Kromozomal MUTASYON Türleri

kromozomal mutasyonlar Onlar genetik mutasyonlar DNA dizisindeki değişikliğin, bir kromozomun yapısını, kromozom sayısını ve hatta tüm genomu etkileyen değişikliklerden kaynaklandığı. Bir ÖĞRETMEN'den aldığımız bu derste, bunların nelerden oluştuğunu ve neyden oluştuğunu keşfedeceğiz. kromozomal mutasyon türleri var olmak.

Öncelikle, mutasyon gerçekleştiğinde kromozomda meydana gelen değişikliklerin türüne göre sınıflandırılan kromozomal mutasyon türlerinin kısa bir özeti.

sana bir tane bırakıyoruz masa sınıflandırmayı daha iyi anlayabilmeniz için geliştirdiğimiz:

Kromozomlar üzerinde, DNA protein molekülleri ile birleşir yüksek oranda sıkıştırılmış moleküler yapılarda. DNA'nın kromozomları oluşturmak için aldığı kompakt biçim, yoğunlaştırılmış DNA olarak bilinir.

Her biri kromozomKromatitlerden oluşur. Kromatitler, bir organizmanın genomunu yoğunlaştırılmış formda oluşturan DNA moleküllerinin her biri. Sentromer adı verilen ve kromatidi kol adı verilen iki bölüme ayıran bir daralma sunan çubuk şeklindedirler.

Kromatitlerin sayısına bağlı olarak, kromozomlar şunlar olabilir:

• Basit kromozomlar: kromozomlar tek kromatitten oluşur. Basit kromozomlar, hücre bölünmesinden sonra hücrelerin mevcut olduğu kromozomlardır.
• Çift kromozomlar: DNA replikasyon işleminde moleküllerden biri diğerinden elde edilen bir kopya olduğu için birbirine özdeş iki DNA molekülü olan iki kardeş kromatit tarafından oluşturulur. İki kardeş kromatit sentromerde birleştirilir. Çoğaltılan kromozomlar, hücrelerin hücre bölünmesi sürecinin başlangıcında mevcut olan kromozomlardır.

yapısal mutasyonlar türlerinden biridir mutasyonlar var olan kromozomlardır. Kromozom kollarının parçalarını kaybederek kromozomun yapısını etkilerler. başka bir kromozomdan fragmanlar veya bir fragmanın oryantasyonu veya pozisyonundaki değişiklik ile kromatit.

Gen sayısında varyasyona neden olan yapısal mutasyonlar vardır (silme ve çoğaltma) diğer yapısal mutasyonlar toplam gen sayısını değiştirmez, kromozom üzerindeki konumlarını değiştirir (ters çevirme ve yer değiştirme).

silme

Kromozom kollarından birinde bir kromatit parçasının kaybı nedeniyle gen sayısında azalma. Bu tip mutasyon, herhangi bir kromozomu ve bunların az ya da çok büyük parçalarını etkileyebilir. Kaybedilen genlerin önemine bağlı olarak, bireyin göstereceği değişiklikler daha fazla veya daha az şiddette olacaktır.

Kromozomal delesyonlar nedeniyle genetik bilgi kaybının neden olduğu konjenital sendrom veya hastalıkların sayısız örneği vardır. Çoğu durumda, bu tür mutasyonlar ciddi metabolik anormalliklere ve bilişsel gelişimde önemli gecikmelere neden olabilir.

Örnekler

• Kromozom 22 silinmesi veya DiGeorge sendromu: Bu durumda, silme, 22. kromozomun küçük bir parçasının kaybına neden olur ve bu, metabolik ve fiziksel örneğin: yarık damak, bağışıklık sisteminin işleyişindeki eksiklikler, kalp kusurları ve gecikmeli büyüme.
• Kromozom 5p silinmesi veya cri-du-chat sendromu: 5. kromozomun kısa kolundaki delesyondur ve yenidoğanda kedi miyavlamasına benzer bir ağlamaya neden olur. Bu sendrom, mikrosefali (kafatası) gibi fiziksel ve entelektüel gelişimde ciddi değişiklikler sunar. aşırı küçük), sindaktili (parmak veya ayak parmaklarının zarlarından füzyon) veya malformasyonlar kardiyak.

çoğaltma

Çoğaltma, gen sayısında artışa neden olan bir kromozomal mutasyondur, çünkü kromozomun bir parçasının fazladan kopyaları vardır ve bunlar daha fazla veya daha az sayıda içerebilir. genler.

Özellikle bitkilerde yaygındırlar ve evrim sürecinde önemli bir mekanizmayı temsil ederler. İnsanlarda kromozomal duplikasyon mutasyonları bazı hastalıklardan sorumludur.

Misal:

Kromozom 22 fragmanı kopyalanması: 30 ila 40 gen içeren küçük bir kromozom 22 parçasının kopyalanmasıdır. Bu sendromun sonuçları oldukça değişkendir. Mutasyonu olan çoğu bireyde belirgin bir tutulum yoktur, diğerlerinde bilişsel gelişimde anormallikler, yavaş büyüme ve düşük kas tonusu (hipotoni) vardır.

yer değiştirme

Homolog olmayan kromozomlar arasında gen alışverişi, genlerin konumunda bir değişiklik meydana getirir.

Translokasyonlar nispeten yaygındır, ancak genellikle onları geçiren kişilerde anormalliklere neden olmaz. mevcut, çünkü translokasyon mutasyonu dengelidir (materyalde ne kazanç ne de kayıp olmuştur) genetik).

Ancak bu mutasyonlar kısırlık problemlerine veya yavrularda gelişimsel problemlere neden olabilir. bilişseldir, çünkü gametler bu mutasyonu dengesiz bir şekilde sunarlar (fazladan bir kromozom parçasıyla veya fragman).

Yatırım

Kromozomal ters mutasyonlarda, genlerin düzeninde bir anlam değişikliği vardır. Bu tür mutasyonların meydana gelmesi için bir kromozom segmentinin kırılması ve 180 derecelik bir dönüşle (tersi) yeniden bağlanması gerekir. Çoğu durumda, bu mutasyonlar taşıyıcı olan kişilerde sağlık sorunlarına neden olmaz.

Misal:

İnsanlarda Tip A hemofili: Kanın pıhtılaşma sürecinin etkilendiği bu hemorajik tip hastalık, X kromozomunun inversiyonundan kaynaklanır ve hemofilinin en yaygın şeklidir (bunların %70'i durumlarda).

Var olan kromozomal mutasyon türlerinden bir diğeri, kromozom sayısını etkileyen sayısal mutasyonlardır. Kromozom donanımının tamamını veya bireyin genetik donanımının bir parçası olan kromozomların sadece bir kısmını etkileyebilirler.

Tüm kromozom yapısını etkileyen iki tür sayısal mutasyon vardır:

poliploidi:

Poliploid mutasyonlarda kromozomal donanımların veya kromozom setlerinin sayısında bir artış vardır. Bu tip mutasyon bitkilerde yaygın, hayvanlarda ise nadirdir.

Bitkilerde poliploidi, adaptasyonda ve yeni türlerin yaratılmasında önemli rol oynayan çok önemli bir evrimsel mekanizmadır.

Bitkilerde poliploidi doğada kendiliğinden oluşur ve sıcak iklimlerde sıklığı artar. Kolşisin gibi kimyasal bileşikler kullanılarak laboratuarda deneysel olarak bitkilerde poliploidi indüklemek de mümkündür.

Misal:

Çok önemli bir bitki poliploidi buğdaydır (tritikum aestibum) hekzaploid (6n).

haploidi:

Haloploid mutasyon, diploid (2n)'den haploid (n)'ye giden kromozomal donanımların sayısında bir azalma olduğu bir mutasyondur.

Bu mutasyon türü, çoğu durumda yaşamla bağdaşmayan bir mutasyon türü olduğu için evrimsel önemi çok azdır.

anöploidi

Anöploidiler durumunda, kromozomal donanımların veya kromozom setlerinin tam sayısı yoktur, çünkü Tüm zarfı etkilemeden bir veya daha fazla kromozom sayısında değişiklikle sonuçlanan bir mutasyon genetik. Kromozom sayısındaki bu değişiklik, fazlalık veya kusurdan kaynaklanabilir, bu, hayvanlarda genellikle bitkilere göre daha ciddi sonuçları olan bir dengesizliği varsayar.

Misal:

Down sendromu veya kromozom 21 trizomi: bu durumda, bu mutasyona sahip birey, tam bir ek kromozoma ve onun donanımına sahiptir. kromozom sayısı 2n + 1'dir (yani, normal kromozom tahsisinin 46 yerine 47 kromozom insanlar). Bu genetik duruma sahip kişiler, karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir ve genellikle hafif veya orta derecede düşük bir IQ'ya sahiptir.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Genetiğin temel ilkeleri. (2018) Madrid: Sentez