Bubble Children: พวกเขาเป็นโรคอะไรและส่งผลต่อพวกเขาอย่างไร?

ในปี 1976 ภาพยนตร์เรื่อง "The Boy in the Plastic Bubble" ออกฉายทั่วโลกซึ่งเป็นภาพยนตร์ที่นำแสดงโดยจอห์น ทราโวลต้า ที่บอกเล่าเรื่องราวของเด็กชายที่เกิดมาโดยไม่มีภูมิคุ้มกัน ความบกพร่องนี้บังคับให้คุณต้องใช้ชีวิตอย่างโดดเดี่ยวในสภาพแวดล้อมที่ปราศจากเชื้อโรค

แม้ว่าเนื้อเรื่องของภาพยนตร์เรื่องนี้อาจดูเหมือนนิยายวิทยาศาสตร์ล้วน ๆ แต่ความจริงก็คือมันสร้างจากเรื่องจริงของ เดวิด เวทเทอร์ เด็กชายผู้ต้องใช้ชีวิตอยู่ในห้องแยกเดี่ยวเป็นเวลานานถึง 12 ปี จนกระทั่งในที่สุดเขา เสียชีวิตแล้ว. เวทเทอร์เกิดเมื่อวันที่ 21 กันยายน พ.ศ. 2514 ที่เมืองฮุสตัน ประเทศสหรัฐอเมริกา ชีวิตที่สั้นและเฉพาะเจาะจงของเขาได้รับการบอกเล่าในภาพยนตร์และสารคดี เนื่องจากคดีของเขาไม่ได้ปราศจากข้อโต้แย้งและภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกในระดับทางการแพทย์ จริยธรรม และจิตวิทยา แม้ว่าแพทย์จะพยายามรักษาโรคด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกโดยใช้แคทเธอรีนน้องสาวของเขาเป็นผู้บริจาค แต่ก็ไม่ประสบผลสำเร็จ เจ็ดเดือนหลังจากเริ่มการรักษาดังกล่าว เขาก็เสียชีวิต

อย่างที่เราเห็น เด็กฟองสบู่ที่เรียกว่าไม่ใช่ตำนานเมือง แต่มีอยู่จริง คำอธิบายสำหรับสถานการณ์ที่แปลกประหลาดของเขาพบได้ในการวินิจฉัย: โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง (SCID)

. พยาธิสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายว่าเป็น Bubble Boy Syndrome เนื่องจากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน พวกเขามีการขาดดุลการป้องกันซึ่งทำให้พวกเขาอ่อนแอมากเมื่อต้องรับมือกับการติดเชื้อ ทั่วไป. การขาดระบบภูมิคุ้มกันปกตินี้เป็นปัญหาสุขภาพร้ายแรงที่คุกคามชีวิตตั้งแต่เริ่มแรก ในบทความนี้เราจะพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับเด็กฟองสบู่ โรคที่พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมาน และอาการนี้ส่งผลต่อพวกเขาอย่างไร

• เราแนะนำให้คุณอ่าน: "โรคแบตมินตัน: อาการ สาเหตุ และการรักษา"

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง: พยาธิวิทยาเบื้องหลัง Bubble Boys

ตามที่เราได้คาดการณ์ไว้เมื่อครู่นี้ กลุ่มอาการฟองสบู่เป็นชื่อที่ได้รับความนิยมจากปัญหาภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง. เพื่อให้เข้าใจว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจก่อนว่าระบบภูมิคุ้มกันพัฒนาอย่างไรในวัยเด็ก

เมื่อทารกเกิดมา ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะเริ่มสร้างรูปร่างจากไขกระดูก เซลล์ต้นกำเนิดที่เรียกว่าสามารถกลายเป็นเซลล์เม็ดเลือดชนิดต่างๆ เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว หรือเกล็ดเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์เม็ดเลือดขาวเป็นตัวที่ช่วยปกป้องร่างกายของเราจากสารอันตรายต่างๆ สิ่งเหล่านี้สามารถเป็นได้หลายประเภท โดยเน้นเซลล์เม็ดเลือดขาว B และ T อย่างแรกคือพวกที่สามารถตรวจจับและโจมตีผู้บุกรุกได้

ในทางกลับกันพยายามจดจำการติดเชื้อครั้งก่อน ๆ เพื่อเตรียมร่างกายหากมีการสัมผัสเชื้อใหม่ในอนาคต เรียกภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงเนื่องจากมีผลต่อลิมโฟไซต์ทั้งสองชนิด. ซึ่งหมายความว่าเด็กมีจำนวนไม่เพียงพอหรือเซลล์เม็ดเลือดขาวไม่ทำหน้าที่อย่างถูกต้อง

หากเด็กขาดระบบภูมิคุ้มกันที่มีประสิทธิภาพ ร่างกายของเขาก็จะไม่สามารถป้องกันไวรัส แบคทีเรีย เชื้อรา... ที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของเขาได้ นั่นคือเหตุผลที่เมื่อสงสัยว่าเด็กเป็นโรคนี้ มาตรการป้องกันจะถูกนำมาใช้ทันทีเพื่อพยายามลดความเสี่ยงในการป่วย

สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการขัดจังหวะการเยี่ยมชมของผู้อื่น (โดยเฉพาะผู้ที่ป่วย) หลีกเลี่ยงสถานที่ต่างๆ พื้นที่สาธารณะและดูแลสุขอนามัยอย่างเข้มข้น เช่น การล้างมือ บ่อย. ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรงถือเป็นโรคที่หายากและไม่บ่อยนัก. โดยทั่วไปสิ่งนี้เริ่มต้นด้วยการสำแดงผ่านสัญญาณดังต่อไปนี้:

• เจ้าตัวน้อยติดเชื้อซ้ำที่หูและระบบทางเดินหายใจ
• เยื่อบุกระพุ้งแก้มมักมีเชื้อราและโรคปากนกกระจอกเกิดขึ้นเป็นประจำ
• ในระดับทางเดินอาหาร อาการท้องเสียเรื้อรังเป็นเรื่องปกติ
• เกี่ยวกับการเจริญเติบโต เด็กไม่บรรลุเป้าหมายน้ำหนักและส่วนสูงตามอายุของเขา

สาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคฟองสบู่เด็กเกิดจากปัญหาในการทำงานของ B และ T Lymphocytes. ตามกฎทั่วไป ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมที่รุนแรงเกิดจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งยีนของแม่และพ่อมีความบกพร่อง

บางครั้งการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับโครโมโซม X โดยเฉพาะ ในกรณีเหล่านี้ เฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากเด็กผู้หญิงสามารถชดเชยความบกพร่องในตัวเขาได้หากโครโมโซม X อื่นเป็นปกติ กล่าวอีกนัยหนึ่ง พวกเขาจะต้องแสดงการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ทั้งสองเพื่อที่จะมีปัญหากับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงป้องกันได้ยาก ไม่ว่าในกรณีใด ผู้ปกครองสามารถวางใจในการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมที่ช่วยให้พวกเขาทราบสถานการณ์ของตนเองและตัดสินใจได้อย่างเหมาะสม

ควรทำอย่างไรเมื่อเด็กมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง?

หากไม่มีการแทรกแซงที่เพียงพอ อายุขัยของเด็กที่เป็นโรคนี้จะสั้นมาก การติดเชื้อทั่วไปที่ไม่เกี่ยวข้องกับประชากรทั่วไปอาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ นั่นเป็นเหตุผลที่การตรวจหาพยาธิสภาพตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้สิ่งต่างๆ ง่ายขึ้นมาก

สามารถตรวจพบโรคได้โดยการตรวจเลือดอย่างง่าย. โดยทั่วไป เมื่อมีการยืนยันอาการแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เขาหรือเธออาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม ในเด็กที่มีญาติเป็นโรคนี้ มีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาเป็นโรคนี้หรือไม่ การทราบข้อมูลนี้ก่อนการคลอดทำให้ครอบครัวและผู้ประกอบวิชาชีพสามารถเตรียมพร้อมได้ง่ายขึ้น

โดยทั่วไปการรักษามักจะอาศัยการปลูกถ่ายไขกระดูกให้เร็วที่สุด มีการเพิ่มการรักษาแบบเข้มข้นที่ช่วยให้สามารถต่อสู้กับการติดเชื้อได้อย่างมีประสิทธิภาพ การปลูกถ่ายไขกระดูกมักจะให้ผลลัพธ์ที่น่าพอใจกับผู้บริจาคที่เข้ากันได้หรือเข้ากันได้ครึ่งหนึ่ง ตามหลักการแล้ว พี่น้องควรเป็นผู้เสนอการบริจาค แม้ว่าจะเป็นไปไม่ได้ ก็อาจพยายามหันไปใช้ไขกระดูกของพ่อแม่หรือผู้บริจาคจากภายนอกครอบครัว

ยิ่งขั้นตอนเหล่านี้เร็วเท่าไร อัตราความสำเร็จก็จะสูงขึ้นเท่านั้น. นอกเหนือจากการแทรกแซงเหล่านี้แล้ว มีความจำเป็นที่ผู้ใหญ่ในสิ่งแวดล้อมจะต้องใช้มาตรการป้องกันต่างๆ ดังนี้:

• แนะนำให้แยกตัวให้มากที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ
• วัคซีนที่มีไวรัสที่มีชีวิตอาจไม่สามารถใช้ได้แม้ในรูปแบบที่อ่อนแอ ทั้งกับตัวผู้ป่วยเองหรือผู้อยู่ร่วมกัน ในหมู่พวกเขาที่ระบุสำหรับโรคอีสุกอีใส ถังขยะหรือไวรัสสามตัว (หัดคางทูมและหัดเยอรมัน)
• หากต้องการถ่ายเลือด สามารถทำได้โดยใช้เลือดที่บำบัดแล้วเท่านั้นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน
• จะไม่ให้นมลูกโดยไม่ได้ตรวจดูให้แน่ใจว่าน้ำนมแม่ไม่มีไวรัส

การบำบัดด้วยยีน: ขอบเขตใหม่ในการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรง

การปลูกถ่ายไขกระดูกได้ช่วยชีวิตเด็กจำนวนมากที่เป็นโรคนี้ แต่ก็ไม่มีความเสี่ยงและข้อเสีย โดยทั่วไป มีความเสี่ยงมากที่ผู้ป่วยจะปฏิเสธเซลล์ของผู้อื่น การหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและอาจทำให้กระบวนการทั้งหมดซับซ้อนได้

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้มีการใช้วิธีการรักษาใหม่เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูก. สิ่งนี้เรียกว่าการบำบัดด้วยยีนและแสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่เป็นบวกมากกว่า การบำบัดด้วยยีนเริ่มถูกนำมาใช้ในสหราชอาณาจักรและสหรัฐอเมริกา ประกอบด้วยการสกัดสเต็มเซลล์จากตัวเด็กเองเพื่อเพิ่มสารพันธุกรรมที่แม่นยำให้กับพวกเขาในห้องปฏิบัติการเพื่อให้พวกเขาทำงานได้อย่างถูกต้อง เมื่อนำเซลล์ที่ดัดแปลงเหล่านี้กลับคืนสู่ร่างกาย เซลล์จะสามารถทำหน้าที่ในการต่อสู้กับการติดเชื้อได้อย่างถูกต้อง

ข้อสรุป

ในบทความนี้เราได้พูดคุยเกี่ยวกับปรากฏการณ์ของเด็กฟองสบู่ เด็กน้อยที่รู้จักกันแพร่หลายในคำนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันบกพร่อง การรวมกันอย่างรุนแรงซึ่งขัดขวางไม่ให้มีระบบภูมิคุ้มกันที่มีประสิทธิภาพเมื่อต้องต่อสู้กับสาร ติดเชื้อ ด้วยวิธีนี้ ไวรัส แบคทีเรีย และเชื้อรากลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของเด็กเหล่านี้ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้มีชีวิตรอด

แนวคิดของ Bubble Boy ถูกนำมาใช้เป็นครั้งแรกเพื่ออ้างถึงกรณีของ David Vetter เด็กชายที่ใช้เวลา 12 ปีในการใช้ชีวิตอย่างโดดเดี่ยวในฟองสบู่เพื่อไม่ให้ป่วย Vetter มี SCID แต่ความพยายามที่จะรักษาโรคของเขาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกจากน้องสาวของเขาล้มเหลวและเขาเสียชีวิต

ห่างไกลจากการเป็นเรื่องของนิยายวิทยาศาสตร์ เด็ก ๆ ฟองสบู่มีอยู่จริง โรคที่เราพูดถึงนี้พบได้ไม่บ่อยนัก แต่เมื่อเกิดขึ้นแล้วก็อาจถึงแก่ชีวิตได้ ดังนั้นการตรวจหาและรักษาในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญมาก การเป็นพยาธิสภาพที่สืบทอดมาซึ่งมีรากฐานมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การป้องกันจึงเป็นเรื่องซับซ้อน. อย่างไรก็ตาม ผู้ปกครองสามารถทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคนี้ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้