Mutasyonların sınıflandırılması

Resim: Metabolizma Rehberi - Hastane Sant Joan de Déu

Genetik bilgi organizmaların bize "yazılı" DNA, gen dediğimiz şeyde. Bazen genlerde bulunan bilgiler sabit bir şekilde değişir ve mutasyon denilen mutasyonlar oluşur. Bu derste bir ÖĞRETMEN'den göreceğimiz gibi, genlerin sahip olabileceği varyasyonlar veya mutasyonlar Farklı türlerde olabilirler ve bir bireyin veya bir kişinin vücudunda farklı aşkınlığa sahip olabilirler. Türler. bilmek istersen genetik mutasyonların sınıflandırılması ve olası etkileri, sizi okumaya devam etmeye davet ediyoruz!

Mutasyonların bu sınıflandırmasına başlamak için, yapısal etkilerine göre yapılan seçimden bahsederek başlayacağız. Genetik mutasyonlar, bireyin genetik yapısının nasıl değiştiğine göre iki büyük gruba ayrılabilir: genetik dizilimdeki değişiklikler (küçük ölçekli mutasyonlar olarak adlandırılır) veya vücudun yapısını etkileyen mutasyonlar kromozomlar. Gen ve kromozom arasındaki farklar konusunda net değilseniz, dersimizi inceleyebilirsiniz. kromozom yapısı.

• Küçük ölçekli mutasyonlar. Küçük ölçekli mutasyonlar, genlerin veya onları oluşturan bazı nükleotidlerin yapısını etkileyen değişikliklerdir. Bu değişiklikler içinde nükleotid eklemeleri bulabiliriz (ki bu da okuma çerçevesinde değişikliklere yol açabilir), nükleotitlerin silinmesi veya silinmesi veya bir nükleotidin bir diğeri ile yer değiştirmesi (daha sonra göreceğimiz gibi, etki).
• Büyük ölçekli mutasyonlar. Kromozomların yapısını veya sayısını etkileyen değişikliklere büyük ölçekli mutasyonlar denir. Bu tür değişiklikler arasında amplifikasyonlar (gen duplikasyonu gibi), büyük kromozom parçalarının silinmesi (gen duplikasyonu gibi) bulunur. birden fazla gen), birden fazla geni etkileyen bölgelerin mutasyonları ve yapısal yeniden düzenlemeler (yeniden düzenlemeler, homolog olmayan değişimler, inversiyonlar, vb.)

Resim: Slayt paylaşımı

Genetik bilgideki değişiklikler, işlevsel düzeyde farklı etkilere sahip olabilir, yani şunları içerebilir:

• Fonksiyon mutasyonunun kaybı. Gende üretilen değişiklik, tam veya kısmi olabilen bir inaktivasyon veya fonksiyon kaybı üretir.
• Fonksiyon mutasyonu kazancı. Değiştirilen gen, orijinal versiyonundan daha fazla ifadeye sahiptir ve aktivasyonunda daha fazla etkilenebilir veya orijinal versiyonunun olmayacağı durumlarda aktif hale gelebilir.
• Negatif baskın mutasyon. Değişiklik, ürünü orijinal veya vahşi gen ürününün bir antagonisti olarak hareket eden genin yeni bir alelini üretir.
• hipomorfik mutasyonlar. Bu tür mutasyonlarda, değişiklik, vahşi versiyondan daha düşük bir gen ifadesi üretir.
• neomorfik mutasyonlar. Bu durumda, genin değiştirilmesi, vahşi versiyon tarafından kodlanandan farklı yeni bir proteinin sentezine yol açar.
• Ölümcül mutasyonlar. Diğer durumlarda, orijinal genin değiştirilmesi, bundan muzdarip organizmanın ölümüne neden olur ve ölümcül değişikliklerle karşı karşıya kalırız.

Resim: SlidePlayer

Mutasyonların bir başka sınıflandırması da adaptif etkiye bağlıdır. Uygulamalı genetikte amacına göre bir mutasyondan söz etmek normaldir. uyarlanabilir etkiyani o durum için tarif edilen şartlara göre faydalı olup olmadığına göre. Mutasyonların faydalı, zararlı, nötr veya neredeyse nötr olacağı dikkate alınmalıdır. şartlara göre karıştırdığımızı ve aynı mutasyonun bazı durumlarda faydalı, bazılarında ise zararlı olabileceğini.

• faydalı mutasyonlar. Yararlı mutasyonların ortaya çıkması, orijinal genin değiştirilmesi bir mutasyonla sonuçlandığında meydana gelir. sahip olan bireyi belirli koşullara göre daha iyi adapte eden özellik (fenotip). vahşi versiyon.
• zararlı mutasyonlar. Bu tür mutasyonlar, bir genin değişmesi bir karakteristik ürettiğinde meydana gelir. (fenotip) o bireyi vahşi versiyonu olan organizmadan daha kötü adapte eden genin.
• nötr mutasyonlar. Son olarak, bireyin uyum kapasitesi açısından zararlı veya faydalı etkiler oluşturmayan mutasyonlara nötr mutasyonlar denir. DNA'mızda sürekli olarak nötr mutasyonlar meydana gelir.

Resim: SlidePlayer

DNA değişiklikleri iki tip hücrede, somatik hücrelerde veya germ hücrelerinde meydana gelebilir. Germ hattının hücreleri, gametleri veya seks hücrelerini meydana getiren ve bu nedenle genetik materyalin bir sonraki nesle aktarılmasından sorumlu olan hücrelerdir. Bunun yerine somatik hücreler, bireyin vücudunun geri kalanını (nöronlardan deri veya karaciğer hücrelerine) oluşturmaktan sorumlu olan hücrelerin geri kalanıdır. Dolayısıyla bu mutasyonlar türler için farklı anlamlar taşıyacaktır:

• Germ hattı mutasyonları. Bu hücreler, DNA'yı bir nesilden diğerine "taşımaktan" sorumludur, bu nedenle bu hücrelerin DNA'sındaki değişiklikler bir sonraki nesle miras alınacaktır. Bu tür mutasyonlar, yeni bir genetik alelin ortaya çıkmasına veya alelik frekansının değiştirilmesine yol açabildikleri için, tür düzeyinde değişiklik veya etki üretebilen tek mutasyonlardır.
• Somatik çizgi mutasyonları. Cinsiyet dışı hücrelere somatik hücreler denir. Bu tip hücrelerdeki değişiklikler kalıtsal değildir çünkü bu değişiklikler gametleri etkilemez. Bu tür mutasyonlar "birey ile birlikte doğar ve ölür" yani bireyde meydana gelir ancak bu onları bir sonraki nesle aktaramazsınız (ki bu sizin gamet).

Örneğin, nöronları üreten bir hücrede bir baz ikamesi mutasyonu olduğunu hayal edin; Bu mutasyon sadece o ilk hücreden gelen nöronları etkileyecek ve karaciğer hücrelerini veya gametleri etkilemeyecek (ve bu nedenle, bir sonraki nesilde olmayacak). Öte yandan, eğer mutasyon germ hattında meydana gelirse, değiştirilmiş bir gamete (oosit veya sperm) yol açacaktır ve bu nedenle, bu mutasyon bir sonraki nesil tarafından miras alınabilir.

Resim: SlidePlayer

Mutasyonların sınıflandırılmasıyla ilgili bu dersi bitirmek için onların da sınıflandırılabileceğini bilmelisiniz. etkiye göre genin yol açtığı proteinin diziliminde de olabilir. Proteinler, genlerden üçer üçer (kodonlar) gelen bilgilerin translasyonu ve transkripsiyonunun ürünü olan amino asit adı verilen birimlerden oluşur. Genlerdeki mutasyonlar, olmalarına bağlı olarak farklı etkilere sahip olabilir:

• Okuma çerçevesini değiştiren mutasyonlar. Nükleotidlerin eklenmesi veya silinmesi, okuma çerçevesinde, bahsedilen değişiklikten gelen tüm okuma kodonlarının değiştiği bir kayma veya değişiklik oluşturur. Aşağıdaki AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC dizisine sahip hayali DNA zincirinin ilk T'nin silinmesine maruz kaldığını hayal edin. bu eliminasyonla, aşağıdaki gibi okunacak olan aynı okumadaki bir varyasyona yerleştirin: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• nokta mutasyonları. Diğer durumlarda, yalnızca bir nükleotidi etkileyen nokta mutasyonları meydana gelir. Bu tür mutasyonlar sırayla şunlar olabilir: eşanlamlı mutasyonlar (değiştirilmiş zincirde üretilen amino asit, orijinal zincirdekiyle aynıdır) veya değiştirilmiş zincirde eşanlamlı olmayan. yeni sekansın farklı bir amino asit ürettiği veya yeni kodon için sinyali kodladığı için amino asit yerleşiminin zamanından önce durmasıyla sonuçlanabileceği DUR. İkinci durumda, normalden daha kısa proteinler üretilir. kesilmiş proteinlerbazen orijinaliyle aynı işlevi görebilen ancak daha az yoğunlukta olan.

Resim: Slayt paylaşımı