Tay-Sachs hastalığı: semptomlar, nedenler, tedavi ve korunma

Tay-Sachs hastalığı nadir görülen bir tıbbi durumdur nüfusun çoğunluğunda nadir olmakla birlikte, yüksek prevalansa sahip olduğu etnik gruplar var gibi görünmektedir.

Sinir sistemini etkileyen, sinir hücrelerinde bulunan lipitlerin birikmesine ve sonunda onlara zarar vermesine neden olan genetik bir hastalıktır.

Gelin bu hastalığa neyin sebep olduğunu, başlıca belirtilerinin neler olduğunu, nasıl tedavi edildiğini ve nasıl tedavi edildiğini öğrenelim. hangi popülasyonlarda hastalığa sahip insanları bulmanın en olası olduğunu görmenin yanı sıra teşhis koyabilir Tay-Sachs.

• İlgili makale: "Nörodejeneratif hastalıklar: türleri, belirtileri ve tedavileri"

Tay-Sachs hastalığı nedir?

GM2 gangliosidoz ve lizozomal depo hastalığı olarak da adlandırılan Tay-Sachs hastalığı, genellikle erken yaşta çocukları etkileyen hayatı tehdit eden tıbbi, nörodejeneratif ve genetik bir durum. Bulaşma şekli ebeveynlerden çocuklara, yani kalıtsaldır, özellikle otozomal resesiftir. Aslında, Aşkenazi Yahudileri ve Amish topluluğu gibi belirli popülasyonların bu hastalığa yakalanma eğiliminde olduğu görülmüştür.

Nadir görülen bir hastalıktır ve vücut yağlı maddeleri parçalayamadığında toksik seviyelerde birikmelerine neden olduğunda ortaya çıkar. etkilenen kişinin sinir sisteminde, bu sistemin giderek dejenere olmasına neden olur. Oğlan yavaş yavaş kas kontrolünü kaybeder, sonunda ölene kadar görme kaybı ve felç geçirir.

nedenler

Tay-Sachs hastalığına 15. kromozomdaki kusurlu bir gen neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Her iki ebeveynde de kusurlu bir gen kopyası varsa, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığı %25 olacaktır.

Bunu tezahür ettirmek için, kusurlu genin her iki kopyasını da miras almış olmalısınız., biri babadan, diğeri anneden. Yalnızca bir kusurlu kromozom miras aldıysanız, hastalığı geliştirmezsiniz, ancak taşıyıcı olursunuz.

Patolojik olmayan durumlarda, bu gen hekzosaminidaz A enziminin alfa alt birimini veya hex-A'yı kodlar; bunlar gangliyozitleri, özellikle GM2'yi parçalamaya yardımcı olan bir proteindir. Bu gangliozitler, sinir dokusunda bulunan bir grup lipittir.

Hex-A normalde sinir hücrelerinin lizozomlarında bulunur., geri dönüşüm için büyük molekülleri parçalayan organeller. Enzim olmadan, gangliyositler nöronlarda birikir ve yavaş yavaş onlara zarar verir.

Şunu söylemek gerekir ki, kusurlu genin her iki kopyasına da sahip olan kişiler, hastalık hastalığını gösterecek kişilerdir. Tay-Sachs, hekzosaminidaz A'yı sentezleyemeden, taşıyıcı olan kişilerde bunun farklı seviyeleri bulunabilir. enzim. Onu üretirler ve bu nedenle semptomlardan etkilenmezler, ancak normal Hex-A miktarının yalnızca yarısını sentezlerler.

• İlginizi çekebilir: "Sinir Sisteminin Bölümleri: işlevleri ve anatomik yapıları"

Risk faktörleri

Tay-Sachs hastalığına neden olan kusurlu geni herkes taşıyabilir. Ancak görülmüştür ki kusurlu gen etnik gruplarında daha yaygın olduğundan, bu hastalık vakalarının daha fazla olduğu bazı popülasyonlar vardır..

Buna bir örnek, 27 üyeden birinin bu hastalığa neden olan geni taşıdığı Aşkenaz Yahudi nüfusudur. Kusurlu genin daha yaygın olduğu popülasyonlar arasında şunlara sahibiz:

• Başta Aşkenaz olmak üzere Doğu ve Orta Avrupa'daki Yahudi toplulukları.
• Quebec Fransız Kanada Toplulukları.
• Eski Pensilvanya Düzeni'nden Amish halkı.
• Louisiana'nın Cajun topluluğu.

belirtiler

Üç tip Tay-Sachs hastalığı vardır: çocukluk, gençlik ve yetişkinlik. Bu formların görünümleri ve semptomları farklıdır, ancak genç ve yetişkin formlarının oldukça nadir olduğu söylenmelidir.

En yaygın olanı, çok erken ölümleri içeren infantil formdur. Hastalık zaten fetüs anne karnındayken hasara neden olur ve semptomlar genellikle bebek 3 ila 6 aylıkken görülür. Çoğu durumda, çocuk yaklaşık 4 veya 5 yaşında ölür.

Bu hastalıkta bulunabilecek semptomlar arasında şunlara sahibiz:

• Sağırlık
• Körlük
• kas tonusu kaybı
• Motor becerilerinin kaybı: bebek yuvarlanmaz, emeklemez veya oturmaz.
• felç
• Yavaş büyüme
• Gecikmiş entelektüel ve sosyal gelişim
• Demans (beyin fonksiyon kaybı)
• Artan irkilme refleksi: yüksek sesler duyduğunda irkilir.
• sinirlilik
• isteksizlik
• nöbetler
• Gözlerde kiraz kırmızısı lekeler

Bu hastalığın vakaları yetişkinlerde belgelenmiştir, ancak çok nadirdir. ve çok geç başlıyor. 20 veya 30 yaşına kadar tespit edilemez ve genel olarak semptomları, hastada büyük derecede sakatlık anlamına gelse de, çocukluk formundan daha az şiddetlidir.

Teşhis

Bunun bir Tay-Sachs davası olduğunu doğrulamak için yapılacak ilk şey, her iki ebeveynde de hastalık öyküsü olup olmadığını öğreninkusurlu genin en yüksek sıklığına sahip dört etnik gruptan birinin parçası olup olmadıklarını bulmanın yanı sıra.

Bunlara ek olarak yapılan bebeğin kanındaki ve vücut dokusundaki enzim seviyesinin testleri, heksosaminidaz seviyelerini kontrol etmek için. Makulada kiraz kırmızısı lekeler olup olmadığını görmek için bir göz muayenesi de yapılacaktır.

Tedavi

Şu anda Tay-Sachs hastalığını iyileştirecek etkili bir tedavi yoktur. Ne yazık ki bir bebekte bu hastalık teşhis edilirse 5 yıldan fazla yaşamaması beklenir. Yine de, gangliosid sentez inhibitörlerinin ve Hex-A enzim replasman tedavilerinin kullanımı araştırılmıştır. Bu nadir hastalık için potansiyel tedaviler olarak.

Gen terapilerinde de araştırılmıştır. Bunlardan biri, kusurlu gene sahip çocuğun DNA'sında Hex-A enziminin anormal sentezini çözen bir gen dahil olmak üzere, genetik mühendisliği yoluyla oluşacaktır. Hala çok deneysel ve oldukça tartışmalı bir teknoloji olmasının yanı sıra oldukça pahalı.

önleme

Tay-Sachs hastalığına yakalanmamanızı sağlamanın en kesin yolu, hatalı geni taşıyan iki kişinin birlikte çocuk sahibi olmamasıdır. Genetik testler taşıyıcı olup olmadığınızı tespit edebilir, ailede erken yaşta ölüm vakaları olup olmadığının farkında olmanın yanı sıra.

Çiftin her iki üyesinin de kusurlu gene sahip olması durumunda, hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma ihtimallerinin %25 olduğunu bilmelidirler.

Annenin zaten hamile olması durumunda, bebeğin hastalığı gösterip göstermeyeceğini belirlemek için amniyotik sıvı analiz edilebilir. Genin iki kusurlu kopyasını miras alması durumunda, hastalığı gösterebileceği doğrulanır ve hamileliği sonlandırmak anne babanın kararıdır.

Döllenme tedavilerinde preimplantasyon genetik tanı koyma imkanı vardır. bebeğin hastalığa yakalanmadığından emin olmak için. Anneden alınan yumurtaların döllenmesinden ve çok ilkel embriyolar elde edildikten sonra kusurlu genin herhangi bir kopyasına sahip olmayanların seçilmesinden oluşur.

Aynı yöntem, kistik fibroz, hücre anemisi gibi diğer genetik kaynaklı hastalıklar için kullanılmıştır. orak hücre hastalığı ve Huntington hastalığı için çok pahalı bir yöntem olduğu söylenebilir ancak çok istilacı.

bibliyografik referanslar

• Kwon JM. (2016) Çocukluğun nörodejeneratif bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, editörler. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 599. bölüm
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Genetik hastalığın moleküler, biyokimyasal ve hücresel temeli. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, editörler. Tıpta Thompson ve Thompson Genetiği. 8. baskı Philadelphia, PA: Elsevier: Bölüm 12.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Konjenital bozuklukların prenatal tanısı. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 32. bölüm