Спадкові хвороби: що це, види, характеристики та приклади

З плином часу такі науки, як медицина, поступово розвивались, щось таке, що мало дозволило, що тривалість життя, якість життя та добробут значно зростали міра.

Завдяки цьому багато захворювань, які колись були смертельними сьогодні, можна успішно лікувати, а в деяких випадках саму хворобу навіть викорінили. Однак існують різні типи захворювань, які продовжують створювати серйозні проблеми для медицини, такі як СНІД, рак або діабет.

Окрім них, існує велика група захворювань, пов’язаних з генами, що передаються нашими предками, і від яких в основному немає ліків (хоча Іноді можна знайти методи лікування, щоб зменшити або уповільнити симптоми, або виправити, зменшити або усунути афектацію, яку вони викликають у суб'єкта та його повсякденного життя). Ми говоримо про безліч спадкові захворювання, концепція, над якою ми розглянемо цю статтю.

• Пов’язана стаття: "Відмінності між ДНК та РНК"

Спадкові хвороби: що це таке?

Спадкові захворювання називаються сукупністю захворювання та розлади, які мають особливість передаватись нащадкам, тобто від батьків до дітей, через передачу генів

що викликають їх.

Отже, це хвороби, які виникають на хромосомному, мітохондріальному або менделівському рівні і які зумовлені існуванням генетичних мутацій, що походять від наших предків. Не завжди одному з батьків потрібно виявляти розлад чи захворювання, залежно від типу спадщини: це може бути носій рецесивного гена, який не викликає у нього захворювання, але він може розвинутися в деценденти.

Важливо звернути увагу генетичні захворювання та спадкові хвороби не обов'язково є синонімами. І саме в тому, що хоча всі спадкові захворювання є генетичними, правда полягає в тому, що не завжди має відбуватися зворотна залежність: існують генетичні захворювання, що виникають внаслідок спонтанних мутацій de novo, які з’являються без будь-яких попередників родичі.

Щоб хвороба успадковувалась, необхідно, щоб гени та мутації, пов’язані з її появою, мали бути необхідними бути присутніми в статевих клітинах, тобто спермі та / або яйцеклітинах, які будуть частиною нових бути. Інакше ми зіткнулися б із генетичним, але не спадковим захворюванням.

Типи передачі генів

Вміти розмовляти та знати, звідки виникають спадкові захворювання необхідно враховувати численні методи генетичної передачі, від яких може передаватися мутований ген. У цьому сенсі деякі з основних способів генетичної передачі полягають у наступному.

1. Автосомно-домінантне успадкування

Одним з основних і найбільш відомих видів успадкування є аутосомно-домінантне успадкування, при якому відбувається мутація однієї з нестатевих або аутосомних хромосом. Домінантним геном буде той, який завжди експресується, так що у випадку, якщо в ньому є мутація, пов’язана з появою хвороби, він проявить себе і розвинеться.

У цьому випадку існує 50% вірогідність того, що кожна дитина, про яку йде мова, проявить захворювання (залежно від того, хто успадковує домінантний ген). Він може мати повну пенетрантність (один алель домінує над іншим) або неповний (два домінантні гени успадковуються, успадковані ознаки є сумішшю тих, що походять від батьків).

2. Автосомно-рецесивне успадкування

Аутосомно-рецесивне успадкування - це таке, яке відбувається, коли відбувається мутація або зміна рецесивного гена, і це передається новому поколінню. Тепер той факт, що зміна відбувається в рецесивному гені, означає, що хвороба не буде розвиватися, якщо вона не існує в більш ніж одному алелі хромосоми, таким чином, що наявність копії цього гена не означає, що розлад повинен з’явитися.

Щоб це відбулося, обом алелям гена потрібно буде представити мутацію, тобто скільки мати та батько повинні передавати змінену копію гена дитині для розвитку захворювання.

3. Спадщина, пов’язана із статтю

Хоча вони повинні інтегруватися в статеві клітини для передачі, багато спадкових захворювань є аутосомно, тобто, що зміна присутня в одній з нестатевих хромосом, яка збирається передавати. Однак інші розлади передаються через копії статевих хромосом, X або Y. Оскільки лише чоловіки на генетичному рівні несуть Y-хромосоми, якщо в цій хромосомі є зміни, вона може передаватися лише від батьків дітям чоловічої статі.

У тому випадку, якщо зміни відбуваються в Х-хромосомі, вони можуть передаватися від обох батьків своїм дітям незалежно від їх статі.

4. Полігенне успадкування

Два попередні типи генетичного успадкування є моногенними, тобто залежать від одного гена. Однак часто існує кілька генів, пов’язаних із початком захворювання. У цьому випадку мова піде про полігенне успадкування.

5. Спадщина мітохондрій

Хоча вони не такі відомі або поширені, як попередні, існують різні спадкові захворювання та порушення, які не виникають із ДНК, присутньої в хромосомах, але його походження - в органелах, відомих як мітохондрії. У цих структурах ми також можемо знайти ДНК, хоча в цьому випадку вона походить виключно від матері.

Приклади спадкових захворювань

Існує багато спадкових хвороб, які можна виявити в тисячах. Однак для того, щоб вказати обличчя та ім'я деяким спадковим захворюванням, нижче ми залишаємо вам десяток прикладів (деякі з них добре відомі).

1. Хвороба Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона, раніше відома як хорея Хантінгтона, є спадковим захворюванням з повною пенетрантністю аутосомно-домінантної передачі.

Це захворювання характеризується прогресуючою нейродегенерацією, яка викликає, серед інших симптомів, рухові розлади (виділяючи хореїчний рух, який вони виконують через мимовільне скорочення м’язів при русі), а також глибокі зміни когнітивних функцій і особливо виконавчих функцій, які погіршуються з перебіг часу.

• Вас може зацікавити: "Хорея Хантінгтона: причини, симптоми, фази та лікування"

2. Гемофілія

Це небезпечне захворювання, яке характеризується утрудненням згортання крові і яке викликає рясна і безперервна кровотеча, яка може загрожувати життю, якщо її не зупинити, це також хвороба спадкові. Зокрема найпоширеніша форма гемофілії типу А - це захворювання, пов’язане із статевими хромосомами (специфічно пов'язаний з Х-хромосомою) і передається рецесивно. Ось чому гемофілія - ​​це хвороба, якою страждають майже виключно чоловіки, оскільки жінки мають дві копії Х-хромосоми таким чином, що її поява утруднена.

3. Ахондроплазія

Ахондроплазія - це генетичний розлад, який він характеризується тим, що викликає зміни у формуванні хрящів і кісток, що є основною причиною карликовості.

Хоча в більшості випадків (близько 80%) ми стикаємося зі спонтанними мутаціями, у 20% з них спостерігається наявність сімейних попередників, від яких мутація успадкувала. У цих випадках спостерігається аутосомно-домінантний малюнок, до якого може призвести одна чашка мутованого гена спричинити захворювання (якщо у батьків є це, їхні діти мають 50% шансів на розвиток ахондроплазія). Основними асоційованими генами є G1138A та G1138C.

• Вас може зацікавити: "Ахондроплазія: симптоми, причини та методи лікування"

4. Хвороба Марфана

Хвороба генетичного походження, яка характеризується ураженням сполучної тканини. Це аутосомно-домінантне захворювання, при якому кістки ростуть неконтрольовано, на додаток до інших можливих симптомів, таких як на рівні серцево-судинна (виділяючи шум та афектацію в аорті, що може загрожувати життю) або на очному рівні (можуть бути відшарування сітківки, короткозорість і катаракта).

5. Кістозний фіброз

Муковісцидоз - це одне із спадкових захворювань, що виникають при аутосомному успадкуванні рецесивний і характеризується накопиченням слизу в легенях таким чином, що ускладнює його дихання. Слиз може також з’являтися в таких органах, як підшлункова залоза, в яких також можуть з’являтися кісти. Це хвороба, яка загрожує життю, як правило, через важкі інфекції, яка частіше зустрічається у дітей та молоді.

6. Синдром Лі

У цьому випадку ми стикаємося із спадковою хворобою мітохондріального типу (хоча вона може бути також спричинена аутосомно-рецесивною генетичною передачею), яка характеризується швидкою нейродегенерацією, що відбувається рано (зазвичай до першого року життя) і в яких виділяється наявність пошкодження стовбура мозку та базальних гангліїв.

Такі проблеми, як гіпотонія, проблеми з рухом та ходою, проблеми з диханням, невропатія та порушення роботи серця, нирок та легенів є одними з найпоширеніших симптомів.

7. Серповидноклітинна анемія

Цей розлад характеризується наявністю зміни форми еритроцитів (замість того, щоб бути круглими, вони набувають неправильної форми і стають твердими) таким чином, що роблять можливим блокування кровотоку, крім того через зменшення життя цих глобул (те, що може означати зменшення рівня цього найважливішого компонента крові). Це ще одне спадкове захворювання через аутосомно-рецесивне успадкування.

8. Таласемія

Ще одним порушенням, пов’язаним з кров’ю, яке успадковується через рецесивне аутосомне успадкування, є таласемія. Це захворювання викликає труднощі у синтезі певних частин гемоглобіну (особливо альфа-глобін), що може спричинити меншу кількість еритроцитів і навіть генерують анемії різного розгляду та тяжкості (хоча при лікуванні вони можуть вести життя нормальний).

9. М'язова дистрофія Дюшенна

Характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю (як на рівні довільних, так і мимовільних м’язів), наявністю частих падінь, постійною втомою а іноді інтелектуальна вада, це серйозне дегенеративне захворювання є в основному спадковим, з рецесивним типом успадкування, пов'язаним з Х-хромосомою.

10. Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, яке набувається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування і характеризується відсутність або дефіцит фенілаланінгідроксилази, щось, що спричиняє нездатність розщеплювати фенілаланін таким чином, що він накопичується в організмі. Це може призвести до пошкодження мозку, і зазвичай це відбувається із затримкою дозрівання, інтелектуальною недостатністю, неконтрольованими рухами і навіть судомами, а також особливим запахом сечі та поту.

11. Вроджений амавроз Лебера

Рідкісне захворювання, що характеризується аномаліями або прогресуючою дегенерацією фоторецепторів в сітківці. Це може спричинити велике погіршення зору, погіршуючи почуття зору і зазвичай хворий має дуже обмежену здатність до зору. Це аутосомно-рецесивний спадковий розлад.

12. Аутосомно-домінантний полікістоз нирок

Одним з найпоширеніших спадкових захворювань нирок є аутосомно-домінантний полікістоз нирок характеризується наявністю кіст в обох нирках, а також в другу чергу в інших органах, таких як печінка. Камені в нирках, біль, високий кров'яний тиск, інсульти або серцево-судинні проблеми (включаючи пролапс мітрального клапана як один з найбільш часті). Це навіть може призвести до кінцевої стадії ниркової недостатності. Це аутосомно-домінантна, повна пенетрантна хвороба з мутаціями в генах PKD1 та PKD2.

Бібліографічні посилання:

• Хіб, Дж. & Де Робертіс, Е. Д. П. 1998. Основи клітинної та молекулярної біології. Буенос-Айрес: Афінеум.
• Краків, Д. (2018). Порушення FGFR3: танатофорна дисплазія, ахондроплазія та гіпохондроплазія. У: Копель Я.А., Д'Алтон М.Є., Фелтович Х. та ін., Ред. Акушерська візуалізація: діагностика та догляд за плодом.