Paquigiria: มันคืออะไรและผลกระทบด้านสุขภาพของความผิดปกตินี้

สมองเป็นผลมาจากวิวัฒนาการหลายพันปีของสายพันธุ์ของเรา มันเป็นหนึ่งในปรากฏการณ์ทางธรรมชาติที่ซับซ้อนที่สุดที่เราตระหนักและเป็นแก่นแท้ของสิ่งที่ทำให้เราเป็นมนุษย์ แม้ว่าจะไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความรู้ทางวิทยาศาสตร์ แต่ทุกวันมีสิ่งแปลกปลอมใหม่ ๆ เกิดขึ้นเกี่ยวกับการทำงานของมัน

รูปลักษณ์ของมันก็โดดเด่นมากเช่นกัน ในส่วนที่มองเห็นภายนอกประกอบด้วยกลุ่มบิด (กระแทกที่มีรูปร่างและตำแหน่งคล้ายกันสำหรับคนส่วนใหญ่) และร่อง (รอยแยกหรือ ช่องว่างที่อยู่ระหว่างทางเลี้ยว) ซึ่งทำหน้าที่ในตำแหน่งที่ถูกต้องของส่วนต่างๆ กายวิภาค

การนำรูปร่างเฉพาะมาใช้เกิดขึ้นตลอดกระบวนการตั้งครรภ์ และเชื่อมโยงกับวิธีที่ยีนทำหน้าที่ในการพัฒนาก่อนคลอดของเรา การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือการสัมผัสของมารดากับเชื้อโรคและสารพิษบางชนิด สามารถประนีประนอมสมดุลทางชีวภาพที่ละเอียดอ่อนดังกล่าวได้

บทความนี้จะกล่าวถึงในสถานการณ์ทางคลินิกอย่างใดอย่างหนึ่งโดยเฉพาะ ปากีจิเรียซึ่งแสดงถึงสถานการณ์ที่รุนแรงและเสี่ยงต่อความต่อเนื่องของชีวิต ที่นี่จะกล่าวถึงคุณลักษณะที่สำคัญที่สุด สาเหตุ และอาการที่พบบ่อยที่สุด

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "12 โรคทางสมองที่สำคัญที่สุด"

Pachygyria คืออะไร?

Pachygyria คือ ความผิดปกติที่ร้ายแรงและมีมา แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการจัดระเบียบของเซลล์ประสาทและโครงสร้างของสมอง. มันโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการหมุนวนของสมองที่แทบจะไม่เด่นชัดเช่นเดียวกับการผอมบางของเยื่อหุ้มสมองซึ่งเปลี่ยนโครงสร้างโดยรวม ของอวัยวะ (มีระดับความสูงปรากฏให้เห็นเพียงเล็กน้อยบนพื้นผิว การบิดตัวจะหนาและกว้างกว่าที่สังเกตได้โดยเฉลี่ย ประชากร). พยาธิวิทยาทางระบบประสาทนี้ ซึ่งมีผลตามมาหลายประการสำหรับผู้ประสบภัย จะรวมอยู่ในหมวดหมู่ nosological ของการ dysgenesis ของเยื่อหุ้มสมอง

โดยเฉพาะ pachygyria อยู่ในตระกูลลิสเซนเซฟาลี, ระหว่าง agiria (ไม่มี convolutions ทั้งหมด) และ heterotopia ของ subcortical band (การปรากฏตัวของ "ชั้น" ของ สสารสีเทาในพื้นที่ระหว่างผนังของโพรงด้านข้างและเยื่อหุ้มสมองเอง) ตามการจำแนกประเภทของ โดบินส์. การมีส่วนร่วมเชิงโครงสร้างดังกล่าวมักจะมีผลเหนือกว่า แม้ว่าบางครั้งจะแพร่กระจายไปยังส่วนหน้าของสมองและกระทบต่อการทำงานขององค์ความรู้ที่หลากหลาย

อันที่จริงเป็นภาวะสุขภาพที่รุนแรง มีอัตราการเสียชีวิตสูงมากในช่วงปีแรกๆ (มีผลกระทบต่อ 1 / 90,000 คนในรูปแบบที่ร้ายแรงแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้ในคนที่ไม่รุนแรงก็ตาม) นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของอาการทางร่างกายและจิตใจที่สำคัญอย่างยิ่งซึ่งประนีประนอมความเป็นอิสระในชีวิตประจำวันและ / หรือก่อให้เกิดอันตรายอย่างแท้จริงต่อการอยู่รอด สิ่งที่น่าสังเกตมากที่สุดคือกล้ามเนื้อขาดเลือด ataxia หรืออาการชักจากโรคลมชัก (ดื้อต่อ การรักษาพยาบาลในระยะเริ่มต้น) เช่นเดียวกับความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและทั่วไป การเจริญเติบโต.

การวินิจฉัยมักจะใช้สองกลยุทธ์ที่แตกต่างกันมาก แต่ยังเสริมด้วย: การตรวจทางคลินิกของสัญญาณ / อาการและ การใช้เทคนิคการสร้างภาพประสาทโครงสร้าง เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก.

ขั้นตอนสุดท้ายนี้มีประโยชน์มาก เนื่องจากช่วยให้ได้ภาพที่มีรายละเอียดสูงเกี่ยวกับรอยแยก/รอยแยกและการบิดเบี้ยว ซึ่งอำนวยความสะดวก มากการรับรองทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพิจารณาว่าอาการหลายอย่างสามารถสับสนกับปัญหาอื่น ๆ ได้ ทั่วไป) การไม่มี dysmorphia (การเปลี่ยนแปลงใบหน้าตามแบบฉบับของความผิดปกติของโครโมโซม) อาจขัดขวางการตรวจพบในระยะเริ่มต้น

• คุณอาจสนใจ: "Lissencephaly: อาการสาเหตุและการรักษา"

อาการของ pachygyria คืออะไร?

Pachygyria มีอาการพื้นฐานสามประการ: ชัก พัฒนาการผิดปกติอย่างรุนแรง และความพิการทางสติปัญญา กลุ่มสามกลุ่มนี้สามารถตรวจพบได้ง่ายตั้งแต่เดือนที่สี่หรือห้าของชีวิต และมักจะต้องขอคำปรึกษาจากกุมารแพทย์ แม้ว่าการพยากรณ์โรคทั่วไปจะมืด (เนื่องจากอาการเหล่านี้เป็นอาการที่ดื้อต่อการแทรกแซงทางเภสัชวิทยาหรือรักษายาก) การดูแลตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถลดหรือหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่าได้ (เช่น กระบวนการติดเชื้อ ซึ่งพบได้บ่อยในสิ่งเหล่านี้ ผู้ป่วย)

1. โรคลมชัก

Pachygyria เป็นหนึ่งในโรคที่ทำให้เกิดวิกฤต epileptiform ในเด็กซึ่งอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงร้ายแรงต่อชีวิต สถานประกอบการเร็วเพราะ อาสาสมัครจำนวนมากมีประสบการณ์ในช่วงเวลาระหว่างเดือนที่สี่ถึงเจ็ดหลังคลอด (ยกเว้นหลังจาก 18 เดือน) มักประกอบด้วยอาการชักแบบฉับพลันทั้งแบบงอ (abdominal torsion) ซึ่งร่างกาย ใช้ท่าทางคล้ายกับ "มีดโกนปิด" ในลักษณะยืดออก (แขนและขาเหยียดออกในรูปของ "ข้าม"). จนกระทั่งมีการขยายตัวของเทคโนโลยีการสร้างภาพประสาทที่ใช้งานได้ โรคลมบ้าหมูเหล่านี้ถือเป็นโรคที่เข้ารหัสลับ

• คุณอาจสนใจ: "โรคลมบ้าหมู: ความหมาย สาเหตุ การวินิจฉัยและการรักษา"

2. พัฒนาการล่าช้า

การพัฒนามอเตอร์ล่าช้าเช่นเดียวกับการใช้ภาษาเป็นลักษณะทั่วไปในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นพาคีไจเรีย บ่อยครั้งมากที่ไม่ได้รับแคตตาล็อกวาจาพื้นฐานเพื่อสร้างการสื่อสารอย่างเต็มที่หรือความหย่อนคล้อยในแขนและขานั้นชัดเจน

ทารกเหล่านี้จำนวนมากไม่สามารถรักษาท่ายืนตรงได้หากไม่ได้รับการสนับสนุน/ความช่วยเหลือจากบุคคลที่สาม เปอร์เซ็นต์ที่มีนัยสำคัญยังแสดงสัญญาณที่จะทำนายปัญหาที่กล่าวถึง: microcephalyหรือสิ่งที่เหมือนกันคือการลดลงของการเติบโตของเส้นรอบวงกะโหลกที่คาดไว้

3. ความพิการทางสติปัญญา

ผู้ที่มี pachygyria มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง หน้าที่ทางปัญญาเกือบทั้งหมดมีการเปลี่ยนแปลงalter และศักยภาพในการพัฒนาความเป็นอิสระส่วนบุคคลอย่างเต็มที่

ความยากลำบากดังกล่าวจะตอบสนองต่อการย้ายถิ่นที่ผิดปกติของเซลล์ประสาท (ซึ่งจะอธิบายรายละเอียดด้านล่าง) และมีความชัดเจนมากขึ้น เมื่อลูกต้องรับมือกับทุกความต้องการของโรงเรียนหรือบริบทอื่นๆ ที่ต้องใช้ทักษะทางสังคมและ/หรือ รถจักรยานยนต์ การระบุสถานการณ์ดังกล่าวเป็นกุญแจสำคัญ เนื่องจากจะขึ้นอยู่กับว่าสามารถปรับใช้โปรแกรมการปรับหลักสูตรและการสอนเพื่อการรักษาที่เพียงพอหรือไม่

• คุณอาจสนใจ: "ความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ"

สาเหตุของ pachygyria คืออะไร?

พาคีไจเรีย เกิดจากการเคลื่อนตัวของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์. กระบวนการนี้ใช้เวลาระหว่างสัปดาห์ที่เจ็ดถึงสัปดาห์ที่ยี่สิบ และจำเป็นสำหรับระบบเพื่อให้ได้ฟังก์ชันการทำงานที่ถูกต้องตั้งแต่แรกเกิด

มันเป็น "การเดินทาง" ที่แปลกประหลาดที่เซลล์ประสาทดำเนินการเพื่อย้ายในลักษณะที่ช่วยให้การรับรู้ถึงลักษณะเฉพาะของการเป็นอยู่ ของมนุษย์ และนั่นต้องการการเคลื่อนตัวจากโพรงไปสู่เปลือกสมองชั้นนอก (เดินทางเป็นระยะทางไกลตามสัดส่วน ขนาด). ปรากฏการณ์นี้ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง แต่ปรากฏเป็น "เส้นริ้ว" เป็นระยะๆ

ใช่ ตกลง วัตถุประสงค์ทั่วไปคือเพื่อสร้างเนื้อเยื่อหกชั้นที่แตกต่างกันซึ่งเตรียมที่จะโฮสต์ความซับซ้อนที่ไม่อาจหยั่งรู้ได้ในกรณีนี้จะมีเพียงสี่เท่านั้นที่จะเกิดขึ้น (และยังมีปัญหาโครงสร้างมากมาย) การจัดเรียงแบบราบเรียบนี้กระตุ้น agenesis ของการโน้มน้าวใจและ / หรือ sulci ซึ่งเป็นผลมาจากการจัดระเบียบของสมองที่บกพร่อง การสังเกตความผิดปกตินี้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบออปติคัลหรืออิเล็กทรอนิกส์ แสดงให้เห็นลักษณะทางกายวิภาคที่เราดำเนินการระบุ (สำหรับแต่ละชั้นสี่ชั้น)

ชั้นแรก (โมเลกุลหรือเพล็กซิฟอร์ม) ซึ่งเป็นชั้นนอกสุดของเปลือกสมองของเรา จะไม่แสดงความคลาดเคลื่อนใดๆ. เซลล์ประสาทในบริเวณนี้จะมีรูปร่างและตำแหน่งเหมือนกับเซลล์ประสาทโดยไม่มีปัญหา อย่างไรก็ตาม ในช่วงที่สองมีความแตกต่างที่สำคัญอยู่แล้ว: จำนวนเซลล์ชัดเจน cells ด้อยกว่าและไม่เป็นระเบียบอยู่ร่วมกับเซลล์ประสาทของชั้น II, V และ VI ของสมอง ปกติ. การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณ / เชิงคุณภาพนี้ส่งผลกระทบต่อลักษณะทั่วไปของอวัยวะ (เนื่องจากเป็นเปลือกนอกที่แท้จริงของอวัยวะ)

ชั้นที่สามนั้นแตกต่างจากเยื่อหุ้มสมองหกชั้นมากเช่นกัน ที่นี่เซลล์ประสาทมีการจัดระเบียบไม่ดีและกระจายเป็นคอลัมน์กว้าง ทำให้เกิดเนื้อเยื่อที่มีความหนาแน่นหรือความหนาต่ำ นอกจากนี้ยังมีข้อบ่งชี้บางอย่างของเนื้อร้าย lamellarมีหน้าที่ขัดขวางการย้ายเซลล์อย่างเหมาะสม ในที่สุดชั้นที่สี่ก็จะดูบาง แต่สร้างด้วยสารสีขาว ถูกรุกรานโดยเซลล์ประสาท heterotopic จำนวนมาก (ตั้งอยู่ในพื้นที่อื่นนอกเหนือจากที่ควร ครอบครอง).

นอกจากข้อบกพร่องในการย้ายเซลล์ประสาท ซึ่งเป็นสาเหตุพื้นฐานสำหรับ lissencephaly ทั้งหมด ยังทราบปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมหลายประการ ในสองสามบรรทัดถัดไป เราจะอธิบายรายละเอียดเหล่านี้ต่อไป

1. การสัมผัสกับสารและ/หรือการติดเชื้อไวรัส

Pachygyria มักปรากฏในเดือนที่สี่ของการตั้งครรภ์หลังจากระยะการย้ายถิ่น ถึงแม้จะเป็นปัญหาที่มักจะปรากฏเป็นระยะๆ (อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรม) เป็นที่ทราบกันดีว่า การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับความน่าจะเป็นที่จะประสบกับมัน.

ที่พบมากที่สุดคือเอทานอล (เอทิลแอลกอฮอล์), เมทิลเมอร์คิวรี (ซึ่งเป็นผลมาจากกิจกรรมของอุตสาหกรรมที่ใช้อะซีตัลดีไฮด์; เช่น กระดาษ พลาสติก สี ยางหรือหนัง) และกรดเรติโนอิก (เมแทบอไลต์ของวิตามินเอ) แต่การได้รับรังสีก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน

การติดเชื้อ Cytomegalovirusvirus (ตลอดการตั้งครรภ์) มีความเกี่ยวข้องกับทั้ง pachygyria และความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเส้นประสาทที่รุนแรงอื่น ๆ เมื่อบุคคลสัมผัสกับเชื้อโรคชนิดนี้ พวกเขามักจะเก็บเชื้อไว้ตลอดชีวิต แต่อาการเฉียบพลันระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นอันตรายได้ ปัญหาคือมีแนวโน้มว่าจะไม่รุกราน (ไม่มีอาการ) มากเกินไปในผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง จึงขอแนะนำว่า การตรวจวินิจฉัยจะดำเนินการหากเชื่อว่ามีการติดต่อกับผู้ติดเชื้อในระยะ คม

2. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

มีการอธิบายการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในจีโนมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เด่นชัดของ pachygyria ที่พบมากที่สุดคือโครโมโซม 17 และ Xซึ่งเป็นการตรวจพบบ่อยที่สุดเมื่อมีการแก้ไขสาเหตุในระดับนี้ (ซึ่งไม่สามารถทำได้เสมอไป) ในกรณีอื่น พบการกลายพันธุ์ในยีนรีลลิน (จำเป็นสำหรับการย้ายถิ่นของระบบประสาท) ในโครโมโซม 7

ท้ายที่สุด เป็นที่ทราบกันดีว่าการไม่มียีน LIS1 ทำลายโครงสร้างของเซลล์ประสาทอย่างรุนแรง และลักษณะเฉพาะของเยื่อหุ้มสมอง ซึ่งได้รับการตั้งสมมติฐานว่าเป็นผู้ต้องสงสัยในสาเหตุของโรค ปาคีไจเรีย

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Tombul, T., มิลานลิโอกลู, A. และ Odabas, O. (2015). สาเหตุของโรคลมบ้าหมูที่รักษายาก: ทวิภาคีหลัง agyria-pachygyria Dusunen Adam: วารสารจิตเวชศาสตร์และประสาทวิทยา, 28, 175-178.
• เสี่ยว เจ. Liu, Ch. และ Wei, Y. (2003). CT และ MRI ของ pachygyria และ agyria เซิงหวู่ยี่เซว่กงเฉิงเสวี่ยซาจื่อ วารสารวิศวกรรมชีวการแพทย์, 20, 291-294.