Wilson hastalığı: belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Bakır, bazı gıdalardan aldığımız ve sağlıklı olmamızı sağlayan temel bir eser elementtir. Ancak vücuttaki bakır miktarı fazla ise toksik ve sağlığa zararlıdır; olan şey Wilson hastalığı.

Bu nadir hastalık, ebeveynlerden otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu yazıda risk faktörlerini, semptomlarını ve nasıl tedavi edilebileceğini öğreneceğiz.

• İlgili yazı: "En önemli 12 beyin hastalığı"

Bakır ve sağlık üzerindeki etkisi

Bakır, çikolata veya tahıl gevreği gibi bazı gıdalardan elde ettiğimiz bir maddedir (iz element). sağlığın korunmasına katkıda bulunur. Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri ve çeşitli enzimlerin oluşumunda yer alır; ayrıca karbonhidratların, lipidlerin ve proteinlerin parçalanmasına da katılır.

Ayrıca C vitamininin vücut tarafından özümsenmesinde görev alır.

Böylece bakır, derinin pigmentleri olan sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajen ve melanin gelişiminde temel bir role sahiptir. Normalde bakırı yiyeceklerden emeriz.fazlası karaciğerde (safra) üretilen bir madde ile atılır.

Fakat, Wilson hastalığı olan kişilerde bakır doğrudan kan dolaşımına salınır.. Bu beyin, böbrekler ve gözlerde ciddi hasara yol açabilir.

Wilson hastalığı: özellikler

Wilson hastalığı nadir görülen kalıtsal bir bozukluk, bu da vücudun fazla bakırdan kurtulmasını engeller ve bu nedenle karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda bakır biriktirir. Sağlıklı kalmak için vücudun belirli miktarlarda bakıra ihtiyacı vardır, ancak varlığı çok yüksekse bu toksik olabilir.

Bakır metabolizmasının bozulduğu bu hastalık, doğuştan var, semptomların daha sonra, genellikle 5 ila 35 yaş arasında ortaya çıkmaya başladığı doğru olsa da. Bu nedenle teşhis genellikle o zaman yapılır. Ayrıca yaşlı veya genç insanları da etkileyebilir.

Semptomatik düzeyde hastalık karaciğeri, merkezi sinir sistemini veya her ikisini birden etkilemeye başlar.

Wilson hastalığı teşhisi Fiziksel analiz ve laboratuvar testlerine dayalı olarak gerçekleştirilir.ve genellikle çok karmaşık değildir.

belirtiler

Gördüğümüz gibi, Wilson hastalığı doğuştan var olmasına rağmen, belirtiler ve belirtiler ortaya çıkana kadar ortaya çıkmaz. beyinde, karaciğerde veya diğer hayati organlarda belirli bir miktarda bakır birikir..

Belirti ve semptomlar, hastalıktan etkilenen vücut bölgelerine bağlı olarak değişebilir.

En karakteristik semptom, gözün kornea çevresinde kahverengi bir halkanın varlığıdır. Bununla birlikte, aşağıdaki gibi diğer belirtiler ortaya çıkar:

• Yorgunluk, iştahsızlık veya karın ağrısı.
• Derinin ve göz beyazlarının sararması (sarılık).
• Göz rengi altın kahveye (Kayser-Fleischer halkaları) dönüşür.
• Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi.
• Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları.
• Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği.

nedenler

Wilson hastalığının doğrudan nedeni kalıtımdır; Bu otozomal resesif bir paterni takip ederBu, ona sahip olmak için her babadan veya anneden kusurlu genin bir kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelir. Bir kişi yalnızca bir anormal gen alırsa, taşıyıcı olarak kabul edilecek ve oğulları veya kızları muhtemelen geni miras alacak olsalar da, hastalığa sahip olmayacaklardır.

Risk faktörleri

Anne, baba veya kardeşlerden biri taşıyıcıysa veya hastalığa sahipse, Wilson hastalığına yakalanma riski artar. bu yüzden bu durumlarda ayrıntılı bir genetik analiz yapılması tavsiye edilir., hastalığınız olup olmadığını belirlemek için.

Göreceğimiz gibi, hastalık ne kadar erken tespit edilirse, tedavinin etkili olma olasılığı o kadar artar.

• İlginizi çekebilir: "Mendel'in 3 yasası ve bezelye: bize öğrettikleri şey bu"

Tedavi

Wilson hastalığı tedavi edilebilir bir hastalıktır; Bu nedenle erken teşhis edilir ve uygun tedavi uygulanırsa, bundan muzdarip insanlar iyi bir sağlık ve iyi bir yaşam kalitesinin tadını çıkarabilirler.

Bahsedilen tedavi aşağıdakilerden oluşacaktır: Farmakoterapi, özellikle vücuttan ilave veya "fazla" bakırı ortadan kaldıran ilaçların uygulanmasında.

Bu ilaçları almanın yanı sıra, bu hastalığı olan hastalar ömür boyu düşük bakırlı bir diyet izlemelidir. Bu nedenle, yumuşakçalar veya karaciğer gibi yüksek düzeyde bakır içeren yiyeceklerden kaçınmalıdırlar.

Öte yandan tedavi başladığında çikolata, derin gıdalar ve kuruyemiş veya kuru meyve gibi bazı spesifik gıdalardan da kaçınılmalıdır.

Hastalar ayrıca evdeki suyu (sahip olduğu bakır miktarını kontrol etmek için) test etmeli ve bakır içeren vitaminleri almamalıdır.

Bibliyografik referanslar:

• NIH: Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü. (2019). Wilson hastalığı. Medline Plus.
• Hernandez, M.D. ve Lopez, S. (2011). Wilson hastalığı. Klinik Laboratuvar Dergisi, 4(2), 102 - 111.