Progeria: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Progeria ilk tanımlandığı 1886 yılından bu yana bilinen bir hastalık haline gelmiştir. Tuhaf: Bu ciddi bozukluğa sahip çocuklar çok çabuk yaşlanıyor gibi görünüyor ve diğer çocuklarınkine benzer belirtiler gösteriyor. ihtiyarlık. Bu yazıda açıklayacağız Progeria belirtileri, nedenleri ve tedavisi nelerdir?.

• İlginizi çekebilir: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Progeria nedir?

Progeria genetik bir hastalıktır kız ve erkek çocuklarda hızlı ve erken yaşlanmaya neden olur kim acı çekiyor "Progeria" kelimesi Yunancadan gelir ve kabaca "erken yaşlılık" olarak tercüme edilebilir.

Bu bozukluk onuruna “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” olarak da bilinir. Sonunda bunu bağımsız olarak tanımlayan Jonathan Hutchinson ve Hastings Gilford XIX yüzyıl.

Dünya popülasyonunda çok nadir görülen bir hastalıktır: tahmin edilmektedir ki 4 milyon doğumda yaklaşık 1'de görülür. Tıp tarihi boyunca, yaklaşık 140 Progeria vakası kaydedildi, ancak bugün dünya çapında benzer sayıda insanın etkilenmiş olabileceğine inanılıyor.

Progeria'dan etkilenen çoğu insan erken ölür. Ortalama yaşam süresi yaklaşık 14 veya 15 yıldır., bazı hastalar 20 yıldan fazla hayatta kalsa da. Ölüm çoğunlukla dolaşım sistemindeki değişikliklerle ilişkili kalp krizleri ve felçlerden kaynaklanır.

• İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"

Ana semptomlar ve bulgular

Progeria'lı kız ve erkek çocuklar genellikle doğumdan sonraki aylarda normal görünürler. Bununla birlikte, büyüme ve kilo alma hızlarının diğer küçüklere göre daha az olduğu kısa sürede ortaya çıkar ve yaşlanma hızlarının 10 kat arttığı görülür.

Ek olarak İnce bir burun gibi karakteristik yüz özellikleri ortaya çıkar. ve bir gaga, ince dudaklar ve çıkık gözler ve kulaklarla tamamlandı. Yüz, diğer kız ve erkek çocuklarınkinden daha ince, daha dar ve daha buruşuk olma eğilimindedir; benzer bir şey, yaşlı görünen ve aynı zamanda deri altı yağ eksikliği gösteren bir bütün olarak ciltte olur.

Saç dökülmesi ve eklemlerde malformasyonların ortaya çıkması gibi yaşlanmayı hatırlatan diğer belirtilerin ortaya çıkması da çok yaygındır. Yine de, entelektüel ve motor gelişim etkilenmezBu nedenle, Progeria'lı çocuklar pratik olarak normal bir işleve sahip olabilir.

Progeria'ya özgü kardiyovasküler anormallikler, öncelikle ateroskleroz varlığında ortaya çıkar ve aterosklerozdan kötüleşir. gelişme ilerledikçe önemli ölçüde, insanların kısa yaşam beklentisini anlamanın temel işaretidir. progeria.

Böylece sentetik olarak Progeria'nın en yaygın belirti ve bulgularının aşağıdakiler olduğunu söyleyebiliriz:

• Gecikmiş büyüme ve kilo alımı yaşamın ilk yılında.
• Düşük boy ve ağırlık.
• Kasların ve kemiklerin dejenerasyonuna bağlı genel vücut zayıflığı.
• Orantısız olarak büyük kafa boyutu (makrosefali).
• Yüzün morfolojisindeki değişiklikler (örn. Ve. daha dar ve buruşuk).
• Çene normalden küçük (mikrognati).
• Kafada, kaşlarda saç dökülmesi ve kirpiklerde (alopesi).
• Gecikmiş veya eksik diş gelişimi.
• Cildin zayıflığı, kuruluğu, pürüzlülüğü ve inceliği.
• Fontanellerin açılması (bebeklerin kafatasındaki delikler).
• Eklemlerde ve kaslarda azalan hareket aralığı.
• Aterosklerozun erken ortaya çıkışı (yağ birikmesi nedeniyle arterlerin sertleşmesi).
• Kalp krizi ve felç riskinde artış.
• Böbrek değişikliklerinin geç gelişimi.
• Görme keskinliğinde ilerleyici kayıp.

Bu hastalığın nedenleri

Progeria'nın gelişimi aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir: LMNA genindeki rastgele mutasyonlaroluşturmak için gerekli olan proteinleri (esas olarak lamin A ve C) sentezleme işlevine sahiptir. Hücre zarına güç ve direnç sağlayan, aynı zamanda hücre çekirdeğine şekil veren filamentler. hücreler.

LMNA genindeki değişiklikler, hücreleri, özellikle çekirdeklerini normalden daha kararsız hale getirir ve bu nedenle daha sık hasar görür. Bu, daha kolay dejenere olmalarına ve erken ölme eğiliminde olmalarına neden olur. Ancak bu mutasyonun progeria belirtileri ile nasıl bir ilişkisi olduğu tam olarak bilinmiyor.

Genetik kalıtımla genel olarak ilişkili olmasa da, bazı durumlarda LMNA genindeki mutasyonların ebeveynden çocuğa otozomal dominant bir mekanizma yoluyla geçtiği görülmektedir.

• İlgili yazı: "Epigenetik nedir? Bunu anlamak için anahtarlar"

Tedavi

Progeria'ya genetik mutasyonlar neden olduğu için, şu anda tezahürlerini değiştirmek için etkili bir tedavi yoktur. Bu yüzden Progeria vaka yönetimi esas olarak semptomatiktir.

Artan kalp ve felç riski, aşağıdaki gibi ilaçlar alınarak önlenebilir: statinler (kolesterol seviyelerini düşürmek için kullanılır) ve asetilsalisilik asit, daha iyi olarak bilinen "aspirin". Koroner arter baypas ameliyatı da bazen yapılır.

Solunum, iskelet, kas, böbrek problemleri ve diğer tipler benzer şekilde ele alınır: tezahürleri genetik düzeyde müdahale etmeden tedavi etmek. Bu konuda araştırmalar devam etse de, Progeria için hiçbir tedavinin etkili olduğu henüz kanıtlanmamıştır.

Bibliyografik referanslar:

• Gilford, H. & Çoban, R. C. (1904). Ateleiosis ve progeria: sürekli gençlik ve erken yaşlılık. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Kahverengi, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria sendromu. Gen İncelemeleri. 4 Temmuz 2017'de alındı https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Annesi altı yaşından beri alopesi areata nedeniyle neredeyse tamamen kel olan bir erkek çocukta, cildin ve eklerinin atrofik durumu ile doğuştan saç yokluğu vakası. Lancet, 1(3272): 923.