตัวอักษรจะกลับหัวกลับหาง
• การทำสำเนา. ในกรณีนี้ ลำดับจำนวนมากจะถูกคัดลอกสองครั้ง ปกติแล้วจะเรียงกันเป็นแถว
• การโยกย้าย. ในกรณีนี้ อาจเป็นไปได้ว่าชิ้นส่วนของลำดับนั้นเพียงแค่คัดลอกไปยังตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกันที่ไม่มี มันเป็นของคุณ อาจปรากฏในที่อื่นบนโครโมโซมอื่น หรืออาจสลับกับโครโมโซมอื่น การแลกเปลี่ยนนี้สามารถทำได้ด้วยโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือกับโครโมโซมอื่นที่ไม่คล้ายคลึงกัน

ภาพ: Monografias.com

การกลายพันธุ์ของยีนประเภทนี้ การกลายพันธุ์ของจีโนม การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลต่อจำนวนโครโมโซม ในกรณีนี้ สามารถเกิดขึ้นได้สี่สถานการณ์:

• Polyploidy: ในกรณีของการกลายพันธุ์ของจีโนม จะมีการสร้างสำเนาของโครโมโซมทั้งหมดมากกว่าโครโมโซมที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น ถ้าจะเกิด polyploidy ขึ้นในกรณีของมนุษย์ (ซึ่งไม่เกิดขึ้นเนื่องจากนำไปสู่การทำแท้ง โดยธรรมชาติ) แต่ละคนก็จะมีโครโมโซมแทน 46 อัน เช่น 69 อัน (ปกติ 46 สำเนา และอย่างละหนึ่งชุด โครโมโซม อีก 23 รายการ)
• Haploidy: ในกรณีนี้ บุคคลจะมีโครโมโซมแต่ละตัวน้อยกว่าหนึ่งสำเนา ในกรณีของมนุษย์ที่มีโครโมโซม 23 โครโมโซม 2 ชุด (ทั้งหมด 46 ตัว) บุคคลที่เป็นโรคแฮพลอยด์จะมีโครโมโซมเพียง 23 โครโมโซม อย่างละหนึ่งชุด
• Polysomy: ในการกลายพันธุ์ของจีโนมประเภทนี้ บุคคลจะมีสำเนาของโครโมโซมมากกว่าที่ตรงกัน กรณีที่รู้จักกันดีคือผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมีโครโมโซมที่ 21 นั่นคือมีสำเนาสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด
• Monosomy. ในการกลายพันธุ์ของจีโนมประเภทนี้ ตรงกันข้าม แต่ละคนมีโครโมโซมจำนวนน้อยกว่าที่ตรงกัน ในกรณีของมนุษย์ที่มีเพียงสองสำเนา มีเพียงแบบโมโนโซมเท่านั้น ตัวอย่างคือกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ซึ่งปรากฏในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X แบบ monosomy นั่นคือ พวกเขามีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ

การกลายพันธุ์ของจีโนมมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบอย่างมากต่อร่างกาย ด้วยเหตุนี้ ในหลายๆ ครั้ง ทำให้เกิดการเจ็บป่วยหรืออาการร้ายแรง หรือแม้กระทั่งการเสียชีวิตของบุคคลก่อนที่จะถึง เกิด

ภาพ: Slideshare

หากคุณต้องการอ่านบทความเพิ่มเติมที่คล้ายกับ ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเราขอแนะนำให้คุณป้อนหมวดหมู่ของเรา ชีววิทยา.

• คู่มือการเผาผลาญ (23 กรกฎาคม 2556). ประเภทของการกลายพันธุ์.
• เบนิโตบิออส (3 พฤศจิกายน 2551) ประเภทของการกลายพันธุ์.