Атаксія: причини, симптоми та методи лікування

Атаксія - грецький термін, що означає "розлад". Ми називаємо атаксію клінічним ознакою, що характеризується порушенням координації рухів: відсутність стійкості під час ходьби; незграбність або слабкість у верхніх, нижніх кінцівках, рухи тілом чи очима тощо. як наслідок ураження центральної нервової системи (ЦНС).

Взагалі, атаксія, як правило, є вторинною щодо залучення пацієнта мозочок або їх еферентні або аферентні нервові шляхи, хоча інші структури мозку можуть викликати цю симптоматику. У цій статті ми розглянемо характеристики цього явища.

Симптоми атаксії

Хоча основними рисами атаксії є порушення координації кінцівок та саккади очей, можуть виникати й інші типи симптомів. Однак усі симптоми атаксії пов’язані з можливістю рухати частинами тіла. Ці ознаки того, що атаксія впливає на нормальні функції організму, описані нижче.

• Проблеми з мовленням

• Труднощі у зорово-просторовому сприйнятті внаслідок рухової рухової координації.

• Візуоконструктивна апраксія як наслідок порушення координації.

• Дисфагія -Проковтування проблем.

instagram story viewer

• Труднощі при ходьбі, з тенденцією до розведення ніг.

• Повна втрата здатності ходити.

Як ми вже говорили, в клініці, атаксія зазвичай представляється ознакою, яка може проявлятися в різних набутих патологіях –Тобто: церебральні інфаркти, пухлини, травма головиі т. д. - хоча воно також може проявлятися як ізольоване захворювання у своїх спадкових формах.

Класифікації (типи атаксій)

Ми можемо класифікувати атаксію за різними критеріями, хоча в цьому огляді ми пояснимо основні типи атаксії в залежності від того, придбана патологія або є спадковою. Інший можливий спосіб класифікації базується на регіонах центральної нервової системи, які мають ураження або відхилення, що можуть спричинити атаксію.

1. Набуті атаксії

Те, що атаксія набута, означає, що вона виникає як наслідок основної патології, якою страждає пацієнт. Так, церебральні інфаркти, церебральна аноксія - нестача кисню в мозку -, пухлини мозку, травми, демієлінізуюче захворювання –Розмножений склероз– найчастіші причини атаксії.

Серед інших менш поширених причин ми можемо виявити вроджені аномалії, інфекції, інші аутоімунні захворювання, вірус імунодефіциту людини, хвороба Кройцфельдта-Якоба тощо. Загалом, для виникнення атаксії ці патології повинні спричинити пошкодження мозочка або суміжних структур, таких як спинний мозок, таламус або спинні кореневі ганглії. Дуже поширеною причиною атаксії є крововилив у мозочок.

Для правильної етіології необхідні анамнез, тематичне дослідження та відповідний підбір діагностичних тестів. Лікування буде зосереджене на втручанні набутої патології, а прогноз залежатиме від тяжкості травм.

2. Спадкові рецесивні атаксії

На відміну від набутих атаксій, ці типи атаксії, як правило, мають ранній початок, у дитинстві або у віці від 20 до 30 років. Те, що хвороба є рецесивним, означає, що ми, мабуть, успадкували дві рівні копії "дефектного" гена від батьків.

Це означає, що велика популяція є просто носієм хвороби, хоча вона і не проявляється, оскільки «здорового» гена достатньо, щоб уникнути його розвитку. У цій групі ми знаходимо деякі найпоширеніші типи атаксії, такі як атаксія Фрідеріха або атаксія-телангієктазія.

2.1. Атаксія Фрідріха

Це найпоширеніший тип успадкованої атаксії. За підрахунками, його поширеність у розвинених країнах становить 1 особа на кожні 50 000 випадків. Його початок, як правило, відбувається в дитячому віці, що представляє проблеми з ходою, незграбністю, сенсорною нейропатією та порушеннями руху очей. Іншими рідшими наслідками можуть бути деформації скелета та гіпертрофічна міокардипатія.

У міру прогресування хвороби дизартрія –Зміна в артикуляції слів–, дисфагія –утруднення при ковтанні–, слабкість у нижніх кінцівках тощо. вони більш очевидні. За підрахунками, між 9 і 15 роками з моменту появи симптомів людина втрачає здатність ходити.

Ця клінічна картина є наслідком нейродегенерації гангліозних клітин дорсального кореня спиноцеребелярні тракти, клітини зубчастого ядра - глибокого ядра мозочка - і кортикоспінальний. Клітини Пуркінге - основні клітини мозочка - не зазнають впливу. Нейровізуалізація зазвичай не виявляє явної участі мозочка.

В даний час лікування не існує, і лікування, яке застосовується, як правило, є симптоматичним.. Ризик, спричинений дисфагією, кардіоміопатією тощо, передбачає необхідність регулярного спостереження за пацієнтами. Проводяться різні клінічні випробування, щоб спостерігати за потенціалом різних препаратів, таких як інтерферон-гама, серед інших.

2.2. Атаксія-Телангієктазія

За оціночною поширеністю 1 випадок у 20 000–100 000 випадків, атаксія-теленігектазія (АТ) є найпоширенішою причиною рецесивної атаксії у пацієнтів молодше 5 років. У міру розвитку захворювання ми можемо виявити гіпотонію - зниження м’язового тонусу -, полінейропатію –Залучення периферичної нервової системи–, окорухова апраксія –проблеми у зміні погляду на стимул, який повинен виправити - тощо У пацієнтів з АТ часто спостерігаються імунодефіцити, що викликають повторні інфекції легенів.

У дослідженні нейровізуалізації можна спостерігати атрофію мозочка, на відміну від атаксії Фрідріха. Як і в попередньому випадку, лікування спрямоване на симптоми, і лікування не існує.

2.3. Інші рецесивні спадкові атаксії

Ми знаходимо ще багато типів спадкових атаксій, таких як атаксія з окоруховою апраксією, кайманова атаксія, атаксія з дефіцитом вітаміну Е, дитяча спіноцеребральна атаксія тощо.

3. Домінантна спадкова атаксія

Домінантні спадкові атаксії трапляються у кожному поколінні сім’ї з 50% ризиком отримати хворобу від одного з батьків. В цьому випадку для розвитку захворювання достатньо однієї копії ураженого гена. Залежно від перебігу захворювання їх можна поділити на епізодичні або прогресуючі. Для діагностики цих патологій існують різні генетичні тести. Як і в попередніх випадках, лікування теж не існує.

Атаксія та Апраксія: Вони не однакові

З нейропсихологічної точки зору, основний диференціальний діагноз, який слід провести, полягає у відрізненні атаксії від апраксії. Хоча вони можуть призвести до подібних когнітивних дефіцитів, особливо в набутих формах, вони суттєво відрізняються з клінічної точки зору. Апраксія визначається як зміна у виконанні певних вивчених рухів у відповідь на команду та поза контекстом, що не пов’язано із сенсорними або руховими порушеннями, відсутністю координації чи дефіцитом уважний.

Атаксія, з іншого боку, є дефіцитом рухової координації як такої. Хоча пацієнт не може виконати необхідну дію за розпорядженням, це буде пов’язано з моторною недостатністю. При апраксії проблема виникає, оскільки “словесний вхід”, тобто команда, не може бути пов’язаний з реакцією двигуна чи “вихідною силою двигуна”.

З іншого боку **, при апраксії ми не повинні знаходити інших проблем, таких як нестабільність ходи **, проблеми з ковтанням тощо. Таким чином, у цих випадках неврологічне обстеження буде обов’язковим, якщо ми спостерігаємо ознаки, несумісні з апраксією. Однак слід також враховувати, що обидва клінічні прояви можуть виникати одночасно.

Захворюваність на атаксію в масштабах всієї країни

Ми маємо на увазі перевагу, яку ми наводили у випадку атаксії у її спадковій формі ці захворювання рідкісні - є рідкісною хворобою в Європі, яка трапляється кожні 2000 р Люди-. Коли хвороби оцінюються як рідкісні, зазвичай важче просунути свої дослідження знайти ефективні методи лікування.

Крім того, як ми вже бачили, спадкові форми захворювання в основному вражатимуть дітей та молодь. Це призвело до появи різних некомерційних асоціацій, які сприяють лікуванню, розповсюдженню та покращенню якості життя цих пацієнтів. Серед них ми знаходимо Каталонську асоціацію спадкових атаксій, Севільянську асоціацію атаксій та Мадридську асоціацію атаксій.

Висновки

Атаксія, хоча і не дуже поширена у своєму спадковому прояві, - це розлад, який впливає на повсякденне життя та незалежність у житті багатьох людей, особливо у молодого населення. Крім того, фармацевтичні та ділові пріоритети сприяють розвитку досліджень у цій галузі. повільно, саме тому пропозиції щодо лікування зосереджуються на догляді паліативний.

Ось чому його існування повинно бути розкрито та про його наслідки повідомлено. Кожен, яким би малим він не був, може покращити якість життя цих пацієнтів із полегшенням для системи охорони здоров’я, яке це означає. Вивчення та розвиток системи раннього виявлення та автоматизації систем лікування будуть корисними для пацієнтів, сімей, доглядачів та медичних працівників. Просуваючись у цих сферах, ми всі перемагаємо, і з цієї причини ми мусимо знати і підтримувати ці соціальні причини.

Бібліографічні посилання:

Книги:

• Арнедо А, Бембіре Дж, Тівіньо М (2012). Нейропсихологія через клінічні випадки. Мадрид: Редакційна публікація Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Посібник з нейропсихології. Барселона: Синтез

Статті:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Атаксія. Neurol Clin 33: 225-248.
• Делатицький М.Б., Вільямсон Р, Форест С.М. (2000). Атаксія Фрідрайха: огляд. Журнал медичної генетики 37: 1–8.
• Манто М, Мармоліно Д (2009). Мозочкові атаксії. Сучасна думка в неврології 22: 419–429.
• Метьюз Б.Р., Джонс Л.К., Саад Д.А., Аксаміт А.Дж., Джозефс К.А. (2005). Атаксія мозочка та хвороба збитків центральної нервової системи. Архіви неврології 62: 618–620.
• Пандольфо М (2009). Атаксія Фрідрайха: клінічна картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.