İnsan hızlandırılmış bölgeler nelerdir?

İnsan Hızlandırılmış Bölgeleri (HAR'lar), insan genomunun bir dizi segmentidir. diğer omurgalılarla ortak olmalarına rağmen bizim türümüzde oldukça farklı bir şekilde gözlemlenirler.

Bizi şempanzeden farklı kılan nedir? Davranışlar, bilişsel ifadeler ve diller ve medeniyetler oluşturma yeteneği, insanoğlunun nörolojik gelişiminin genetik ve diğer olmak üzere iki farklı düzeyde yansımasıdır. kültürel. Dolayısıyla bizi diğer hayvan türlerinden bu kadar farklı kılan bu özelliklerin sırlarını çözmek için evrim tarihimize ve genetik haritalamamıza gitmek gerekir.

İnsan hızlandırılmış bölgeler veya HAR'lar, türler arasında lokuslardaki (bir kromozomun sabit konumları) varyasyon nedeniyle bu etkileyici soruyu yanıtlamaya çalışır. İnsanlar ve şempanzeler gibi benzerlikler, kısmen bizi bir tür olarak "baskın" bir konuma götüren evrim motoruna bir yanıt olabilir. Kara.

• İlgili makale: "İnsan Beyninin Bölümleri (ve İşlevleri)"

İnsan Hızlandırılmış Bölgeler: Davranışın Anahtarı

Karşılaştırmalı genomik çalışma ile ilgilenir

gezegen organizmalarının kromozomlarındaki gen seti arasındaki benzerlikler ve farklılıklar.

Bu bilimsel disiplin, doğal seçilim tarafından hangi özelliklerin sabitlendiğini keşfetmeye çalışır. zaman, canlıların yaşamları boyunca maruz kaldıkları farklı evrimsel baskıları anlamak için. nesiller.

Anlamak canlıları zaman içinde değişmeye iten bu temel mekanizmalar, doğal dünyada bir "genetik arınma" olgusunun olduğunu açıklığa kavuşturmak gerekir.

Doğal seçilimden saptığımızda ne olur?

Negatif seçilimin evrimsel bir mekanizma olduğuna dikkat etmek gerekir. alleller bir tür için zararlı olan (bir genin iki veya daha fazla versiyonunun her biri), popülasyonun gen havuzunu "saflaştırarak" zamanla elimine edilir.

Örneğin, içinde yaşadığı toplum için yararlı olmayan bir mutasyon sergileyen bir hayvanın daha az torunu veya daha az torunu olacaktır. nesiller boyunca bu zararlı aleli ortadan kaldıracak olan daha hızlı ölecek (popülasyon genetiği mekanizmaları). nesiller. Bir kuş mutasyon sonucu gözü olmadan doğarsa, diğerlerinden daha az üremesini veya daha hızlı avlanmasını beklersiniz, değil mi?

Ancak... Peki ya insanlar? bu negatif seçilim mekanizmasından kurtulduğumuzu, çünkü batılı bir bakış açısından bir dünyada, bireyin hayatta kalma oranı tıp izin verdiği sürece mutasyonel engellerinden etkilenmez (örneğin otoimmün hastalıklar veya eksik uzuvlar). örnek). Bu, tamamen antropik bir toplumdan kaynaklanan diğer birçok faktörün yanı sıra üç mekanizmaya yol açabilir:

• Temel işlevlerini yitirmiş gen dizilerinde nötr mutasyonların birikmesi.
• Uyarlanabilir evrime yanıt vermeyerek önyargılı gen dönüşümü.
• Pozitif bir seçim mekanizması için negatif bir seçim etkisinin değişimi.

Çok karmaşık genetik terminoloji içeren zorlu bir alanda hareket ediyoruz, ancak bir fikir açık olmalı: insan hızlandırılmış bölgeler nispeten hızlı mutasyon oranlarına maruz kalır Genomun geri kalanıyla karşılaştırıldığında ve seçici baskı ve adaptif tepkilerin olmaması nedeniyle, bu bölgeler diğer homininlere kıyasla oldukça farklıdır.

• İlginizi çekebilir: "Biyolojik evrim teorisi"

Kodlayıcı ve kesin mi, değil mi?

Bu noktada, insan DNA'sının %99'unun kodlayıcı olmadığını vurgulamak önemlidir.yani protein üretimi için bilgi sunmaz ve bu nedenle doğrudan bireyin metabolizması üzerinde hareket etmez.

İlk başta bu DNA parçalarının "çöp" olduğu düşünülse de, DNA'nın düzenlenmesinde önemli roller oynadıkları giderek daha fazla kabul görmektedir. belirli bölgelerin belirli genlerin transkripsiyonunun aktivasyonunu veya baskılanmasını destekleyebildiği gösterildiğinden, temel genlerin çeşitli şekillerde aktivasyonu proteinler.

Bu, insan hızlandırmalı bölgelerin en büyük sorunlarından biridir, çünkü bunların %92'si kodlama yapılmayan bölgelerdedir. Bu nedenle, bu genetik elementlerin çoğu, genomun karakterize edilmemiş bölgelerinde ve bunların Evrimsel koruma, canlı varlıklarda belirli bir diferansiyel işlevi öngörmek zorunda değildir. insanlar

Olsa bile, bu, bu yüksek oranda mutasyona uğramış alanların insan özelliklerine yanıt vermediği anlamına gelmez.. Birçoğu "intergenik" bölgelerde, yani kodlanmış belirli genlerin ekspresyonunu veya baskılanmasını modüle edebilen düzenleyici dizilerde bulunur. Elbette, güvenilir sonuçlara ulaşmak için bu fikirlerin daha derinlemesine incelenmesi gerekir.

Pratik bir örnek

Tüm bu mutajenik ve evrimsel kümeyi anlamak için en iyisi bir örneğe dönmektir.. Önümüzde 118 nükleotitten oluşan bir DNA dizisi olan HAR1 bölgesi var; adenin, sitozin, timin ve guanin içeren azotlu baz nedeniyle genel olarak bazlar olarak adlandırılır. Bu segmentle ilgili bazı aydınlatıcı gerçeklere bakalım:

• HAR1 bölgesini insanlarla şempanzeler arasında karşılaştırdığımızda 18 farklı baz olduğunu görüyoruz.
• Aynı bölge bir tavukla bir şempanzeyi karşılaştırırsak, sadece iki baz farkı buluruz.
• Şempanze soyu insanlardan 6 milyon yıl önce, tavuklar ise insanlardan 300 milyon yıl önce ayrıldı.
• Bu dizi balıklarda ve kurbağalarda yoktur.

Bu verilerin bir anlamı olmalı, değil mi? Aksi takdirde, nispeten yakın zamanda farklılaşan iki soy arasında meydana gelen daha fazla varyasyonun anlamı nedir? Bu gerçek, bu hızlı mutasyon oranının kendimizi "insan" olarak tanımlamamızı sağlayan bazı özelliklerle ilişkili olabileceğinden şüphelenmemize neden oluyor.

Konuları daha ilginç hale getirmek için, diğer çalışmalar göstermiştir ki en hızlı mutasyona uğrayan beş insan hızlandırılmış bölge, şempanze muadillerine göre 26 kat daha fazla ikameye (mutasyon) sahiptir..

Ancak insan evrim tarihindeki HAR'lar arasında farklılıklar var mı? Diğer kaynaklara göre bu bölgelerde arkaik homininler (Neandertaller) ile modern insanlar arasındaki fark %8 civarındadır. Bizi karakterize eden bu evrimsel ayrışma, yaklaşık 500.000 yıl önce hızlanmış olmalı ve cinsin karakterizasyonu için belirleyici olabilirdi. Homo. Elbette, evrimsel tarihimiz boyunca insan genomundaki varyasyonlar, bir tür olarak özelliklerimize verilen yanıtların çoğunu içerebilir.

HAR'lar ve zihinsel bozukluklar

Mümkünse, daha da şaşırtıcı olanı, çalışmaların gözlemlediğini bilmektir. zihinsel bozukluğu olan hastalarda bu hızlandırılmış bölgelerin yakınında bazı mutasyona uğramış genler bulunur. olarak şizofrenive bu nedenle onlardan etkilenebilecekleri varsayılmaktadır.

Bunun ötesinde, diğer araştırmalar, otizm hastalarında çeşitli genetik varyasyonların hızlandırılmış bölgelerde bulunduğunu belgelemiştir. Bu, beyinle etkileşime giren proteinlerin üretimi söz konusu olduğunda, bireyin davranışında "normal" bir işleyişi koşullandıran belirli bir modülasyona dönüşebilir.

sonuçlar

Gördüğümüz gibi, insanın hızlandırdığı bölgeler insan gelişiminde önemli bir rol oynayabilecek DNA parçalarıdır., yani bizi bir tür olarak tanımlayan çok özel özellikler.

Buna ek olarak, araştırmalar, bunların belirli genlerin ifadesini modüle edebildiğini ortaya çıkarmıştır. Özellikle şizofreni veya şizofreni gibi bozukluklarda, bireyin metabolizması ve dolayısıyla davranışı otizm.

Araştırma bazı umut verici temeller atmış olsa da, teorik ve deneysel çerçevelerde hareket etmeyi hiçbir zaman bırakmadığımızın altını çizmek önemlidir. Burada anlatılanların hiçbiri bir dogma veya mutlak bir gerçek olarak yorumlanmamalıdır, çünkü hala bu segmentlerin benzersizliğini anlamak için kapsamlı bir araştırma dönemi gerektirir genetik.

Bibliyografik referanslar:

• Allele, Ulusal Genom İnsan Araştırma Enstitüsü. 31 Ağustos'ta toplandı https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Kapra, J. A., Erwin, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L. ve Pollard, K. S. (2013). İnsanların hızlandırdığı birçok bölge, gelişimsel güçlendiricilerdir. Royal Society B'nin Felsefi İşlemleri: Biyolojik Bilimler, 368(1632), 20130025.
• Doğan, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Gascon, G. G. (2016). İnsan hızlandırılmış bölgelerdeki mutasyonlar biliş ve sosyal davranışı bozar. Hücre, 167(2), 341-354.
• Hubisz, M. J. ve Pollard, K. S. (2014). İnsan Hızlandırılmış Bölgelerin doğuşunu ve işlevlerini araştırmak, insan evrimindeki rollerine ışık tutuyor. Genetik ve gelişimde güncel görüş, 29, 15-21.
• Katzman, S., Kern, A. D., Pollard, K. S., Seleme, S. R., & Haussler, D. (2010). İnsan hızlandırılmış bölgelerin yakınında GC önyargılı evrim. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A. ve Gainetdinov, R. R. (2018). Evrim bağlamında insan hızlandırılmış bölgeler ve diğer insana özgü sekans varyasyonları ve bunların beyin gelişimi ile ilgisi. Genom biyolojisi ve evrimi, 10(1), 166-188.
• Kodlamayan DNA nedir? Genetik Ev Referansı. 31 Ağustos'ta toplandı https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna