Paquigiria: nedir ve bu malformasyonun sağlığa etkileri

Beyin, türümüzün binlerce yıllık evriminin sonucudur. Farkında olduğumuz en karmaşık doğa olaylarından biri ve bizi insan yapan şeyin özüdür. Bilimsel bilgi şemsiyesi için garip olmasa da, işleyişi hakkında her gün yeni bilinmeyenler ortaya çıkıyor.

Görünüşü de oldukça dikkat çekicidir. Dışarıdan görünen kısımda ise bir grup kıvrımdan oluşmaktadır. (çoğu insan için benzer şekil ve konumlara sahip tümsekler) ve oluklar (çatlaklar veya bölümlerin doğru bir şekilde yerleştirilmesine hizmet eden dönüşler arasında bulunan boşluklar anatomik.

Özel şeklinin benimsenmesi, gebelik süreci boyunca gerçekleşir ve genlerin doğum öncesi gelişimimiz üzerinde nasıl hareket ettiği ile bağlantılıdır. Genetik değişiklikler veya annenin belirli patojenlere ve toksinlere maruz kalması böylesine hassas bir biyolojik dengeyi bozabilir.

Bu makale özellikle bu klinik durumlardan birini ele alacaktır, paquigiriaBu, yaşamın devamlılığı için büyük bir ciddiyet ve risk durumu anlamına gelir. Burada en temel özellikleri, nedenleri ve sık görülen semptomları ele alınacaktır.

• İlgili makale: "En önemli 12 beyin hastalığı"

Pakigiri nedir?

Pakigiri nöronların organizasyonunu ve beynin yapısını etkileyen ciddi ve konjenital bir malformasyon. Genel yapıyı değiştiren korteksin incelmesinin yanı sıra, nadiren belirgin beyin dönmelerinin varlığı ile karakterizedir. organın (yüzeyinde birkaç belirgin yükselme, kıvrımlar ortalama olarak gözlenenlerden daha kalın ve daha geniştir) nüfus). Hasta için birden fazla sonucu olan bu nöropatoloji, kortikal disgenezin nozolojik kategorisine dahil edilecektir.

Özellikle, pakigiri lisensefali ailesine aittiragiria (bütün kıvrımların yokluğu) ve subkortikal bant heterotopisi (bir "katmanın" varlığı) arasında lateral ventriküllerin duvarları ile korteksin kendisi arasındaki alandaki gri madde), sınıflandırmaya göre Dobyn'ler. Bu tür yapısal tutulum genellikle arkada baskındır, ancak bazen beynin ön tarafına da yayılır ve çok çeşitli bilişsel işlevleri tehlikeye atar.

Aslında, ciddi bir sağlık durumudur, ilk yıllarda çok yüksek ölüm oranları ile (1/90.000 kişiyi ciddi formlarında etkilerken hafif formlarda bu konuda bir bilgi yoktur). Ayrıca, günlük özerkliği tehlikeye atan ve/veya hayatta kalmak için gerçek bir tehlike oluşturan son derece önemli fiziksel ve zihinsel semptomların varlığıyla da ilişkilidir. En dikkate değer olanları kas hipotonisi, ataksi veya epileptiform nöbetlerdir erken başlangıçlı tıbbi tedavi), ciddi zihinsel engellilik ve genel büyüme.

Teşhis genellikle çok farklı ama aynı zamanda tamamlayıcı iki strateji kullanılarak gerçekleştirilir: belirtilerin/semptomların klinik muayenesi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi yapısal beyin görüntüleme tekniklerinin kullanımı.

Bu son prosedür, sulkuslar / fissürler ve kıvrımlar üzerinde çok ayrıntılı görüntüler elde edilmesini sağladığı için çok kullanışlıdır. bu patolojinin klinik sertifikasyonu çok önemlidir (özellikle semptomlarının çoğunun diğer daha problemli semptomlarla karıştırılabileceği göz önünde bulundurulursa) Yaygın). Dismorfinin olmaması (kromozomal anormalliklerin tipik yüz değişiklikleri) erken tespit edilmesini engelleyebilir.

• İlginizi çekebilir: "Lisensefali: belirtiler, nedenler ve tedavi"

Pakigiri belirtileri nelerdir?

Pakigirinin üç temel semptomu vardır: nöbetler, şiddetli gelişimsel bozukluk ve zihinsel engelli. Bu üçlü, yaşamın dördüncü / beşinci ayından itibaren kolayca tespit edilebilir ve genellikle çocuk doktoruna danışılmasını gerektirir. Genel prognozun karanlık olmasına rağmen (bunlar farmakolojik müdahaleye dirençli veya doğrudan inatçı semptomlar olduğundan), bir Erken bakım, daha ciddi komplikasyonların (bu hastalarda yaygın olan bulaşıcı süreçler gibi) ortaya çıkmasını en aza indirebilir veya önleyebilir. hastalar).

1. epileptik nöbetler

Pakigiri, çocukluk çağı epileptiform krizlerine neden olan ve yaşam için ciddi risk oluşturabilen hastalıklardan biridir. Kuruluşu erken, çünkü deneklerin yüksek bir yüzdesi, bunları doğumdan sonraki dördüncü ve yedinci ay arasındaki zaman aralığında yaşar. (istisnai olarak 18 ay sonra). Genellikle her ikisi de fleksiyonda (vücudun karın torsiyonu) ani başlangıçlı nöbetlerden oluşur. Uzatmada olduğu gibi (kollar ve bacaklar gerilmiş) "kapalı bir ustura" duruşuna benzer bir duruş benimser. "çapraz"). Fonksiyonel nörogörüntüleme teknolojilerinin yaygınlaşmasına kadar, bu epilepsilerin kriptojenik (bilinmeyen kökenli) olduğu düşünülüyordu.

• İlginizi çekebilir: "Epilepsi: tanımı, nedenleri, tanı ve tedavisi"

2. Gelişimsel gecikme

Gecikmiş motor gelişimin yanı sıra dil kullanımında da pakigiri teşhisi konan kişilerde yaygın bir özelliktir. İletişimsel eylemleri tam olarak oluşturmak için temel sözlü kataloğun edinilmemesi veya kollarda ve bacaklarda gevşekliğin belirgin olması çok sık görülür.

Bu bebeklerin çoğu, üçüncü şahısların desteği / yardımı olmadan dik, ayakta durma pozisyonunu sürdüremez. Önemli bir yüzde de bahsedilen sorunları öngörecek bir işaret gösteriyor: mikrosefaliveya aynı şey, kraniyal çevrenin beklenen büyümesinde bir azalma.

3. Zihinsel engelli

Pakigiri olan kişilerde ciddi bir zihinsel engel vardır, pratikte tüm bilişsel işlevler değişiyor ve tam kişisel özerklik geliştirme potansiyeli.

Böyle bir zorluk, nöronların anormal göçüne (aşağıda ayrıntılı olarak anlatılacaktır) yanıt verir ve daha belirgin hale gelir. Çocuğun okulun tüm talepleriyle veya sosyal beceriler gerektiren diğer bağlamlarla ilgilenmesi gerektiğinde ve/veya motosikletler. Böyle bir durumu belirlemek anahtardır, çünkü bu, yeterli bir müfredat uyarlaması ve terapötik pedagoji programının uygulanıp uygulanmayacağına bağlı olacaktır.

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel ve gelişimsel yetersizlik"

Pakigiri nedenleri nelerdir?

pakigiri Gebelik sırasında nöronların anormal göçünden kaynaklanır. Bu süreç yedinci ve yirminci haftalar arasında sürer ve sistemin doğumdan itibaren doğru işlevsellik kazanması için gereklidir.

Sinir hücrelerinin, varlığın karakteristik bilişini sağlayacak şekilde yer değiştirmeyi üstlendiği tuhaf bir "yolculuk"tur. ve bu, ventriküllerden dış serebral kortekse doğru hareket etmeyi gerektirir (hareketleriyle orantılı olarak büyük mesafeler katederler). boyut). Bu fenomen sürekli bir şekilde gerçekleşmez, ancak aralıklı "çizgiler" olarak görünür.

Evet tamam genel amaç altı farklı doku tabakası oluşturmaktır., zihnin anlaşılmaz karmaşıklığını barındırmaya hazırlanan, bu durumda sadece dört tane oluşacak (ve aynı zamanda birçok yapısal soruna tabi olacak). Bu laminer düzenleme, beynin yetersiz organizasyonunun bir sonucu olarak kıvrımların ve / veya sulkusların oluşumunu motive eder. Optik veya elektronik mikroskoplar sayesinde bu anormalliğin gözlemlenmesi, belirtmeye devam ettiğimiz bir anatomopatolojiyi gösterir (dört katmanının her biri için).

Serebral korteksimizin en dış kısmı olan ilk katman (moleküler veya pleksiform) herhangi bir anormallik göstermez.. Bu bölgedeki nöronlar, sorunsuz bir beyninkiyle aynı şekle ve konuma sahip olacaktır. Bununla birlikte, ikincisinde zaten bazı önemli farklılıklar var: hücre sayısı açıkça alt ve düzensizdir, beynin II, V ve VI katmanlarının nöronlarıyla birlikte bulunur normal. Bu nicel / nitel değişiklik, organın genel görünümünü etkiler (organın gerçek korteksini oluşturduğu için).

Üçüncü katman da altı katlı korteksten çok farklıdır. Burada nöronlar kötü organize edilmiştir ve düşük yoğunluklu veya kalın bir dokuya yol açan geniş sütunlar halinde dağılmıştır. Ayrıca lameller nekrozun bazı belirtileri vardır., uygun hücre göçünü engellemekten sorumludur. Son olarak, dördüncü katman da ince görünecek, ancak beyaz bir maddeden yapılmış olacaktır. sayısız heterotopik nöron tarafından istila edilir (gerekenlerin dışındaki boşluklarda bulunur). işgal etmek).

Tüm lisensefalilerin ortak etiyolojik temeli olan nöron göçündeki eksikliklere ek olarak, birden fazla çevresel ve genetik risk faktörü bilinmektedir. Sonraki birkaç satırda bunları ayrıntılı olarak açıklamaya devam edeceğiz.

1. Maddelere ve/veya viral enfeksiyonlara maruz kalma

Pakigiri genellikle nöral göç aşamasından sonra, gebeliğin dördüncü ayında ortaya çıkar. Ara sıra ortaya çıkma eğiliminde olan (belki de genetik faktörlerden etkilenen) bir problem olmasına rağmen, belirli kimyasallara maruz kalma, acı çekme olasılığı ile yakından ilişkilidir..

En yaygın olanları etanol (etil alkol), metilcıvadır (asetaldehit kullanan endüstrinin faaliyetlerinden kaynaklanır; kağıt, plastik, boya, kauçuk veya deri gibi) ve retinoik asit (A vitamininin bir metaboliti); ancak radyasyona maruz kalma da önemli bir rol oynayabilir.

sitomegalovirüs enfeksiyonları (hamilelik boyunca) hem pakigiri hem de diğer ciddi nöronal migrasyon bozuklukları ile ilişkilendirilmiştir. Bir kişi bu belirli patojenle temas ettiğinde, genellikle onu ömür boyu korur, ancak hamilelik sırasındaki akut ataklar çok tehlikeli olabilir. Sorun şu ki, sağlıklı kişilerde çok invaziv (asemptomatik) olmama eğilimindedir, bu nedenle tavsiye edilir. aşamada enfekte bir kişiyle temas halinde olduğuna inanılırsa teşhis testleri yapılır. keskin.

2. Genetik değişiklikler

Artmış pakigiri riski ile ilişkili genomda art arda değişiklikler tanımlanmıştır. En yaygın olanı 17 ve X kromozomlarını içerendir.bir neden bu düzeyde (ki bu her zaman mümkün değildir) ortaya çıktığında en sık tespit edilenlerdir. Diğer durumlarda, kromozom 7'de reelin geninde (sinir göçü için gerekli olan) bir mutasyon bulunmuştur.

Son olarak, LIS1 geninin yokluğunun nöronların yapısına ciddi şekilde zarar verdiği de bilinmektedir. ve etyopatogenezinde şüpheli olarak kabul edildiği kortikal yerleşimi pakigiri.

Bibliyografik referanslar:

• Tombul, T., Milanlıoğlu, A. ve Odabaş, O. (2015). İnatçı epilepsinin bir nedeni: Bilateral posterior agiri-pakigiri. Dusunen Adam: Psikiyatri ve Nörolojik Bilimler Dergisi, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. ve Wei, Y. (2003). Pakigiri ve agiryanın BT ve MRG'si. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Biyomedikal mühendisliği dergisi, 20, 291-294.