Синдром або послідовність Поттера: види, симптоми та причини
Різні фактори, серед яких виділяються вади розвитку нирок, можуть перешкоджати внутрішньоутробному розвитку та спричиняти зміни в інших системах організму.
У цій статті ми поговоримо про причини, симптоми та типи синдрому Поттера, назва, під яким відоме це явище, часто генетичного походження.
- Пов’язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та захворюваннями"
Що таке послідовність Поттера?
Терміни "послідовність Поттера" та "синдром Поттера" використовуються для позначення набору фізичних вад розвитку, які виникають у немовлят в результаті зміни в нирках, відсутність навколоплідних вод (багатоводдя) або здавлення під час розвитку внутрішньоматкові.
У 1946 році лікар Едіт Поттер описала двадцять випадків людей без нирок своєрідні фізичні особливості в голові та легенях. Внесок Поттера був ключовим для підвищення обізнаності про цю хворобу, частіше, ніж вважалося раніше.
Поттер вважав, що такий тип фізичних вад розвитку завжди був обумовлений відсутністю нирок або агенезією нирок; однак згодом було виявлено інші можливі причини. Типологічна класифікація, яку ми використовуємо в даний час, була розроблена навколо цих та пов'язаних з ними змін.
- Вас може зацікавити: "Як доглядати за собою протягом першого місяця вагітності: 9 порад"
Причини цієї зміни
Синдром Поттера часто асоціюється із захворюваннями та проблемами сечовидільної системи такі як агенезія нирок та сечоводу, полікістозна та мультикістозна хвороба нирок або закупорка сечовивідних шляхів, що може бути обумовлено як генетичними, так і екологічними причинами.
Багато випадків синдрому Поттера мають генетичне походження (хоча і не завжди спадкове); Мутації були виявлені в хромосомах 1, 2, 5 і 21 у варіантах з двостороннім нирковим агенезісом, а подібні причини були виявлені також у решти типів.
Розвиток класичного варіанту складається з низки взаємопов’язаних подій; тому його ще називають "послідовністю Поттера". Неповне формування нирок та / або сечоводу або розрив плодового міхура вони призводять до того, що плоду не вистачає навколоплідних вод для правильного формування.
- Вас може зацікавити: "13 видів абортів та їх психологічні та фізичні наслідки"
Симптоми та основні ознаки
Іноді ознаки, що характеризують синдром Поттера, можна побачити вже під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше медичні тести виявляють наявність кісти в нирках або багатоводдя або відсутність навколоплідних вод, що зазвичай пов’язано з розривом мішка, що його містить.
Після народження риси обличчя, описані Поттером, стають очевидними: сплощений ніс, епікантові складки в очах, втягнуте підборіддя та аномально опущені вуха. Крім того, можуть відбуватися зміни в нижніх і верхніх кінцівках. Однак ці характеристики не завжди присутні в однаковій мірі.
Синдром Поттера також пов'язаний з вади розвитку в очах, в легенях, в серцево-судинній системі, в кишечнику і кістках, особливо в хребцях. Сечостатева система зазвичай дуже істотно змінена.
Види синдрому Поттера
В даний час різні форми, які приймає синдром Поттера, класифікуються на п'ять великих категорій або типів. Вони відрізняються як за причинами, так і за ядерними клінічними проявами. З іншого боку, важливо також згадати класичну форму цієї хвороби та таку, яка пов’язана з мультикістозною дисплазією нирок, виявленою зовсім недавно.
1. Тип I
Цей варіант синдрому Поттера зустрічається як наслідок аутосомно-рецесивної полікістозу нирок, спадкове захворювання, яке вражає нирки і характеризується появою численних дрібних, наповнених рідиною кіст. Це призводить до збільшення нирок і заважає виробленню сечі.
2. Тип II
Основною особливістю II типу є агенезія нирок або аплазія, тобто вроджена відсутність однієї або обох нирок; у другому випадку ми говоримо про двобічну агенезію нирок. Оскільки інші частини сечовидільної системи, такі як сечовід, також часто уражаються, ці ознаки часто називають «урогенітальним агенезісом». Походження, як правило, є спадковим.
3. Тип III
У цьому випадку вади розвитку обумовлені аутосомно-домінантним полікістозом нирок (на відміну від типу I, при якому хвороба передається через рецесивне успадкування). Кісти спостерігаються в нирках і збільшення їх розмірів, а також збільшення частоти судинних захворювань. Симптоми зазвичай проявляються у дорослому житті.
4. Тип IV
Синдром Поттера IV типу діагностується, коли з’являються кісти та / або накопичується вода (гідронефроз) у нирках через хронічну непрохідність цього органу або сечоводу. Це поширений варіант у внутрішньоутробний період, який зазвичай не спричиняє спонтанного аборту. Причиною цих змін можуть бути як генетичні, так і екологічні.
5. Класична форма
Коли ми говоримо про класичний синдром Поттера, ми маємо на увазі випадки, коли нирки не розвиваються (двосторонній нирковий агенез), як і сечовід. Було запропоновано, що класичну форму, описану Поттером у 1946 р., Можна вважати крайньою версією типу II, що також характеризується нирковою агенезією.
6. Мультикістозна дисплазія нирок
Мультикістозна дисплазія нирок - це розлад, що характеризується наявністю численні і нерегулярні кісти в нирках; У порівнянні з терміном "полікістоз", "мультикістоз" вказує на меншу ступінь тяжкості. В останні роки були виявлені випадки синдрому Поттера через цей розлад, які можуть свідчити про можливий новий тип.
