โรค Fahr: คืออะไร สาเหตุและอาการหลัก

โรค Fahr ประกอบด้วยการสะสมทางพยาธิวิทยา ของแคลเซียมในปมประสาทฐานและโครงสร้างใต้เปลือกอื่นๆ ปรากฏการณ์นี้ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น อาการสั่นพาร์กินสัน การสูญเสียทักษะด้านการเคลื่อนไหว การเสื่อมถอยของการรับรู้แบบก้าวหน้า และการเปลี่ยนแปลงตามแบบฉบับของโรคจิต เช่น อาการประสาทหลอน

ในบทความนี้เราจะวิเคราะห์ สาเหตุหลักและอาการของโรค Fahr. อย่างไรก็ตาม มันเป็นโรคที่หายากมาก ดังนั้นความรู้ที่มีอยู่ในปัจจุบันเกี่ยวกับโรคนี้จึงมีจำกัด นี่อาจเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ไม่มีการรักษาโรคนี้

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "โรคทางจิต 18 ชนิด"

ฟาร์ซินโดรมคืออะไร?

Fahr syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทซึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ การกลายเป็นปูนในระดับทวิภาคีแบบก้าวหน้าของปมประสาทฐานซึ่งเป็นชุดของนิวเคลียสของสมองใต้เปลือกสมองที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และการเคลื่อนไหวอัตโนมัติ ท่ามกลางฟังก์ชันอื่นๆ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อส่วนอื่นๆ ของสมองด้วย

การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิดอาการทางการเคลื่อนไหว เช่น อาการสั่นพาร์กินสัน และ โรคดิสซาร์เทรียแต่ยังรวมถึงทางจิตวิทยาด้วย รวมถึงอารมณ์ที่ลดลงและปรากฏการณ์คล้ายโรคจิต (เช่น ภาพหลอน) และประเภทอื่น ๆ มันคุ้มค่าที่จะเน้นรูปลักษณ์ของ

อาการชักและโรคหลอดเลือดสมองตีบ.

โรคนี้อธิบายครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน คาร์ล ธีโอดอร์ ฟาห์ร ในปี พ.ศ. 2473 เป็นที่รู้จักกันในชื่ออื่น: "การกลายเป็นปูนปมประสาทฐานที่ไม่ทราบสาเหตุ", "การกลายเป็นปูนในสมองปฐมภูมิ" ครอบครัว”, “ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงในสมอง”, “แคลซิโนซิสของนิวเคลียสของสมอง”, “กลุ่มอาการ Chavany-Brunhes” และ “กลุ่มอาการ Chavany-Brunhes” “ฟริตเช่”

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "พาร์กินสัน: สาเหตุ อาการ การรักษาและการป้องกัน"

ระบาดวิทยาและการพยากรณ์โรค

เป็นโรคที่พบได้น้อยมากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุ 40 และ 50 ปี การกลายเป็นปูนของปมประสาทฐานนั้นเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติที่เกี่ยวข้องกับอายุ แม้ว่าจะไม่ได้เกิดขึ้นตามระดับลักษณะของอาการก็ตาม ตอนนี้ ไม่มีการรักษาโรค Fahr ที่เป็นที่รู้จัก.

เป็นเรื่องยากมากที่จะคาดการณ์เกี่ยวกับการพัฒนาของโรค Fahr เนื่องจากผลการวิจัยชี้ให้เห็น ว่าความรุนแรงของการกลายเป็นปูนและอายุของผู้ป่วยไม่สามารถใช้เป็นตัวทำนายการขาดดุลทางระบบประสาทได้และ ความรู้ความเข้าใจ อย่างไรก็ตาม สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือโรคนี้ทำให้เสียชีวิตได้

อาการของโรคนี้

ความรุนแรงของอาการของโรค Fahr จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ในขณะที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากไม่แสดงอาการใดๆ ในกรณีอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงมากซึ่งเปลี่ยนการรับรู้ ความรู้ความเข้าใจ การเคลื่อนไหว และพื้นที่ปฏิบัติการอื่นๆ อาการ Extrapyramidal มักเกิดขึ้นเป็นอันดับแรก

ชุดสัญญาณที่ได้รับความสนใจเป็นพิเศษจากยาในกรณีโรคฟาร์คือ อาการพาร์กินสัน รวมถึงอาการสั่นขณะพักความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ การเดินผิดปกติ การเคลื่อนไหวของนิ้วโดยไม่สมัครใจ หรือการขาดการแสดงอารมณ์ทางใบหน้า ซึ่งเรียกว่า "หน้ามาส์ก"

โดยสรุป อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้มีดังต่อไปนี้:

• รูปลักษณ์ที่ก้าวหน้าของ ความบกพร่องทางสติปัญญาและความจำนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น อาการสั่นพาร์กินสัน ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และการเคลื่อนไหวแบบเคลื่อนไหว
• วิกฤตการณ์กระตุก
• ปวดศีรษะ
• อาการทางจิต: ขาดการติดต่อกับความเป็นจริง ภาพหลอน อาการหลงผิด ฯลฯ
• การเปลี่ยนแปลงในการรับรู้ทางประสาทสัมผัส
• สูญเสียทักษะยนต์ที่เรียนรู้
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาและการมองเห็น
• ความยากลำบากในการเดิน
• กล้ามเนื้อตึงและเกร็ง
• การขาดดุลในการเปล่งเสียงของหน่วยเสียง (dysarthria) และการพูดช้าลง
• ความไม่มั่นคงทางอารมณ์และอาการซึมเศร้า
• กลืนอาหารและของเหลวได้ยาก
• เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองตีบ

สาเหตุและพยาธิสรีรวิทยา

อาการและอาการแสดงของโรคฟาร์เกิดจาก การสะสมของแคลเซียมและสารประกอบอื่นๆ ในระบบไหลเวียนโลหิตโดยเฉพาะในผนังเซลล์ของเส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำขนาดใหญ่ ในบรรดาสารเพิ่มเติมที่ตรวจพบในแหล่งสะสมเหล่านี้ ได้แก่ มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์และองค์ประกอบต่างๆ เช่น แมกนีเซียมและเหล็ก

โครงสร้างสมองที่มีส่วนเกี่ยวข้องเป็นกุญแจสำคัญในการเกิดโรค Fahr ได้แก่ ปมประสาทฐาน (โดยเฉพาะโกลบัสแพลลิดัส พุทาเมน และนิวเคลียสมีหาง) ทาลามัส สมองน้อย และสสารสีขาว subcortical นั่นคือชุดของแอกซอนของเส้นประสาทที่มีปลอกไมอีลินซึ่งอยู่ใต้เยื่อหุ้มสมอง เกี่ยวกับสมอง

การกลายเป็นปูนทางพยาธิวิทยาของภูมิภาคเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องเป็นหลัก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยมรดกแบบถอยของออโตโซม. เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนที่ได้รับผลกระทบบางส่วนเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของฟอสเฟตและการบำรุงรักษาอุปสรรคในเลือดและสมอง ซึ่งจำเป็นต่อการปกป้องทางชีวเคมีของสมอง

อย่างไรก็ตาม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซมอธิบายได้เพียงประมาณ 60% ของผู้ป่วยโรค Fahr ส่วนที่เหลือมีสาเหตุ ได้แก่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย การติดเชื้อ เช่น เอชไอวี (ไวรัสเอดส์) ความผิดปกติของต่อมพาราไธรอยด์, vasculitis ของระบบประสาทส่วนกลาง, การรักษาด้วยรังสีและ เคมีบำบัด