Топ-10 генетичних захворювань і захворювань

Здоров’я людей є основним фактором для душевного благополуччя та щастя. Однак є хвороби, які вражають нас, одні більш серйозні, а інші менше, і які сильно впливають на наше життя. Деякі з цих захворювань викликані вірусами, інші - нашими шкідливими звичками, а треті - генетичними причинами.

У цій статті ми зробили перелік основних генетичних захворювань і розладів.

Найпоширеніші генетичні захворювання

Деякі захворювання мають генетичне походження і передаються у спадок. Ось основні з них.

1. Хорея Хантінгтона

Хорея Гентінгтона - це генетичне і невиліковне захворювання, що характеризується дегенерацією нейронів і клітин. центральної нервової системи і викликає різні фізичні, когнітивні та емоційні симптоми. Оскільки лікування не існує, це може призвести до смерті людини, як правило, через 10-25 років.

Це аутосомно-домінантний розлад, що означає, що діти мають 50% шанс розвинути його та передати його нащадкам. Лікування зосереджено на обмеженні прогресування захворювання, і хоча іноді це може бути коментарем у дитинстві, загалом його початок зазвичай відбувається у віці від 30 до 40 років. Його симптоми включають неконтрольовані рухи, утруднення ковтання, проблеми з ходьбою, втрату пам’яті та мовлення. Смерть може настати від утоплення, пневмонії та серцевої недостатності.

• Пов'язана стаття: "Хорея Гентінгтона: причини, симптоми, фази та лікування”

2. Кістозний фіброз

Муковісцидоз потрапив до цього списку, оскільки є однією з найпоширеніших спадкових патологій і що відбувається через брак білка, місія якого полягає в тому, щоб збалансувати хлориди в організмі. Його симптоми, які можуть варіюватися від легких до важких, включають: утруднення дихання, проблеми з травленням і розмноженням. Щоб у дитини розвинулася хвороба, носіями повинні бути обоє батьків. Тож у нього є шанс 1 до 4.

3. Синдром Дауна

Синдром Дауна, також званий трисомією 21, вражає приблизно 1 з 800 до 1000 новонароджених.. Це стан, що характеризується тим, що людина народжується з додатковою хромосомою. Хромосоми містять сотні і навіть тисячі генів, які несуть інформацію, що визначає риси та особливості людини.

Цей розлад викликає затримку в розумовому розвитку людини, хоча також проявляється іншими симптомами фізичні, оскільки у постраждалих характерні особливості обличчя, знижений тонус м’язів, вади серця та системи травний.

4. М'язова дистрофія Дюшенна

Симптоми цього захворювання зазвичай проявляються до 6 років. Це генетичний розлад і тип м'язової дистрофії, що характеризується прогресуючою дегенерацією м'язів і слабкістю, яка починається в ногах, а потім поступово переходить до верхньої частини тіла, залишаючи людину всередині стілець. Це викликано дефіцитом дистрофіну, білка, який допомагає зберегти м’язові клітини неушкодженими.

Захворювання вражає переважно хлопчиків, але в рідкісних випадках може вражати дівчат. Донедавна тривалість життя цих людей була дуже низькою, вони не перевищували підліткового віку. Сьогодні, в межах своїх обмежень, вони можуть навчатися кар’єрі, працювати, одружуватися та народжувати дітей.

5. X синдром ламкого

Синдром ламкого Х або синдром Мартіна-Белла є другою причиною розумової відсталості з генетичних причин., яка зчеплена з Х-хромосомою. Симптоми, які викликає цей синдром, можуть впливати на різні сфери, особливо на поведінку та пізнання, і спричиняти метаболічні зміни. Це частіше зустрічається у чоловіків, хоча може вражати і жінок.

• Поглибитися в цьому синдромі можна в нашій статті: «Синдром ламкого Х: причини, симптоми та лікування”

6. Серповидно-клітинна анемія (ССД)

Це захворювання вражає еритроцити, які деформують їх, змінюючи їх функціональність і, отже, до його успіху в транспортуванні кисню. Зазвичай це викликає гострі епізоди болю (біль у животі, грудях і кістках), які називаються серповидно-клітинним кризом. Сам організм також руйнує ці клітини, викликаючи анемію.

7. М'язова дистрофія Беккера

Інший вид м'язової дистрофії генетичного походження і з дегенеративними наслідками, що вражають довільні м'язи. Він названий на честь першого людини, який описав його, доктора Пітера Еміля Беккера, у 1950-х роках. Як і при м'язовій дистрофії

Дюшенна це захворювання викликає втому, ослаблення м'язів і т.д. Однак слабкість м’язів верхньої частини тіла є більш серйозною при хворобі, а слабкість нижньої частини тіла прогресує повільніше. Люди з цим захворюванням зазвичай не потребують інвалідного візка приблизно до 25 років.

8. Целіакія

Цей стан генетичного походження впливає на травну систему хворої людини. Вважається, що 1% населення страждає на цю хворобу, яка викликає порушення імунної системи людей з Целіакія агресивно реагує, коли глютен, білок, присутній в злаки. Це захворювання не слід плутати з непереносимістю глютену, тому що, незважаючи на спорідненість, вони не однакові. Непереносимість глютену, по суті, не є хворобою; однак деякі люди повідомляють, що почуваються краще, якщо не споживають цей білок.

9. таласемії

Таласемії - це група спадкових захворювань крові, при яких гемоглобін, молекула, що переносить кисень, представляє вади розвитку, коли її синтезують еритроцити. Найпоширенішою є бета-таласемія, найпоширеніша, і найменш поширена альфа-таласемія.

Це викликає анемію, а отже, втому, задишку, набряк рук, біль у кістках і слабкість кісток. У людей з цим захворюванням поганий апетит, темна сеча і жовтяниця (жовтуватий колір шкіри або очей, жовтяниця є ознакою порушення функції печінки).

10. Синдром Едвардса

Це спадкове захворювання також називається трисомією 18, і відбувається за допомогою повної додаткової копії хромосоми в парі 18. У хворих зазвичай спостерігається повільний ріст до народження (затримка внутрішньоутробного розвитку) і низька маса тіла при народженні, а також вади серця та аномалії інших органів, що розвиваються до народження народження. Риси обличчя характеризуються невеликою щелепою і ротом, а уражені, як правило, мають стиснутий кулак.