Класифікація мутацій

Зображення: Посібник з обміну речовин - лікарня Сант Джоан де Ду

Генетична інформація організмів "записано" в нашій ДНК, у тому, що ми називаємо генами. Іноді інформація, що міститься в генах, стабільно змінюється і генеруються так звані мутації. Як ми побачимо на цьому уроці від ВЧИТЕЛЯ, варіації або мутації, які можуть мати гени Вони можуть бути різних типів і мати різну трансцендентність, в тілі особини чи людини видів. Якщо ви хочете знати класифікація генетичних мутацій та його можливі наслідки, ми запрошуємо вас продовжувати читати!

Для початку з цієї класифікації мутацій ми почнемо з того, що поговоримо про виділення, зроблені відповідно до їх структурного ефекту. Генетичні мутації можна класифікувати відповідно до того, як генетична структура людини змінюється на дві великі групи: зміни генетичної послідовності (так звані дрібномасштабні мутації) або мутації, що впливають на структуру хромосом. Якщо вам незрозумілі відмінності між геном та хромосомою, ви можете переглянути наш урок Будова хромосом.

• Дрібномасштабні мутації. Дрібномасштабні мутації - це зміни, що впливають на структуру генів або деяких нуклеотидів, що їх складають. У межах цих змін ми можемо знайти нуклеотидні вставки (що може призвести до змін в рамці зчитування), делеції або делеції нуклеотидів або заміни одного нуклеотиду іншим (що, як ми побачимо далі, може мати, а може і не мати ефект).
• Масштабні мутації. Зміни, що впливають на структуру або кількість хромосом, називаються великомасштабними мутаціями. Серед цих типів змін ми знаходимо ампліфікації (такі як дублювання генів), делецію великих фрагментів хромосом ( більше одного гена), мутації регіонів, які впливають на більше одного гена, та структурні перебудови (перебудови, негомологічні обміни, інверсії, тощо)

Зображення: Slideshare

Зміни в генетичній інформації можуть мати різний ефект на функціональному рівні, тобто можуть включати:

• Втрата функціональної мутації. Зміни, що утворюються в гені, спричиняють інактивацію або втрату функції, яка може бути повною або частковою.
• Приріст мутації функції. Змінений ген має більшу експресію, ніж його оригінальна версія, і це може мати більший вплив на його активацію, або що він активується в ситуаціях, коли його оригінальна версія не буде
• Негативна домінантна мутація. Зміна утворює новий алель гена, продукт якого діє як антагоніст вихідного або дикого генного продукту.
• Гіпоморфні мутації. У цих типах мутацій зміна викликає нижчу експресію гена, ніж дика версія.
• Неоморфні мутації. У цьому випадку зміна гена призводить до синтезу нового білка, відмінного від кодованого у дикій версії.
• Смертельні мутації. В інших випадках зміна вихідного гена спричиняє загибель організму, який страждає, і ми стикаємося зі смертельними змінами.

Зображення: SlidePlayer

Інша класифікація мутацій залежить від адаптивного ефекту. У прикладній генетиці нормально говорити про мутацію відповідно до її адаптивний ефект, тобто відповідно до того, вигідно це чи ні відповідно до умов, описаних для цієї ситуації. Слід враховувати, що мутації будуть корисними, шкідливими, нейтральними або майже нейтральними відповідно до умов що ми розглядаємо і що одна і та ж мутація може бути корисною в одних умовах, але шкідливою в інших.

• Вигідні мутації. Поява корисних мутацій відбувається, коли зміна вихідного гена призводить до a характеристика (фенотип), завдяки якій людина, яка має її, краще пристосовується до певних умов, ніж дика версія.
• Шкідливі мутації. Ці типи мутацій виникають, коли зміна гена дає характеристику (фенотип), що робить цю особину гірше пристосованою, ніж організм з дикою версією гена.
• Нейтральні мутації. Нарешті, мутації, які не викликають шкідливих чи корисних ефектів з точки зору адаптаційних можливостей індивіда, називаються нейтральними мутаціями. У нашій ДНК постійно відбуваються нейтральні мутації.

Зображення: SlidePlayer

Зміни ДНК можуть відбуватися у двох типах клітин, соматичних клітинах або статевих клітинах. Клітини статевої лінії - це клітини, що дають початок гаметам або статевим клітинам і, отже, відповідають за передачу генетичного матеріалу наступному поколінню. Натомість соматичні клітини - це решта клітин, що відповідають за формування решти тіла людини (від нейронів до клітин шкіри або печінки). Тому ці мутації матимуть різне значення для виду:

• Мутації зародкових ліній. Ці клітини відповідають за "транспортування" ДНК від одного покоління до іншого, тому зміни в ДНК цих клітин успадковуватимуться до наступного покоління. Ці типи мутацій є єдиними, здатними генерувати зміни або ефекти на видовому рівні, оскільки вони здатні призвести до появи нового генетичного алеля або зміни частоти алелів.
• Мутації соматичних ліній. Нестатеві клітини називаються соматичними клітинами. Зміни в цьому типі клітин не успадковуються, оскільки ці модифікації не впливають на гамети. Цей тип мутацій "народжується і вмирає разом з індивідом", тобто вони виникають у індивіда, але це ви не можете передати їх наступному поколінню (яке походить від вашого гамети).

Наприклад, уявіть, що в клітині, яка генерує нейрони, існує мутація заміщення основи; Ця мутація впливатиме лише на нейрони, що походять з цієї початкової клітини, і вона не впливатиме на клітини печінки або гамети (а отже, у наступного покоління її не буде). З іншого боку, якщо мутація відбувається в зародковій лінії, це призведе до зміненої гамети (ооцита або сперми), а отже, ця мутація може успадковуватися наступним поколінням.

Зображення: SlidePlayer

А щоб закінчити цей урок з класифікації мутацій, ви повинні знати, що їх також можна класифікувати відповідно до удару що вони можуть мати у послідовності білка, до якого ген породжує. Білки складаються з одиниць, званих амінокислотами, які є продуктом трансляції та транскрипції інформації від трьох генів одночасно (кодони). Мутації в генах можуть мати різний ефект залежно від того, чи є вони:

• Мутації, що змінюють рамку читання. Вставка або видалення нуклеотидів породжує розрив або зміну в рамці зчитування, за допомогою якої змінюються всі кодони зчитування із зазначеної зміни. Уявіть, що уявний ланцюг ДНК із наступною послідовністю AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC страждає на делецію першого давання Т місце з цим виключенням до варіації читання того самого, яке буде читатися наступним чином: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Точкові мутації. В інших випадках виникають точкові мутації, що впливають лише на один нуклеотид. Ці типи мутацій, у свою чергу, можуть бути: синонімічними мутаціями (амінокислота, що утворюється у зміненому ланцюгу, така сама, як у вихідному ланцюгу), або несинонімою, у що нова послідовність генерує іншу амінокислоту або може призвести до передчасної зупинки розміщення амінокислот, оскільки новий кодон кодує сигнал для СТОП. В останньому випадку утворюються білки, коротші за норму, які називаються усічені білки, які іноді можуть виконувати ту саму функцію, що і оригінал, але з меншою інтенсивністю.

Зображення: Slideshare