Anensefali: nedenleri, belirtileri ve önlenmesi

Nöral tüp defektleri, fetal gelişimin ilk haftalarında meydana gelen ve değişen şiddette malformasyonlara neden olan değişikliklerdir. Bazıları yaşamla bağdaşmazken, bazıları sadece hafif felçlere neden olabilir.

Anensefali vakası özellikle şiddetlidir; beyin tam olarak oluşmamıştır, bu nedenle bu bozukluğu olan bebekler uzun yaşamazlar. bakalım neymişler anensefali belirtileri ve nedenleri ve bu kusurun nasıl önlenebileceği.

• İlgili makale: "Makrosefali: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

anensefali nedir?

Anensefali, "açık kafatası aprozensefali" olarak da bilinir. Fetüsün büyümesinde ciddi bozukluklara neden olan nöral tüpün gelişimsel bir bozukluğudur.

anensefalide beyin ve kafatası beklendiği gibi gelişmezdaha doğrusu, bunu eksik yapıyorlar. Bu, anensefali olan bebeklerin beynin büyük bölgeleri olmadan, bazı kemikler olmadan doğmasına neden olur. başın ve kafa derisinin bölümleri olmadan, beynin kısmen olduğu keşfetti.

Bu değişiklik yaklaşık olarak her bin gebelikte 1'inde görülür; Ancak fetüsün hayatı çoğu zaman spontan abortusla sona erdiği için, doğan anensefali bebek sayısı her 10.000 yenidoğanda 1'dir. Kızlarda erkeklere göre daha sık görülür.

Anensefaliden kaynaklanan kusurlar son derece şiddetlidir ve bebeğin yaşamasını engellemek. Etkilenen çocukların çoğu doğumdan birkaç saat veya gün sonra ölür, ancak anensefalisi olan ve neredeyse 4 yıla kadar yaşayan çocuk vakaları vardır.

Anensefali tam veya kısmi olabilir. Kafatasının çatısı, optik veziküller ve beynin arkası olduğunda kısmi olduğu kabul edilir. bir dereceye kadar gelişmiştir, eğer bu bölgeler yoksa anensefaliden söz ederiz. Toplam.

Belirtiler ve işaretler

Anensefaliden etkilenen bebeklerde korteksi ve dolayısıyla serebral hemisferleri içeren telensefalon genellikle yoktur; aynısı kafatası, meninksler ve deri için de geçerlidir. Onun yerine genellikle ince bir zar tabakası bulunur.

Sonuç olarak, anensefali bebeği temel işlevleri yerine getiremez hale getirir veya üstün, acıyı nasıl hissedeceğinizi, duyacağınızı, göreceğinizi, hareket edeceğinizi, duyguları nasıl hissedeceğinizi veya düşüneceğinizi, ancak bazı durumlarda refleks tepkiler verebilirler. Bu, bu değişikliğe sahip küçüklerin hiçbir zaman çevrelerinin farkına varmadıkları anlamına gelir.

Bu belirti ve semptomlara ek olarak yüzdeki anormallikler ve kalp kusurları da yaygındır. Beynin ve kafatasının eksik kısmı ne kadar büyükse, değişiklikler o kadar belirgindir.

Anensefali teşhisi hamilelik sırasında yapılabilir farklı prosedürler yoluyla. Ultrason, polihidramnios (fazla amniyotik sıvı) varlığını ortaya çıkarabilirken, amniyosentez yüksek alfa-fetoprotein seviyelerini tespit edebilir.

Bu değişikliğin nedenleri

Anensefali bir sonucu olarak ortaya çıkar nöral tüp evrim kusuru normalde embriyonik gelişimin dördüncü haftasında meydana gelir. Nöral tüp, merkezi sinir sistemini yani beyni ve beyni oluşturan yapıdır. omurilik. Bu özel durumda, tüp rostral veya üst ucunda kapanmaz.

Nöral tüpün anormal gelişimine bağlı başka değişiklikler de vardır; topluca "nöral tüp defektleri" olarak bilinirler ve anensefaliye ek olarak spina bifida dahilomuriliğin tam olarak kapanmadığı ve beyin dokusunun omurilik kanalına yayılmasına neden olan Chiari malformasyonları.

Nöral tüpün düzgün kapanmaması, fetüsü koruyan amniyotik sıvıya neden olur. sinir sistemi ile temas ederek sinir dokusuna zarar vererek normal beyin gelişimini engeller ve nın-nin beyincikve bu nedenle eksikliklere veya hatta bunlarla ilişkili işlevlerin yokluğuna neden olur.

Genetik ve çevresel risk faktörleri

Normalde bu kusurun görünümü kalıtıma değil, genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonu. Bununla birlikte, anensefali'nin aynı anda tekrar tekrar meydana geldiği bazı vakalar tespit edilmiştir. aile ve anensefalili bir bebeğe sahip olmak, ardışık gebeliklerde de ortaya çıkma riskini artırır.

Anensefali ile MTHFR geni arasında bir ilişki olduğuna inanılsa da, bunun gerçekleştiği spesifik kalıtsal mekanizma bilinmemektedir. folik asit veya folat olarak da bilinen B9 vitamini. Bu gendeki değişiklikler, çok önemli olmasa da anensefali riskini artırıyor gibi görünmektedir.

Kıkırdaklı hücrelerin gelişmesini sağlayan CART1 homeoproteini, aynı zamanda

Çevresel risk faktörleri Anneyi etkileyenler muhtemelen genetik olanlardan daha önemlidir. Bu tür faktörler arasında, bilimsel araştırmalar aşağıdakileri vurgulamaktadır:

• B9 vitamini eksikliği.
• Obezite.
• Mellitus diyabeti, özellikle tip I ise ve kontrol edilmiyorsa.
• Yüksek sıcaklıklara maruz kalma (örn. ve. ateş, saunalar).
• tüketmek lamotrijin gibi nöbet önleyici ilaçlar.

Ayrıca, bu artan riskin neden kaynaklandığı bilinmemekle birlikte, Asyalı, Afrikalı ve Hispanik annelerden doğan bebeklerde anensefalinin daha yaygın olduğu görülmektedir.

Tedavi ve önleme

anensefali tedavi edilemez. Normalde bu sorunla doğan bebeklere yemek ve su verilir ve bunun sağlanmasına özen gösterilir. rahattır, ancak ilaç kullanımı, ameliyat veya yardımlı solunum alakasız; küçük olan asla bilinç kazanmayacağından, genellikle yapay olarak canlandırılmadan doğal olarak ölmelerine izin verilir.

Araştırma göstermiştir ki folik asit alımı (B9 vitamini) anensefali ve spina bifida dahil olmak üzere nöral tüp defekti riskini büyük ölçüde azaltır. Bu vitamin hem gıdalarda, örneğin yeşil yapraklı sebzelerde hem de diyet takviyelerinde bulunur; bu ikinci durumda günde 0.4 mg yeterli görünmektedir.

Ancak B9 vitamini alımı gebelik öncesinde yapılmalıdır, çünkü bu değişiklikler Fetal gelişimin ilk aşamasında, kadın hamile olduğunu algılamadan önce normal olarak üretilir. hamile. Bu nedenle uzmanlar, bebek sahibi olmaya başladığınızda bu vitaminin tüketimini artırmanızı önerir.