Akondroplazi: semptomlar, nedenler ve tedaviler

Farklı insanların kendilerini farklılaştırabileceği çok sayıda unsur vardır. Fizik söz konusu olduğunda, en açık ve en belirgin örneklerden bazıları, gözlerin, saçın veya cildin rengi veya özellikleri veya ağırlık veya boydur.

Kişilik veya farklı bilişsel yetenekler gibi yönlerle olanlardan farklı olarak, bu özellikler bazı hastalıklardan muzdarip olma eğiliminde olduğu gibi, esas olarak genetik düzeyde belirlenir.. Aslında, bazı genetik koşulların olağandışı fenotiplere veya vücut şekillerine yol açması nadir değildir.

Bunun bir örneği akondroplazidir., cücelik olarak bilinen durumun ortaya çıkmasının ana nedenlerinden biridir. Ve bu makale boyunca bahsedeceğimiz şey, bu genetik değişiklik ve onun farklı etkileri hakkında.

• İlgili makale: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Akondroplazi nedir?

Akondroplazi denir dünya çapında cüceliğin ana nedenlerinden biri olan genetik kökenli bir hastalık.

Halk arasında nispeten iyi bilinmesine rağmen, gerçek şu ki, nadir görülen bir değişikliktir, İspanya'da her 100.000 doğumdan sadece 2,5'inde ve dünya çapında her 25.000 doğumdan 1'inde meydana gelmektedir.

Bu bir kondrodisplazi, kıkırdak oluşumunda düzensizlikler veya gecikmeler içeren bir değişiklik türü.

Belirtiler

Akondroplazi durumunda, deneğin gelişimi boyunca, kemik büyümesine ve kıkırdağın kemiğe dönüşmesine izin veren hücrelerde bir problem oluşur. Bu, kemiklerin, özellikle de ekstremitelerin normal önlemlere kadar gelişmesini engelleyen hızlandırılmış bir kireçlenmenin ortaya çıkmasına neden olur.

Bu, akondroplazinin rizomelik cücelik (ön kol ve uyluk kemiklerinde) oluşturduğu anlamına gelir. uzuvlar büyümeyi durdururken gövde normatif önlemlere sahiptir.

Akondroplazinin bir başka belirtisi de makrosefali, yüzün orta üçte birinin önden belirginliği ve hipoplazisi ile. Bu, genellikle bu değişiklikten muzdarip insanların vücudun geri kalanına kıyasla nispeten büyük bir kafası olduğu anlamına gelir. daha belirgin bir alın veya yüzün önü.

Brakidaktili de oluşur, böylece parmaklar ve ayak parmakları ve kemikleri normalden çok daha kısadır (ancak geneldir ve bazı durumlar dışında elin işlevselliğini etkilemesi gerekmez) ve omurganın hiperlordoz veya aşırı eğriliği omur.

Sadece görsel veya estetik olarak etkileyen bir durum olmaktan çok uzak olan gerçek şu ki, akondroplazi bir değişikliktir. bir dizi sağlık sorununa ve komplikasyona yol açabilir. Entelektüel düzeyde genellikle hiçbir tür değişiklik olmamasına rağmen (akondroplazi kendi başına Bilişsel düzeyde değişiklikler), gerçek şu ki, gelişimde genellikle belirli bir gecikme vardır. motor becerileri.

Ayrıca genellikle hipotoni ve daha fazla yorulma kolaylığı vardır. Aynı şekilde, obstrüktif uyku apnesi ve işitsel algıyı etkileyebilen otitis gibi problemlerin ortaya çıkması da nadir değildir. Ayrıca nörolojik ve kardiyovasküler problemler için artmış bir risk vardırs, obezite eğilimine ek olarak. Son olarak, akondroplazisi olanlar genellikle solunum yolu enfeksiyonları ve rahatsızlıkları açısından daha yüksek risk altındadır.

Daha ciddi ama aynı zamanda daha az sıklıkta olan değişiklikler, örneğin kordon sıkıştırma ve artan acı çekme olasılığı hidrosefali (Öznenin yaşamını tehdit edebilecek veya zihinsel engelliliğe yol açabilecek beyinde sıvı birikimi veya fazlalığı). Aslında, bu tip komplikasyonların yanı sıra hava yolu obstrüksiyonu nedeniyle çocukluk döneminde ilgili bir ölüm riski vardır. Homozigot vakalarda akondroplazi genellikle fetal dönem kadar erken ölümcüldür.

Bununla birlikte, komplikasyonlar oluşmazsa, akondroplazili kişilerin yaşam beklentisi ve entelektüel kapasitesi, bu değişiklik olmadan nüfusun geri kalanından farklı değildir.

Diğer hayati alanlardaki zorluklar

Akondroplazinin etkilenmesi sadece sağlık düzeyinde meydana gelmez, aynı zamanda aşağıdakileri de içerebilir. kişinin yaşam kalitesini bozan, günden güne farklı zorlukların ortaya çıkması etkilenir.

Örneğin, çoğu altyapı ve hatta mobilyalar genellikle çok daha uzun boylu insanlar için tasarlanmıştır, bu nedenle, doğru desteğe sahip değilseniz, bir sandalyede oturmak veya araba kullanmak gibi basit bir hareket bir zorluğu temsil eder.

Akondroplazisi olan kişilerde daha kolay yorulma eğilimi de yaygındır, bu da çeşitli iş ve boş zaman aktivitelerini gerçekleştirmeyi zorlaştırabilir.

Obstrüktif apneden muzdarip olan bu kişiler için uyku kalitesi düşebilir. Hamilelik durumunda, akondroplazisi olan kadınların genellikle pelvik kemiklerinin küçük boyutu nedeniyle sezaryene başvurmaları gerekir.

Buna ek olarak ve özellikle çocuk gelişimi ve ergenlik döneminde, Bu bozukluğu olan insanlar sosyal düzeyde zorluklarla karşılaşabilirler. ve tecrit, taciz, alay, aşağılama veya başkalarından istenmeyen ilgiye maruz kalırlar. Aynı şekilde ve bunun bir sonucu olarak, bazı durumlarda kaygı veya depresyon sorunları da ortaya çıkma eğilimindedir.

Bu değişikliğin nedenleri

Akondroplazi, daha önce gördüğümüz gibi, genetik kökenli tıbbi bir durumdur. Spesifik olarak, gözlemlendi FGFR3 genindeki mutasyonların varlığı (kromozom 4'ün kısa kolunda), fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3'tür.

bu gen kemiklerin büyümesine ve kıkırdağın kemiğe dönüşmesine katılır, onun mutasyonu olan, kemiklerin bahsedilen hızlandırılmış kireçlenmesini ve dokudaki yetersiz farklılaşma nedeniyle büyümelerinin tıkanmasını sağlayan mutasyondur.

Kalıtsal olabilse de ve genellikle akondroplazili ebeveynlerde bulaşma ve kapma riski %50'dir. otozomal dominant kalıtım, genel olarak vakaların büyük çoğunluğu genellikle de yeni. demek istediğim, genellikle deneğin genomunda spontane bir mutasyon olarak görünür, ebeveynler aynı sorundan muzdarip olmadan.

tedavin var mı

Akondroplazi genetik ve konjenital bir tıbbi durumdur ve bu nedenle tedavi edici bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, düzeltmek için multidisipliner bir yaklaşımla tedavi mümkündür ve gerekli olabilir. olası komplikasyonlar ve hem çocuklarda hem de günlük yaşamda engellerin veya zorlukların ortaya çıkmasını önlemek Yetişkinler.

Başlangıç ​​olarak, hidrosefali veya omurilik sıkışması durumunda, mümkün olduğunca çabuk hareket etmek esastır. sorunu düzeltin ve gerekirse cerrahi müdahaleleri kullanarak komplikasyonları veya ciddi işlev bozukluklarını önleyin. o. Amaç, hidrosefali durumunda kafa içi basıncını azaltmak ve/veya fazla sıvıyı boşaltmak veya omurga problemlerini azaltmak ve düzeltmek olacaktır. Ekstremitelerin eğriliğini düzeltmek için müdahalelerin yanı sıra bazen büyüme hormonu tedavisi de kullanılmıştır.

Şimdiye kadar açıklanan tedavinin ötesinde, çok önemli olacaktır. fizik tedavinin dahil edilmesi ve hareketliliği teşvik etmek için egzersiz ve uygulamaların performansı ve duruş ve kasları ayarlamaya ve güçlendirmeye izin verir. Günlük olarak temel becerilerin gelişimini kolaylaştırmak için ince ve kaba motor beceriler üzerinde çalışmak da gerekli olabilir.

Bazı durumlarda, özellikle işitme veya konuşma sorunları varsa, konuşma terapisi çalışması gerekli olabilir. Obezite veya yetersiz beslenme durumunda ortaya çıkabilecek olası kardiyovasküler veya solunum problemlerini önlemek için beslenme üzerinde de çalışılmalıdır.

Son olarak ayrıca psikolojik düzeyde, özellikle kaygı veya depresif belirtiler olduğunda profesyonel müdahale gerekli olabilir..

Benlik saygısı ve benlik kavramı üzerinde çalışabilirsiniz, işlevsel olmayan inançları değiştirmek için bilişsel yeniden yapılandırma, stres ve öfke ya da hem fiziksel sorunlardan hem de okuldaki olası sorunlardan kaynaklanan günlük zorlukların varlığı. Sosyal. Benlik saygısını ve özerkliği artırmak da çok yardımcı olur.

Eğitim düzeyinde, bu insanlara ihtiyaç duyabilecekleri yardım sunulmalı, böylece bu alanlarda performanslarına ve entegrasyonlarına izin verilmelidir. Düzeltilmiş yardımların sağlanması, destek materyalinin kullanımını veya kişinin müfredatının uyarlanmasını içerebilir. Ayrıca iş seviyesinde, akondroplazisi olan kişilerin adaptasyona ihtiyacı olabilir., esas olarak bu kişilerin ergonomisi ve fiziksel zorlukları ile ilgilidir.

Bibliyografik referanslar:

• Krakov, D. (2018). FGFR3 bozuklukları: tanatoforik displazi, akondroplazi ve hipokondroplazi. İçinde: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrik Görüntüleme: Fetal Tanı ve Bakım. 2. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier: bölüm 50.
• NIH (2017). Akondroplazi. Medline Plus. [İnternet üzerinden]. Uygun: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Yetim Inserm (2017). Akondroplazi. Orphanet Engellilik Ansiklopedisi. [İnternet üzerinden]. Uygun: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.