Genetik ayrışma: ne olduğu, özellikleri ve örnekleri

Canlılar, yavru kavramı söz konusu olduğunda iki tür temel yaşamsal strateji benimser: eşeysiz ve eşeyli üreme.

Eşeysiz üremede, bir ebeveyn organizmadan bir hücre veya bir hücre grubu, genetik olarak babasına veya annesine eşit olan başka bir işlevsel bireyi meydana getirir. Bu, bipartisyon, tomurcuklanma, poliembriyon, partenogenez ve diğer karmaşık süreçlerle elde edilir.

Öte yandan, cinsel üremede bir tür içinde iki cinsiyetten bireyler vardır: erkek ve dişi. Her ikisi de geri kalan hücrelerin genetik bilgisinin yarısına sahip gametler üretir (haploiddirler) ve bir araya getirildiklerinde normal kromozomal numarasını (diploidi) geri kazanan bir zigota yol açarlar. Bu süreç bir öncekinden çok daha pahalıdır, ancak kendi içinde evrimi açıklayan bir takım avantajlara sahiptir.

Eşeysiz üremede, tüm torunlar ebeveyn organizmaya eşittir. Öte yandan, cinsellikte her çocuğun farklı bir genetik yapısı vardır, çünkü kromozomlarının yarısı anneye, yarısı babaya aittir. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen çaprazlama, kromozomal permütasyonlar ve diğer süreçler nedeniyle, hiçbir oğul erkek kardeşiyle aynı değildir (ikiz olmadıkça). Sonra, size bunun neyle ilgisi olduğunu söyleyeceğiz.

genetik ayrım tüm bu şartlarla.

• İlgili makale: "DNA çevirisi: nedir ve aşamaları nelerdir"

Genetik segregasyon nedir?

Hayatınızın bir noktasında genetikle ilgilendiyseniz, kesinlikle tanıdık geliyor. Gregor Mendel. Bu Augustinerinnen rahip, katolik ve doğa bilimci, bezelye ile yaptığı deneyler sayesinde formüle etti (pisum sativum) 1865 ve 1866 arasında yayınlanan, bilinenden daha fazla Mendel yasaları. Ne yazık ki, bu belgeler, Mendel'in çoktan vefat ettiği 1900 yılına kadar bilimsel kültürde önem kazanmaya başlamamıştı.

Kendi adına, "Genetik ayrışma" terimi, mayoz bölünme sırasında ebeveynlerden çocuklara genlerin dağılımını ifade eder., yani, farklı ebeveynlerin birleşmesinden sonra yavrulardan kaynaklanan genomun nedeni. Gen ayrımı mekanizmalarını örneklemek için Mendel'in üç yasasını kısaca gözden geçirmek yardımcı olacaktır, bu nedenle onun figüründen özel olarak bahsettik.

Mendel dünyasına kendimizi kaptıracağımıza göre, bazı temeller atmalıyız. İlk etapta diploid varlıklara, yani çekirdeklerinde her türden iki takım homolog kromozom bulunan hayvanlar ve bitkilere (2n) odaklanacağımızı belirtmek gerekir. İnsanda her hücrede 46 kromozom varsa 23'ü anneden, 23'ü babadan gelir.

Her kromozomun içinde, proteinleri veya RNA'yı sentezlemek için gerekli bilgilere sahip olan bir dizi sıralı DNA dizisi vardır: genler. Öte yandan, her gen, alel olarak adlandırılan nükleotid dizisine bağlı olarak farklı "formlara" sahip olabilir. Hücre çekirdeğimizde her türden iki kromozom olduğu için, her gen için iki alelimiz olduğunu da iddia ediyoruz.

Tipik Mendel genetiğine göre spesifik bir alel, baskın (A) veya çekinik (a) olabilir. Baskın aleller, partnerlerinden (AA veya Aa) bağımsız olarak ifade edilenlerdir, çekinik aleller ise aynı gen (aa) için her iki alelin de aynı olmasını gerektirir. Belirli bir gen için, bir birey homozigot baskın (AA), homozigot çekinik (aa) veya heterozigot (Aa) olabilir. İkinci durumda, baskın özellik (A) ifade edilir ve diğeri maskelenir (a).

Bu fikirleri aklımızda tutarak, ancak şunu netleştirebiliriz. genotip, belirli bir canlı tarafından taşınan DNA biçimindeki genetik bilgi kümesidir., fenotip ise genomun görünür seviyede ifade edilen kısmıdır.

Bu noktada vurgulanmalıdır ki, fenotip, çevrenin ve genlerin bir ürünüdür., bu nedenle genom her zaman dış özellikleri tam olarak açıklamaz. Şimdi Mendel yasalarına bakalım.

Fenotip: genotip + çevre

1. Tekdüzelik ilkesi (1. nesil)

Tipik Mendel bezelye tohumlarından biraz sapan kurgusal bir örnek alalım.. Bir an için bizimle birlikte bir kuş türünün genomunda tüylerin rengini kodlayan COL1 geninin olduğunu hayal edin.

Buna karşılık, bu genin iki çeşidi vardır: COL1A ve COL1a. Birinci alel (A) baskındır ve fenotip seviyesinde kırmızı bir renk tonu ile kendini gösterirken, ikinci (a) resesiftir ve sarı bir renk ile kendini gösterir.

Tekdüzelik ilkesine göre, iki homozigot ebeveyn bir araya gelirse (biri iki AA aleline, diğeri iki aa aleline sahiptir), tüm çocuklar heterozigot olacaktır (Aa) bu gen için, istisnasız. Böylece, ebeveynlerden biri kırmızı (AA), diğeri sarı (aa) olacak ve tüm yavrular da kırmızı (Aa) olacaktır, çünkü kırmızı özellik sarının üzerine bindirilmiştir.

• İlginizi çekebilir: "Kromozomlar: bunlar nedir, özellikleri ve nasıl çalıştıkları"

2. Ayrıştırma ilkesi (ikinci nesil)

Şimdi bakalım bu kırmızı nesil (Aa) onun içinde çoğalırsa ne olacak. Önce formülü uyguluyoruz ve ardından sonucu açıklıyoruz:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Bu değerlere dayanarak, belirli bir gen için iki heterozigot çaprazlanırsa, 4 yavrudan 1'i homozigot baskın, 4 yavrudan 2'si heterozigot ve 4'te 1'i homozigot çekinik olacaktır..

Örneğimize geri dönersek, dört kırmızı çocuktan üçünün iki kırmızı ebeveynden çıktığını göreceğiz. (Aa ve AA), ancak bunlardan biri, nesilde maskelenen sarı fenotipi (aa) kurtarır. önceki.

Böylece, kırmızı özelliğin sıklığı popülasyonda 3: 1 oranında dağıtılır. Bu çok temel istatistiksel çıkarımla, gösterilmiştir ki, ebeveyn aleller gamet üretimi sırasında mayotik hücre bölünmesi ile salgılanır.

3. Bağımsız iletim prensibi (3. nesil)

Aralarında üçüncü neslin üyelerini çaprazlarsak alellerin nasıl dağıldığını görmek için bir toplam 16 boşluklu tablo, çünkü her değişken (AA, Aa, Aa ve aa) diğerlerinden herhangi biri ile yeniden üretilebilir (4x4: 16).

Bu sonuçlara odaklanmayacağız, çünkü bir önceki örnekte baskın kırmızı özelliğin kuşlarımızın tüylerinin renginde hakim olacak özellik olduğunu açıkça gördük.

Her durumda, bağımsız aktarım ilkesi fikrini kurtarmakla ilgileniyoruz: farklı genler tarafından kodlanan farklı özellikler bağımsız olarak kalıtılırBaşka bir deyişle, size gösterdiğimiz “tüy rengi” özelliğinin kalıtım modeli “gaga boyu” karakterini etkilemek zorunda değildir. Bu sadece farklı kromozomlar üzerinde veya aynı kromozom içinde önemli mesafelerde bulunan genler için geçerlidir.

Genetik segregasyon varsayımlarının sınırlamaları

Bu yasalar, şimdi genetik kalıtım olarak bildiğimiz şeyin (ve dolayısıyla genetik Moleküler ve disiplinin tüm yönleri), kesinlik kazandıktan sonra biraz eksik kaldıklarını kabul etmek gerekir. bilgi.

Örneğin, Bu uygulamalar, ortamın fenotip (örneğin dış görünümü) ve genotip (genomu) üzerindeki etkisini dikkate almaz.. Güneş ışınlarının etkisiyle kuşlarımızın tüyleri solarsa (hiç olmayan bir şey) gerekçesi, sadece örneklemek için), kırmızı kuşların fenotipinin turuncuya dönmesi değil, turuncu olması mümkündür. Kırmızı. COL1 geni için AA veya Aa alellerine sahip örnekler olmasına rağmen, ortam dış ve görünür olanı değiştirir.

Tüylerin renginin, COL1, COL2, COL3 ve COL4 gibi birkaç gen arasındaki etkileşimle kodlanması da mümkündür. Ayrıca bunlardan birinin diğerlerine göre daha fazla baskın olduğunu ve son fenotip için daha belirleyici olduğunu hayal edin. Burada sadece Mendel yasalarıyla açıklanamayacak 8 farklı alel ve çok karmaşık genetik konular devreye giriyor, dolayısıyla nicel genetik alanlarına girmenin zamanı geldi.

Son bir açıklama olarak, burada belirtilen tüm örneklerin hayali olduğunu açıkça belirtmek isteriz, çünkü elimizde hiçbir bilgi yoktur. bir kuş türünde bir tonaliteyi kodlayan bir COL1 geninin gerçekten olup olmadığı hakkında bilgi. doğa. İnsan genomunda yaklaşık 25.000 gen bulunur.Öyleyse, dizilimi bile yapılmamış diğer birçok vahşi türde fenotiplerin ve genotiplerin varlığını iddia etmek veya reddetmek zorunda olduğunuzu hayal edin.

Açıklığa kavuşturmak istediğimiz şey, size örneklerle gösterdiğimiz bu genetik ayrışma yasaları ile açıklanmasıdır. olaylarda mayotik hücre bölünmesi ile gamet üretimi sırasında alellerin ayrılması üreme. Pek çok özellik bu mekanizmalar tarafından yönetilmese de, bunlar gen çalışmalarına başlamak için eğitim veya profesyonel düzeyde her zaman iyi bir başlangıç ​​noktasıdır.