Kallman sendromu: belirtiler, nedenler ve tedavi

Kallman sendromu doğurganlık sorunlarına neden olan ve hem erkek hem de kadınları etkileyen nadir bir hastalıktır. hipogonadizm ve anozmiye neden olan seks hormonları ve koku alma duyusu üretimi, sırasıyla. Bu bozukluk erkeklerde kadınlara göre 5:1 oranında daha fazla görülür.

Bu makalede Kallman sendromunun nelerden oluştuğunu göreceğiz, ana belirtileri ve klinik semptomları nelerdir, nasıl teşhis edilir ve belirtilen tedavi nedir.

• İlgili yazı: "9 temel cinsel ve psikoseksüel bozukluk"

Kalman sendromu nedir?

Kallman sendromu, aşağıdakilerle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır: hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi veya hiposmi kombinasyonu (koku alma duyusunun olmaması veya azalması), gonadotropin salgılayan hormonların salgılanmasındaki eksiklik nedeniyle aynı maddeleri burun deliklerinden hipotalamusa salan nöronların migrasyonundaki bir kusura sekonder.

Sendrom Adını psikiyatrist Franz Kallman'dan almıştır.1944'te bu hastalığı kalıtsal doğasını öne sürerek üç ailede ayrıntılı olarak tanımladı.

Hipogonadotropik hipogonadizmli kişilerde cinsel gelişim yetersizdir veya hiç yoktur, seks hormonlarının eksikliği ve düşük luteinize edici ve folikül uyarıcı hormon seviyeleri nedeniyle (cinsel üremeyi düzenleyen hipofiz bezi tarafından salınan hormonlar) ve ayrıca kısırlık. Anozmi veya hiposmi, kendi adına, beynin yokluğu veya hipoplazisi (tamamlanmamış gelişim) ile ilgilidir. koku soğanı ve onların yolları.

Kallman sendromu sporadik veya ailesel olabilir ve hem erkekleri hem de erkekleri etkileyebilir. kadınlar, ikincisi erkeklerden yaklaşık 5 kat daha az sıklıkla bundan muzdarip olma eğilimindedir.

Genetik olarak heterojen bir durumdur ve vakaların %60'ında aile öyküsü olmaksızın sporadiktir. Yapılan incelemelerde tespit edildi ki, üç tür kalıtım modeli: X'e bağlı, otozomal dominant ve otozomal resesif.

belirtiler

Kallman sendromunun klinik semptomları, aile içi düzeyde bile hastalar arasında büyük değişkenlik gösterir.

Erkeklerde hormon salgılayan hormonların eksikliğine sekonder hipogonadotropik hipogonadizm gonadotropinler kendini şu şekilde gösterebilir: mikropenis, kriptorşidizm (bir veya her iki testisin testis torbası), ikincil cinsel özelliklerin yokluğu veya eksik gelişimi, libido azalması, kısırlık ve erektil disfonksiyon.

Kadınlarda görünebilir amenore, meme gelişiminin olmaması ve disparoni (ağrılı ilişki),

Öte yandan, Kallmann sendromundan mustarip hastalar, aynı zamanda embriyonik oluşumdaki kusurlardan kaynaklanan ve dolayısıyla Bu nedenle, fibroblastların (kan damarlarının oluşumu veya gelişimi gibi işlevlerden sorumlu maddeler) büyüme faktörlerinin zinciri ile ilişkilidirler. embriyonik).

Bu sendromla ilişkili en yaygın değişiklikler arasında aşağıdakiler vurgulanmalıdır: synkinesias (hareketler yaparken meydana gelen istemsiz ve bilinçsiz sarsıntılar) gönüllüler), corpus callosum agenezisi, görsel-uzaysal bozukluk, konjenital pitozis, işitme bozukluğu, hipodonti (bir veya birkaç dişin kusurlu gelişimi), tek taraflı böbrek agenezisi, dudak veya yarık damak, ayaklarda veya ellerde yapısal değişiklikler, obezite ve diğer daha az sık.

• İlginizi çekebilir: "Hormon çeşitleri ve insan vücudundaki görevleri"

Teşhis

Kallman sendromu vakalarının büyük çoğunluğuna, karakterlerin olmaması nedeniyle ergenlik döneminde teşhis konur. erkekler söz konusu olduğunda, ergenlik öncesi testislere ve yokluğuna dönüşen ikincil cinsel ilişki erkekleşme; ve kadınlarda zayıf meme gelişimi ve primer amenore varlığı.

Kallman sendromunu teşhis ederken, düşük veya normal serum luteinize edici ve folikül uyarıcı hormon seviyeleri, gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) uygulamasına zayıf bir ilk tepki ile, ancak hormonlar darbeler halinde tekrar tekrar enjekte edildiğinde normal bir yanıt.

Öte yandan hipofiz hormonlarının salgılanmasının yanı sıra hipofiz normal koşullarda kalır. Seks steroid hormonlarında azalma vardır ve serum prolaktin düzeyleri normal düzeylerdedir. Anosmi veya hiposmi, klinik öykü veya koku tanımlama için özel koku alma testleri kullanılarak doğrulanabilir.

beyin görüntüleme tekniklerimanyetik rezonans gibi koku ampullerinin yokluğunun veya hipoplazisinin saptanmasına izin verdiği için tanı koymaya yardımcı olur; ancak hastaların %25 kadarında bu beyin yapısı mükemmel durumda olabilir, ve bu durumlarda teşhis için daha fazla ipucu verebilecek genetik çalışmalar yapılmalıdır. kesin.

Kallman sendromunu teşhis etmek için moleküler teknikler de vardır, örneğin: floresan in situ hibridizasyon, bir etiketleme tekniği Floresan yayan ve kromozomları ve bunların kromozomlarını görselleştirmeye, ayırt etmeye ve incelemeye izin veren problarla hibritleştirildikleri kromozomlar. anomaliler; ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon, kromozomların miktarının ve yapısının bir referans kromozomla karşılaştırılarak analiz edilmesini sağlayan başka bir sitogenetik teknik.

Tedavi

Kallman sendromlu hastaların tedavisinin iki amacı vardır: doğurganlığı iyileştirmek ve hipogonadizmi tedavi etmek. İkincisi için, ikincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik etmek gerekir. Bu, erkeklerde testosteron hormonu replasman tedavisi ile sağlanır; ve kadınlar etkilenirse kombine östrojen ve progesteron ile.

Testosteron tedavisi günümüzde güvenli bir tedavi yöntemidir. ve kas içi enjeksiyonlarla veya topikal jeller ve sıvılar kullanılarak yapılabilir.

Kadınlarda hormon replasman tedavisi Genellikle doğru bir terapötik süreci garanti etmek için tıbbi takip ile hap ve ağızdan alınan ilaçlardan oluşur.

Tüp bebek tedavisi ile ilgili olarak, spermatozoa üretimini teşvik etmek, insan menopozal gonadotropini veya ayrıca folikül uyarıcı hormonu (FSH) kullanabilir rekombinant; ve folikülogenezi uyarmak için yumurtalık folikülünün olgunlaşma süreci, rekombinant FSH veya atımlı gonadotropin salgılatıcı hormon uygulanabilir.

Yine Kallman sendromunun özelliği olan anosmi veya hiposmi ile ilgili olarak, hala spesifik bir tedavi yoktur. mevcut. Hastalara sıklıkla ilişkili riskleri azaltmaları tavsiye edilir, örneğin: Bir yiyeceğin geçerli olup olmadığını onaylayabilecek başka kimse yoksa son kullanma tarihi geçmiş olabilecek yiyecekler Serin; o olası kaçakları tespit etmekte zorlanabilecekleri için evde yemek pişirmeyin veya doğalgazla ısıtmayın.

Son olarak, bu hastalıktan mustarip kişinin, örneğin kemik sağlığının bozulması gibi başka türden değişikliklere maruz kalabilmesinin mümkün olduğuna dikkat edilmelidir. Kalsiyum ve diğer minerallerin miktarını ölçmek ve osteoporozun başlamasını önlemek için bir kemik mineral yoğunluğu testi yapmak önemlidir.

Bibliyografik referanslar:

• Gonzalez, G. C. ve Bonet, M. VEYA. (2006). Kallmann sendromunun etiyopatogenezi. Genotipik-fenotipik ilişki. Endokrinoloji ve Beslenme, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Kalman sendromu. Genetik yönler ve fenotipik varyantlar. Meksika Sosyal Güvenlik Enstitüsü Tıp Dergisi, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernandez, J. T. (1981). Hipogonadotropik hipogonadizm ve anozmi (Maestre San Juan-Kallman sendromu)(yazarın çevirisi). İspanyol Pediatri Yıllıkları, 15(4), 390-396.