Fahr hastalığı: nedir, nedenleri ve ana belirtileri

Fahr hastalığı patolojik birikimden oluşur bazal ganglionlarda ve diğer subkortikal yapılarda kalsiyum. Bu fenomen, Parkinson titremeleri, motor becerilerde kayıp, ilerleyici bilişsel bozulma ve halüsinasyonlar gibi tipik psikoz değişiklikleri gibi semptomlara neden olur.

Bu yazıda analiz edeceğiz Fahr sendromunun ana nedenleri ve semptomları. Ancak çok nadir görülen bir hastalıktır, dolayısıyla hakkında şu anda mevcut olan bilgiler sınırlıdır; Bu aynı zamanda sendromun tedavisinin bulunmamasının nedenlerinden biri olabilir.

• İlgili makale: "18 çeşit akıl hastalığı"

Fahr sendromu nedir?

Fahr sendromu genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalıktır. bazal gangliyonların ilerleyici iki taraflı kalsifikasyonu, diğer işlevlerin yanı sıra öğrenme ve hareketleri otomatikleştirmeyle ilişkili bir dizi subkortikal beyin çekirdeği. Beynin diğer bölgelerini de etkileyebilir.

Sonuç olarak bu değişiklik parkinson titremesi gibi motor semptomlara neden olur. dizartriaynı zamanda psikolojik durum (duygudurum azalması ve psikoz benzeri fenomenler (örneğin halüsinasyonlar) ve diğer türleri de içeren psikolojik); Görünüşünü vurgulamakta fayda var

nöbetler ve iskemik felçler.

Bu hastalık ilk kez 1930 yılında Alman patolog Karl Theodor Fahr tarafından tanımlandı. “İdiyopatik bazal gangliyon kalsifikasyonu”, “primer beyin kalsifikasyonu” gibi diğer isimlerle de bilinir. ailesel”, “serebrovasküler ferrokalsinozis”, “beyin çekirdeklerinin kalsinozu”, “Chavany-Brunhes sendromu” ve “chavany-Brunhes sendromu”. "Fritsche."

• İlgili makale: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"

Epidemiyoloji ve prognoz

Çoğunlukla 40'lı ve 50'li yaşlarındaki insanları etkileyen, çok nadir görülen bir hastalıktır; Bazal ganglionların kalsifikasyonu yaşla ilişkili doğal bir olgudur, ancak genellikle sendromun karakteristik derecesinde görülmez. Şu anda Fahr hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur..

Araştırmalar Fahr hastalığı vakalarının gelişimi hakkında tahminde bulunmanın çok zor olduğunu gösteriyor. ne kalsifikasyonun şiddetinin ne de hastanın yaşının nörolojik defisitlerin belirleyicisi olarak kullanılamayacağını ve bilişsel. Ancak en yaygın olanı hastalığın ölümle sonuçlanmasıdır.

Bu hastalığın belirtileri

Fahr hastalığının semptomlarının şiddeti vakaya göre değişir. Etkilenen kişilerin çoğunda herhangi bir belirti görülmezken, diğer durumlarda algıyı, bilişi ve hareketi değiştiren çok ciddi değişiklikler ve diğer faaliyet alanları. Ekstrapiramidal semptomlar genellikle ilk ortaya çıkanlardır.

Fahr hastalığı durumunda tıpta özel ilgi gören bir dizi işaret şunlardır: dinlenme titremeleri de dahil olmak üzere Parkinson semptomları, kas sertliği, yürüme bozuklukları, istemsiz parmak hareketleri veya "maske yüz" olarak bilinen yüz ifadesinin karakteristik eksikliği.

Kısaca bu sendromun en sık görülen belirtileri şunlardır:

• ilerleyici görünüm Demansa yol açan biliş ve hafızadaki eksiklikler
• Parkinson titremeleri, atetoz ve koreik hareketler gibi motor bozukluklar
• Konvülsif kriz
• Baş ağrısı
• Psikotik belirtiler: gerçeklikle temasın kaybı, halüsinasyonlar, sanrılar vb.
• Duyusal algıdaki değişiklikler
• Öğrenilmiş motor becerilerin kaybı
• Göz hareketleri ve görme bozuklukları
• Yürümede zorluklar
• Kas sertliği ve spastisite
• Seslerin artikülasyonunda eksiklik (dizartri) ve konuşmanın yavaşlaması
• Duygusal dengesizlik ve depresif belirtiler
• Yiyecek ve sıvıları yutmada zorluk
• İskemik felç riskinin artması

Nedenleri ve patofizyolojisi

Fahr hastalığının belirti ve semptomları şunlara bağlıdır: dolaşım sisteminde kalsiyum ve diğer bileşiklerin birikmesiÖzellikle kılcal damarların ve büyük arterlerin ve damarların hücre duvarlarında. Bu birikintilerde tespit edilen ilave maddeler arasında mukopolisakkaritler ile magnezyum ve demir gibi elementler yer alıyor.

Fahr sendromunun ortaya çıkmasında rol oynayan beyin yapıları şunlardır: Bazal ganglion (özellikle globus pallidus, putamen ve kaudat çekirdek), talamus, beyincik ve beyaz madde subkortikal, yani korteksin altında yer alan miyelinli nöronal akson setleri serebral.

Bu bölgelerin patolojik kalsifikasyonu temel olarak aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir: otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılan genetik mutasyonlar. Etkilenen genlerden bazılarının fosfat metabolizması ve beynin biyokimyasal korumasında gerekli olan kan-beyin bariyerinin korunmasıyla ilişkili olduğu bilinmektedir.

Ancak otozomal dominant kalıtım, Fahr hastalığı vakalarının yalnızca %60'ını açıklamaktadır. Geri kalanının nedenleri arasında resesif kalıtım, HIV (AIDS virüsü) gibi enfeksiyonlar, paratiroid bezi fonksiyon bozuklukları, merkezi sinir sistemi vasküliti, radyoterapi ve kemoterapi.