คาบุกิซินโดรม: ​​อาการ สาเหตุ และการรักษา

มีจำนวนมาก โรคที่หายากและรู้จักกันน้อย พวกเขาไม่ได้รับความสนใจเพียงพอ ความผิดปกติเหล่านี้แสดงถึงความทุกข์ทรมานอย่างใหญ่หลวงสำหรับผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากพวกเขาและครอบครัว ซึ่งไม่สามารถเข้าใจได้ว่าเกิดอะไรขึ้น อย่างไร และทำไมกับคนที่ตนรัก

การขาดการวิจัยและกรณีที่ทราบเพียงไม่กี่รายทำให้เป็นการยากที่จะระบุทั้งสาเหตุและวิธีรักษาหรือบรรเทาหรือชะลอความก้าวหน้า

หนึ่งในโรคที่ไม่ค่อยมีใครรู้จักคือ คาบุกิซินโดรมซึ่งบทความนี้เกี่ยวกับ

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Fragile X Syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

คาบุกิซินโดรมคืออะไร?

คาบุกิซินโดรมเป็นโรคที่แปลกและผิดปกติซึ่งผู้ป่วยจะแสดงออกเป็นชุด ลักษณะทางสรีรวิทยาที่โดดเด่นร่วมกับความบกพร่องทางสติปัญญา และการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาที่อาจร้ายแรงมาก

คาบุกิซินโดรมถือเป็นโรคที่หายาก มีความชุกค่อนข้างต่ำและมีลักษณะและสาเหตุที่มีการสำรวจน้อยและรู้จักกันน้อย ในความเป็นจริง, ยังไม่มีวิธีการวินิจฉัยที่ชัดเจน เพื่อตรวจหาโรคนี้นอกเหนือจากการสังเกตลักษณะทั่วไปและพัฒนาการของเด็ก

โดยทั่วไปถือว่าสัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุด ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของใบหน้า ความพิการทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า ความผิดปกติของลายนิ้วมือ และความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก และโรคหัวใจ แต่กำเนิด

แม้จะมีความรุนแรง อายุขัยของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ อาจไม่น้อยกว่าปกติแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและอวัยวะภายใน

• คุณอาจจะสนใจ: "ความพิการทางสติปัญญาและพัฒนาการ"

อาการ

ในระดับสรีรวิทยามักพบผู้ที่เป็นโรคนี้ คุณสมบัติใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะเช่น การปรากฏตัวของเปลือกตาล่างด้านข้างที่สามลดลง (รอยพับมากเกินไปในผิวหนังของเปลือกตาที่ทำให้มองเห็นได้ ส่วนในของหลังจากด้านนอก) การเปิดเปลือกตาด้านข้างยาวในลักษณะที่คล้ายกับโหงวเฮ้ง ตาของชาวตะวันออก ดั้งจมูกกว้าง และปลายเข้าด้านใน ใบหูใหญ่ เป็นรูปด้าม คิ้วหนา และ โค้ง. ฟันยังมีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลง

นอกเหนือจากนั้น มักจะแคระแกรนและมีรูปร่างเตี้ยนำเสนอการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก เช่น การปรากฏตัวของความผิดปกติของลายนิ้วมือ (โดยเฉพาะการเปลี่ยนแปลง dermatoglyphics และคงอยู่ของ fetal padding), hyperlaxity และ hypermobility หรือ ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลัง ภาวะไฮโพโทเนียหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงยังพบได้บ่อย บางครั้งต้องใช้รถเข็นเพื่อไปไหนมาไหน

ผู้ที่มีอาการคาบูกิซินโดรมยังมีระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ความพิการทางสติปัญญาในบางกรณีร่วมกับปัญหาทางระบบประสาท เช่น ฝ่อหรือ ไมโครเซฟาลี.

เป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะนำเสนอด้วย ปัญหาการมองเห็นและการได้ยินเช่นเดียวกับอาการชักในบางครั้ง นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะมีเพดานโหว่และกลืนลำบาก หรือทางเดินหายใจแคบมากซึ่งทำให้หายใจลำบาก

อาการที่ร้ายแรงและอันตรายที่สุดอย่างหนึ่งของโรคนี้คือสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงในอวัยวะภายในเป็นเรื่องปกติมากที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดอย่างรุนแรง เช่น การบีบตัวของหลอดเลือดแดงเอออร์ติก และโรคหัวใจอื่นๆ ส่วนอื่นๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นระบบทางเดินปัสสาวะและระบบทางเดินอาหาร

ไม่ใช่สาเหตุที่ชัดเจนมาก

นับตั้งแต่มีการอธิบายกลุ่มอาการคาบุกิเป็นครั้งแรกในปี 1981 ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้มีความไม่รู้อย่างมากเกี่ยวกับสาเหตุของมันตลอดประวัติศาสตร์ตั้งแต่การค้นพบ

อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าในปัจจุบันทำให้เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดและไม่ใช่โรคที่ได้มา อาจมาจากพันธุกรรม.

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีการระบุว่าคนส่วนใหญ่ (ประมาณ 72% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบวิเคราะห์) ที่ป่วยเป็นโรคประหลาดนี้ มีการกลายพันธุ์บางชนิดในยีน MLL2ซึ่งมีส่วนร่วมในการควบคุมโครมาติน อย่างไรก็ตาม ต้องคำนึงว่ากรณีอื่น ๆ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว ดังนั้นจึงสามารถสงสัยสาเหตุของโรคนี้ได้

• คุณอาจจะสนใจ: "Tourette syndrome: มันคืออะไรและมันแสดงออกอย่างไร?"

การรักษา

เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวที่ยังไม่ค่อยมีใครรู้ การรักษามีความซับซ้อนและมุ่งเน้นการพัฒนาคุณภาพชีวิต ของผู้ป่วยและการรักษาอาการ เนื่องจากไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้

จะต้องคำนึงถึงว่า ผู้ที่เป็นโรคคาบุกิมักจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่ง เล็กน้อยถึงปานกลาง ซึ่งทำให้พวกเขาจำเป็นต้องได้รับการศึกษาที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการของพวกเขา นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะนำเสนอบางอย่างโดยทั่วไป ออทิสติก.

ความล่าช้าของภาษาและการมีอยู่ของการยับยั้งพฤติกรรมสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดด้วยภาษาและ กิจกรรมบำบัดอาจช่วยได้ เพื่อให้พวกเขาได้เรียนรู้ที่จะจัดการทักษะพื้นฐานในชีวิตประจำวันได้ดียิ่งขึ้น บางครั้งพวกเขาอาจต้องใช้รถเข็นเพื่อไปไหนมาไหน กายภาพบำบัดสามารถช่วยได้มาก เมื่อพูดถึงการพัฒนาทักษะยนต์และเสริมสร้างระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

ในทางการแพทย์พวกเขาต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำและอาจจำเป็น การประยุกต์ใช้การผ่าตัดต่างๆเนื่องจากมักมีความผิดปกติแต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการอยู่รอด เช่น การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและระบบหลอดเลือดหัวใจ ระบบหายใจ ทางเดินอาหาร เป็นต้น ปาก.

การมีไส้เลื่อน การดูดซึมสารอาหารผิดปกติ และภาวะ atresias หรือการอุดตันของช่องเปิดตามธรรมชาติ เช่น รูจมูกบางส่วนอาจต้องรักษาด้วยการผ่าตัดหรือ เภสัชวิทยา

เกี่ยวกับการบำบัดทางจิตอาจจำเป็นต้องรักษาความผิดปกติทางจิตบางอย่างที่ผู้รับการทดลองเหล่านี้อาจประสบ ตลอดจนให้ข้อมูลและแนวทางการศึกษาสำหรับทั้งผู้เข้ารับการทดลองและสภาพแวดล้อม

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• นิอิคาวะ เอ็น; มัตสึอุระ เอ็น; ฟุกุชิมะ, ย.; โอซาว่า, ที. & คาจิอิ,ท. (1981). กลุ่มอาการแต่งหน้าคาบูกิ: กลุ่มอาการปัญญาอ่อน ใบหน้าผิดปกติ ใบหูที่ใหญ่และยื่นออกมา และการเจริญเติบโตที่บกพร่องหลังคลอด เจกุมาร; 99:565-569.

• ซัวเรซ เจ; ออร์โดเนซ, อ. & Contraras, G. (2012). คาบุกิซินโดรม กุมาร, 51-56.