Genomik mutasyonlar: tanım ve örnekler

Resim: Youtube

Bir ÖĞRETMEN'den önceki bir derste gördüğümüz gibi, genetik mutasyonlar Bir bireyin genetik materyalinde, yani DNA'sında meydana gelen tüm bu kararlı varyasyonlardır. Bu genetik mutasyonlar, bir veya daha fazla genin dizisini etkileyebilir, ancak kromozom sayısını da etkileyebilir. Değişikliklerin sonuncusu genomik mutasyonlardır. Genomik mutasyonların çoğu durumda insanların yaşamları ve sağlığı üzerinde büyük etkileri vardır. Bir genomik mutasyonun neden olduğu bir sendromun iyi bilinen bir örneği Down sendromudur. Bir ÖĞRETMEN'den aldığımız bu derste, konuyu biraz daha derinlemesine inceleyeceğiz. genomik mutasyonun tanımı ve örnekler sunacağız Genomik mutasyonların neden olduğu hastalıklar.

dizin

1. Genomik mutasyonun tanımı
2. Genomik mutasyon türleri
3. Down sendromu: kromozom 21 trizomi
4. Edwards sendromu: kromozom 18 trizomi
5. Klinefelter sendromu: XXY seks trizomisi
6. Turner sendromu: X kromozomu monozomisi

genetik mutasyonlar olarak tanımlanır "genetik materyalin kararlı varyasyonları". Bir ÖĞRETMEN'den önceki bir derste gördüğümüz gibi, farklı genetik mutasyon türleri vardır. modifikasyonlar tek bir nükleotidi, bir veya daha fazla geni ve hatta sahip olduğu kromozom sayısını etkileyebilir. Bir birey. Daha fazlasını öğrenmek isterseniz, bu derste sadece genomik mutasyonları incelemeye odaklanacağımızdan, önceki makalemize göz atabilirsiniz. Genetik mutasyon türleri.

Genomik mutasyonlar, bir DNA üreten DNA'nın kararlı modifikasyonlarıdır. kromozom sayısında değişiklik. İnsanlarda 23 kromozomlu iki takım olduğunu unutmayın, yani iki kromozomumuz var, bir (bir babamızdan ve diğeri annemizden miras kalan), iki kromozom iki, iki kromozom üç vb. art arda. Hücrelerimizin çoğu diploiddir (gamet, yumurta ve sperm hariç). 23 numaralı son kromozom grubuna cinsiyet kromozom çifti denir ve ayrıca iki kopyamız vardır: kadınlarda aynı (XX) ve erkeklerde farklı (XY).

Resim: SlidePlayer

ile olduğu gibi genetik dizinin modifikasyonlarıKüçük bir parçayı (genetik mutasyon) veya daha büyük bir parçayı (kromozomal mutasyonlar) etkileyebilen, genomik mutasyonların da farklı düzeylerde tutulumu olabilir. Kromozom sayısını etkileyebilecek iki farklı değişiklik türü vardır:

• öploidi: Bu durumda, tam kromozom setlerinin bir varyasyonu meydana gelir. Örneğin, insanlarda bir kromozom seti kaybolabilir ve bir hücrede her sayıdan birer tane olmak üzere sadece 23 kromozom olabilir (haploid). Bu, gametlerde (yumurta ve sperm) doğal olarak meydana gelir. Bir hücrede üç veya daha fazla kromozom seti olabilir: üç (triploid), dört (tetraploid), vb. Her kromozomun kopyaları. Bu, insanlarda doğal olarak değil, bazı hayvan veya bitki türlerinde meydana gelir. İnsanlarda döllenme sırasında öploid organizmalar üretilirse gelişim tamamlanamaz ve abortus gerçekleşir.
• anöploidi: Bu durumda kromozomlardan sadece birinde kromozom setinin bir varyasyonu vardır. En iyi bilinen ve bundan sonra göreceğimiz örnek Down Sendromu'dur. Down Sendromundan etkilenenlerde 21. kromozomun üç kopyası bulunurken, bu kromozomun sadece iki kopyasının olması normaldir. Kromozom setlerinin sayısındaki değişiklik organizmanın gelişimini ve organizmanın gelişimini büyük ölçüde etkileyebilir. Çoğu, vücudun annede gebeliği sonlandırmasını ve neden kürtaj. Aşağıda göreceğimiz gibi diğer durumlarda, bireyler doğar.

Resim: Typesdecosas.com

Down sendromu görünümünden kaynaklanan bir rahatsızlık olduğu için bir anöploididir. 21. kromozomun üç kopyası, olağan iki kopya yerine (21. kromozomun trizomisi). Bu duygulanım sendrom olarak adlandırılır, çünkü bu değişiklik bir dizi hastalığa yol açar: kalp hastalığı, farklı derecelerde zeka geriliği, konuşma güçlüğü, vb. veya Alzheimer, çölyak hastalığı veya görme ve işitme sorunları gibi hastalıklardan muzdarip olma olasılığı nüfusun geri kalanından daha fazladır. Tüm bunlara rağmen Down sendromlu kişiler uzun yıllar yaşayabilir ve kaliteli Çalışmalarına, okumalarına, spor yapmalarına ve hatta yıldız olmalarına izin veren aşağı yukarı iyi bir yaşam sinema!

Down sendromlu çocukların görülme sıklığı 800 doğumda 1'den fazla. Herhangi bir kadın bu sendromlu çocukları doğurabilse de, annenin yaşıyla birlikte şansın arttığı gösterilmiştir. Ayrıca, genomik mutasyonların neden olduğu çoğu sendrom gibi Down sendromu da kalıtsal değildir. mutasyon gametlerden birinin, genellikle belirli bir yumurtanın üretimi sırasında meydana gelir. yalıtılmış.

Edward sendromuÖnceki durumda olduğu gibi, bu bir anöploididir ancak bu durumda kromozom 18'i etkiler. Bu sendroma sahip bireylerde 18. kromozomun üç kopyası. Bu bireyler, rahim içindeki gelişimleri normalden daha yavaş olduğu için doğumda düşük kilo ve boyda olma eğilimindedirler. Ek olarak, sıklıkla kalp rahatsızlıkları veya kafa kusurları (baş veya çene şeklindeki değişiklik) vardır.

Bozuklukların ciddiyeti ve doğumdaki kırılganlıkları nedeniyle ne yazık ki Edwards sendromlu birçok çocuk doğumdan sonraki birkaç ay içinde ölmektedir.

Resim: SlideShare

Anöploidiler sadece somatik kromozomları etkilemekle kalmaz, aynı zamanda seks hücrelerini de etkileyebilir. Bu durum Klinefelter sendromusahip erkeklerde görülen bir trizomi iki X kromozomu ve bir Y kromozomu. 47, XXY genotipine sahip bireylerin erkek olduklarını hatırlayalım, çünkü insan türlerinde bireyi erkek yapan Y kromozomuna sahiptirler.

Bu genomik mutasyonun neden olduğu değişiklikler, öncekiler kadar şiddetli değildir. Klinefelter sendromlu erkekler normalden daha uzun, kısır veya biraz geri kalmış olabilir. Çoğu durumda, bu değişiklikler o kadar zayıf olsa da, erkeklerin %75'i hiçbir zaman teşhis edildi. Bu bireyler normal hayatlar yaşarlar, ancak aşağıdaki gibi hastalıklara yakalanma olasılıkları daha yüksek olabilir. metabolik sendrom veya meme kanseri.

Resim: Yumurta donörü

Önceki durumda olduğu gibi, Turner Sendromu bir anöploididir. Cinsiyet kromozomlarını, bu durumda X kromozomunu etkiler. Turner sendromu, X kromozomunun monozomisinden oluşur, yani normal olarak iki yerine yalnızca bir cinsiyet kromozomu X görünür. Turner Sendromlu bireyler (Y kromozomu olmadığı için) genellikle boyları kısa olan ve Klinefelter Sendromu gibi kısırlığa yol açan kadınlardır. Bu hastalığı olan kadınlar doğal olarak ergenliğe ulaşmazlar ve hormon tedavileri ile yardımcı olurlar.

Önceki vakada olduğu gibi Turner Sendromlu kadınlar, çoğu teşhis edilmesine rağmen uzun yıllar yaşayabilir. Bazı durumlarda, bu sendrom artmış kalp veya böbrek hastalığı riski taşıyabilir.

Resim: Web Danışmanları

Buna benzer daha fazla makale okumak istiyorsanız Genomik mutasyonlar: tanım ve örnekler, kategorimize girmenizi tavsiye ederiz. Biyoloji.

• Genetik Ana Sayfa Referansı (Haziran 2012). Down Sendromu. Şuradan kurtarıldı: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetik Ana Sayfa Referansı (Mart 2012). Trizomi 18. Şuradan kurtarıldı: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetik Ana Sayfa Referansı (Nisan 2019). Klinefelter sendromu. Şuradan kurtarıldı: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetik Ana Sayfa Referansı (Ekim 2017). Turner sendromu. Şuradan kurtarıldı: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome