โรค Gaucher: อาการ สาเหตุ และประเภท

โรค Lysosomal storage เกี่ยวข้องกับการทำงานที่บกพร่องของเอนไซม์บางชนิด ซึ่งทำให้ไขมันและโปรตีนสะสมในเซลล์

ในบทความนี้เราจะวิเคราะห์ อาการ สาเหตุ และโรค Gaucher ทั้งสามประเภทความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของคลาสนี้ซึ่งส่งผลต่อการทำงานหลายอย่างของสิ่งมีชีวิต

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ ความผิดปกติ และโรค"

โรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ส่งผลต่อเลือด สมอง ไขสันหลัง กระดูก ตับ ม้าม ไต ปอด และ รูปแบบที่รุนแรงของโรคทำให้เสียชีวิต หรืออายุขัยลดลงอย่างมาก

อธิบายโดย Philippe Gaucher แพทย์ชาวฝรั่งเศสที่เชี่ยวชาญด้านผิวหนังในปี 1882 ในตอนแรก Gaucher เชื่อว่าอาการและอาการแสดงเป็นอาการของมะเร็งม้ามบางประเภท จนกระทั่งถึงปี 1965 ที่มีการระบุสาเหตุที่แท้จริงที่เกี่ยวข้องกับด้านชีวเคมีและ nonimmunological

โรค Gaucher อยู่ในกลุ่มของความผิดปกติที่รู้จักกันในชื่อ “โรคไลโซโซมสตอเรจ” หรือ “โรคไลโซโซมสตอเรจ”เกี่ยวข้องกับการขาดดุลในการทำงานของเอนไซม์ เป็นหนึ่งในกลุ่มที่พบได้บ่อยที่สุด เนื่องจากเกิดประมาณ 1 ใน 40,000 ของการเกิด

การพยากรณ์โรคนี้ขึ้นอยู่กับตัวแปรที่มีอยู่สามตัวที่เราอ้างถึง ชนิดที่ 1 พบมากที่สุดในภาคตะวันตก สามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ และลดความเข้มข้นของสารสะสมที่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพ ส่วนอาการทางระบบประสาทประเภทที่ 2 และ 3 ไม่สามารถรักษาได้

• คุณอาจจะสนใจ: "โรค Pick's สาเหตุ อาการ และการรักษา"

อาการและอาการแสดงหลัก

โรค Gaucher ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นเดียวกับในเลือด สิ่งนี้อธิบายถึงลักษณะของสัญญาณของตัวละครที่หลากหลาย เกณฑ์พื้นฐานในการพิจารณาความรุนแรงของโรคคือการมีหรือไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตและรบกวนการพัฒนาอย่างมาก

ในบรรดาอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุด และที่น่าทึ่งของโรค Gaucher เราพบสิ่งต่อไปนี้:

• ตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly) ทำให้ท้องบวม
• ปวดกระดูกและข้อ ข้ออักเสบ กระดูกพรุน และกระดูกหักบ่อยขึ้น
• โรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงลดลง) ทำให้เกิดอาการอ่อนเพลีย วิงเวียนศีรษะ หรือปวดศีรษะได้
• เพิ่มความสะดวกในการทำให้ช้ำและมีเลือดออก
• เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคในปอดและอวัยวะอื่นๆ
• ผิวคล้ำสีเหลืองหรือน้ำตาล
• การบาดเจ็บของสมอง, การพัฒนาของสมองบกพร่อง, apraxia, ชัก, กล้ามเนื้อ hypertonia, การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ, ภาวะหยุดหายใจ, การรับกลิ่นบกพร่อง (หากมีความผิดปกติทางระบบประสาท)

สาเหตุและพยาธิสรีรวิทยา

โรค Gaucher ปรากฏขึ้นเนื่องจาก การขาดเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มของไลโซโซม (ออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่มีเอ็นไซม์จำนวนมาก) และ มีหน้าที่สลายกรดไขมันในกลุ่มกลูโคเซเรโบรไซด์และชนิดอื่นๆ แตกต่าง.

การเปลี่ยนแปลงการทำงานของกลูโคเซเรโบรซิเดสทำให้ไม่สามารถกำจัดสารบางอย่างในไลโซโซมได้อย่างเพียงพอ ส่งผลให้สะสมในร่างกาย ทำให้เกิดอาการของโรคเกาเชอร์ มีความผิดปกติอื่นที่มีสาเหตุคล้ายคลึงกัน เช่น โรค Tay-Sachs โรค Hunter หรือโรค Pompe

ในกรณีของโรค Gaucher การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอยแบบออโตโซม. ดังนั้นการจะส่งผลต่อคนได้จึงต้องมีความบกพร่องทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ หากทั้งพ่อและแม่อยู่ด้วยความเสี่ยงต่อโรคคือ 25%

การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความแปรปรวนของโรค Gaucher แต่มักเกี่ยวข้องกับ ยีนเบต้ากลูโคซิเดสซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 1. พบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันประมาณ 80 ชนิดและแบ่งออกเป็นสามประเภท เราจะอุทิศส่วนต่อไปนี้ให้กับสิ่งเหล่านี้

• คุณอาจจะสนใจ: "โรคสมองที่สำคัญที่สุด 12 โรค"

ประเภทของโรค Gaucher

โดยทั่วไป โรค Gaucher แบ่งออกเป็นสามประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท: ประเภทที่ 1 หรือไม่ใช่โรคประสาท ประเภทที่ 2 หรือโรคระบบประสาทเฉียบพลันในวัยเด็ก และโรคระบบประสาทเรื้อรังประเภทที่ 3.

สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าความถูกต้องของการจัดหมวดหมู่นี้ถูกตั้งคำถามและถูกกล่าวหาว่าลดขนาดโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน

1. ประเภทที่ 1 (ไม่ใช่โรคระบบประสาท)

ประเภทที่ 1 เป็นโรค Gaucher ที่พบได้บ่อยที่สุดในยุโรปและสหรัฐอเมริกา ในความเป็นจริง ประมาณ 95% ของคดีที่ตรวจพบในภูมิภาคเหล่านี้จัดอยู่ในหมวดหมู่นี้ คำว่า "ไม่ใช่โรคประสาท" หมายถึงไม่มีหรือ การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางเล็กน้อย.

ในคนที่เป็นโรค Gaucher ประเภท 1 จะไม่พบการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาสมองซึ่งแตกต่างจากสิ่งที่เกิดขึ้นในประเภท 2 และ 3 อาการที่เด่นชัดที่สุด ได้แก่ รู้สึกเหนื่อยล้า ม้ามและตับโต และปัญหาเกี่ยวกับกระดูก

2. ประเภทที่ 2 (โรคระบบประสาทเฉียบพลันในเด็ก)

โรค Gaucher เฉียบพลันของ neuropathic ในวัยเด็กเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค ทำให้สมองเสียหายอย่างถาวรและความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งรวมถึงความผิดปกติของก้านสมอง ซึ่งขณะนี้ยังไม่มีการรักษา และมักทำให้ทารกที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

3. ประเภทที่ 3 (โรคระบบประสาทเรื้อรัง)

แม้ว่าโรค neuropathic ชนิดเรื้อรังจะพบได้ยากในประเทศตะวันตก แต่ก็เป็นตัวแปรที่พบได้บ่อยที่สุดในส่วนที่เหลือของโลก ความรุนแรงของประเภท 3 อยู่ระหว่างประเภท 1 และ 2: ทำให้เกิดอาการประเภทที่ 1 แต่ยังมีความผิดปกติทางระบบประสาทบางอย่าง และทำให้อายุขัยสั้นลงเหลือน้อยกว่า 50 ปี