Makrosefali: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Olgunlaşma gelişimi beyin karmaşık ve hassas bir süreçtir. Her ne kadar insan, vücuda göre çok büyük bir kafa ile dünyaya gelse de (özellikle kendimizi diğer hayvanlarla karşılaştırırsak), yaşamımızın ilk on yılı boyunca sinir sistemimiz hala büyümeli ve gelişmeli Böylece sağlıklı bir yetişkinliğe ulaşabiliriz.

Ancak bu süreçte ters gidebilecek birçok şey vardır ve bunlar nadir de olsa ortaya çıkarsa hayatımızı büyük ölçüde etkiler. Makrosefali buna bir örnektir..

• İlgili makale: "En yaygın 15 nörolojik bozukluk"

Makrosefali nedir?

makrosefali Baş çevresinin cinsiyet ve yaşa göre beklenenden daha büyük olduğu biyolojik bir bozukluk bir erkek veya kız çocuğu. Yani makrosefali tanımlaması, sağlıklı kişilerde kafatasının çevresinin ölçümleri alınarak ve kafatası kubbesinin normalden büyük olup olmadığı kontrol edilerek gerçekleştirilir. Bu nedenle makrosefali, mikrosefalinin de ait olduğu bir kategori olan kraniyal büyüme bozuklukları içinde yer alır.

Ayrıca, her bir makrosefali vakasının doğru bir şekilde incelenmesinin sadece bir ölçüme bağlı olmadığı, bunun yerine nasıl geliştiğini görmek için bir takip yapılması gerektiği düşünülmektedir.

vücudun geri kalanına göre başın büyüklüğü ve durum zamanla kötüye gidiyorsa.

Bunun nedeni, bu oranın yaşamın ilk aylarında çok hızlı değişmesi ve aslında, Doğum ile 6 yaş arasında boyun altındaki vücut büyüklüğü hızla artar.

Öte yandan, makrosefali kavramı kendi içinde bir bozukluk değil, bir değişikliği yüzeysel olarak tanımlamak için kullanılan bir terimdir.

Ne sıklıkla ortaya çıkıyor?

Şu anda, ilgili araştırmalardan elde edilen makrosefali prevalansı hakkında istatistik bulunmamaktadır, ancak bunun nadir görülen bir malformasyon olduğu tahmin edilmektedir. insanların %5'inden azı.

Bununla birlikte, bu vakalarda her zaman olduğu gibi, kötü çalışılmış belirli popülasyonların buna daha yatkın olması mümkündür. Yaşamın ilk aylarında, belki de genetik nedenlerden veya bulaşma. Sonuçta, hamilelik sırasında dış koşullara karşı çok hassassınız ve bazı durumlarda küçük değişiklikler, fetüste hastalıkların görünümünü teşvik etmek.

Ayrıca makrosefalinin erkeklerde daha sık görüldüğüne ve genellikle hamilelikte veya yaşamın ilk aylarında ortaya çıktığına inanılmaktadır. vakaların çoğu infantil makrosefali örnekleridir.

nedenler

Makrosefali, çok çeşitli bozukluklardan kaynaklanabilir. Çoğu zaman kalıtsal bir köktür, diğerlerinde ise hamilelik veya doğum sırasındaki yaralanmalar veya komplikasyonlardan kaynaklanır.

Örneğin, birçok makrosefali vakası, hidrosefali olarak bilinen bir bozukluk, hangisinde daha fazla Beyin omurilik sıvısı (beyni saran bir madde ve omurilik) kafatasının içine sığabilir. Bu, yaşamın ilk aylarında kafatasının duvarlarının normalden daha "geniş" olduğu anlamına gelir. çok fazla sıvıyı barındırmak için, çünkü bu hayati aşamada kafa, kafadakinden çok daha az serttir. yetişkinlik.

Makrosefali ayrıca kafatasının veya beyin kemiklerinin anormal büyümesine bağlı olabilirkarşı sıkıştırılmış olan meninksler ve içinden kraniyal kasanın kemiklerini bastırır.

Ayrıca birde şu var makrosefali de görülebilen diğer bozukluklarnörofibromatoz, kemik büyüme bozuklukları, kafa içi kanama, Hurler sendromu veya cücelik gibi.

Makrosefali türleri

hizmet eden kısa bir sınıflandırma vardır. nedenlerine göre farklı makrosefali türleri arasında ayrım yapmak. Bununla birlikte, her türün içinde bile farklı varyantların olduğu akılda tutulmalıdır. kafatasının daha fazla şiştiği alan veya beynin alanları gibi her bir duruma bağlı olacaktır. daha fazla hasar görmüş.

Her durumda, makrosefali türleri aşağıdaki gibidir:

Birincil makrosefali

Bu tür makrosefali, aşağıdakilerle karakterize edilir: Beynin hacminin ve ağırlığının artmasından kaynaklanan. Örneğin, kök hücrelerin anormal çoğalması nedeniyle oluşur. Genetik nedenleri vardır ve makroensefali olarak da bilinir.

ikincil makrosefali

Bu makrosefali sınıfında, kafatasındaki artış, Beynin kendisinin genişlemesinden kaynaklanmayan biyolojik süreçler, ancak kafanın alanını işgal eden diğer ilgili maddeler. Örneğin, hidrosefali bu varyantı üretir.

Kemik malformasyonuna bağlı makrosefali

Bazı makrosefali vakaları anormal kemik gelişimi ile açıklanır. Örneğin, kafatasındaki sütürlerin erken kapanmasına bağlı olabilir, bu da kasıktan kaynaklanan şişkinliğe neden olabilir. Genişleme alanı olmadığını varsayan zincirleme reaksiyon tarafından üretilen sinir sisteminin anormal gelişimi. Verilen an.

Tanı ve ilişkili semptomlar

Birçok durumda makrosefali Hamilelik sırasında tespit edilebilir ultrason kullanımı sayesinde. Bununla birlikte, doğuştan olmayan makrosefalide bu, belirli bozuklukların tezahürü ile biraz daha sonra ortaya çıkabilir, ve pediatrik konsültasyonlarda teşhis edilir.

Makrosefali, nedenlerine ve bu değişikliğin yoğunluğuna bağlı olarak çok çeşitli ilişkili semptomlar sunabilir. Bunlar arasında aşağıdakiler öne çıkıyor:

• bilişsel bozukluklar
• Kusma
• sarsıcı kriz
• Genel gelişimsel gecikme
• baş ağrısı
• intrakraniyal hipertansiyon
• sinirlilik

Bazı bu belirtiler zamanla azalabilir ve yapılan müdahaleye bağlı olarak, duruma bağlı olarak daha yoğun hale gelebilse de.

tahmin

Makrosefali ve ilişkili semptomların gelişme şekli, bu fenomeni oluşturan değişikliğin türüne bağlıdır.

Hidrosefali gibi bazı durumlarda, yaşam süresi ameliyat yapılmazsa kişi tehlikede olabilir (fazla beyin omurilik sıvısının boşaltılmasından oluşacaktır). Diğerlerinde, çocuğun ne yaşamı ne de bilişsel yetenekleri tehlikeye girmeyecektir. Aslında, makrosefalinin zeka geriliği görünümü ile ilişkili olmadığı vakalar çok sıktır..

tedavi

Makrosefalinin ortadan kalkmasını hedefleyen özel bir tedavi yoktur.. Ancak, bu değişikliği üreten bozuklukla ilişkili semptomlara müdahale etmeyi amaçlayanlar da vardır.

Birçoğu farmakolojik ve psikiyatrik, diğerleri ise doğası gereği psikolojiktir ve çocuğun bilişsel uyarılmasına odaklanır.

Bibliyografik referanslar:

• Adams, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Nyquist, P.A.; Renteria, M.E.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. ve diğerleri Genom çapında ilişkilendirme yoluyla tanımlanan insan kafa içi hacminin altında yatan yeni genetik lokuslar Nature Neuroscience, 19 (12): s. 1569 - 1582.
• Portellano, J. İÇİN. (2005). Nöropsikolojiye giriş. Madrid: McGraw Tepesi.
• Williams, C, A.; Dağlı, A.; Battaglia, A. (2008). Makrosefali ile ilişkili genetik bozukluklar. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): s. 2023 - 2037.