Геномні мутації: визначення та приклади

Зображення: Youtube

Як ми бачили на попередньому уроці ВЧИТЕЛЯ, генетичні мутації - це всі ті стабільні варіації, що відбуваються в генетичному матеріалі особини, тобто в їх ДНК. Ці генетичні мутації можуть впливати на послідовність одного або декількох генів, але вони також можуть впливати на кількість хромосом. Останні зміни - це геномні мутації. Геномні мутації, в більшості випадків, мають великий вплив на життя та здоров'я людей. Відомим прикладом синдрому, спричиненого геномною мутацією, є синдром Дауна. У цьому уроці від ВЧИТЕЛЯ ми трохи заглибимось визначення геномної мутації, і ми наведемо приклади захворювань, спричинених геномними мутаціями.

Індекс

1. Визначення геномної мутації
2. Типи геномних мутацій
3. Синдром Дауна: трисомія хромосоми 21
4. Синдром Едвардса: трисомія хромосоми 18
5. Синдром Клайнфельтера: XXY статева трисомія
6. Синдром Тернера: моносомія Х-хромосоми

генетичні мутації визначаються як "стабільні варіації генетичного матеріалу

Геномні мутації - це ті стабільні модифікації ДНК, які продукують a зміна кількості хромосом. Пам'ятайте, що у людини є два набори з 23 хромосом, тобто ми маємо дві хромосоми, одну (одну успадкована від нашого батька та інша від нашої матері), дві хромосоми дві, дві хромосоми три тощо послідовно. Більшість наших клітин диплоїдні (крім гамет, яйцеклітин та сперми). Останній набір хромосом, номер 23, називається парною статевою хромосомою, і ми також маємо дві копії: однакові у жінок (XX) та різні у чоловіків (XY).

Зображення: SlidePlayer

Як і в модифікації генетичної послідовності, які можуть впливати на невелику частину (генетична мутація) або більший фрагмент (хромосомні мутації), геномні мутації також можуть мати різний рівень участі. Існує два різні типи модифікацій, які можуть впливати на кількість хромосом:

• Евплоїдія: У цьому випадку відбувається варіація повних наборів хромосом. Наприклад, у випадку з людиною набір хромосом може зникнути, а клітина може мати лише 23 хромосоми, по одній з кожного числа (гаплоїдний). Це відбувається природним чином у гаметах (яйцеклітина та сперма). Також може бути, що клітина має три або більше наборів хромосом: три (триплоїдний), чотири (тетраплоїдний) тощо копії кожної хромосоми. Це відбувається не у людей природним шляхом, а у деяких видів тварин або рослин. У людини, якщо під час запліднення утворюються евплоїдні організми, розвиток не може бути завершений і відбувається аборт.
• Анеуплоїдія: У цьому випадку є варіація набору хромосом лише в одній з хромосом. Найвідоміший приклад, який ми побачимо далі - це синдром Дауна. У тих, хто страждає від синдрому Дауна, є три копії 21-ї хромосоми, тоді як нормально мати лише дві копії цієї хромосоми. Зміна кількості наборів хромосом може сильно вплинути на розвиток організму і Більшість заважають тілу припинити вагітність у матері та спричинити аборти. В інших випадках, таких як ті, що ми побачимо нижче, народжуються особини.

Зображення: Typesdecosas.com

Синдром Дауна це анеуплоїдія, оскільки це афектація, спричинена появою три копії хромосом 21, замість звичайних двох копій (трисомія 21-ї хромосоми). Ця афектація називається синдромом, оскільки ця зміна породжує набір захворювань, якими можуть бути: хвороби серця, різний ступінь розумової відсталості, труднощі в розмові тощо. або частіше, ніж решта населення, страждає такими захворюваннями, як хвороба Альцгеймера, целіакія або проблеми із зором та слухом. Незважаючи на все це, люди з синдромом Дауна можуть жити багато років і мати якість більш-менш гарне життя, яке дозволяє їм працювати, вчитися, займатися спортом або навіть бути зірками Росії кінотеатр!

Частота появи дітей із синдромом Дауна становить ніж 1 на 800 народжень. Хоча будь-яка жінка може народжувати дітей з цим синдромом, було показано, що шанси зростати із віком матері. Крім того, як і більшість синдромів, викликаних геномними мутаціями, синдром Дауна не успадковується з тих пір мутація відбувається під час продукування однієї з гамет, як правило, певної яйцеклітини та в ізольовані

Синдром ЕдвардсаЯк і в попередньому випадку, це анеуплоїдія, але в цьому випадку вона впливає на хромосому 18. Особи з цим синдромом мають три копії хромосоми 18. Ці особини, як правило, мають малу вагу та зріст при народженні, оскільки їх розвиток у матці відбувається повільніше, ніж зазвичай. Крім того, вони часто мають захворювання серця або вади розвитку голови (зміна форми голови або щелепи).

Через тяжкість розладів та їх слабкість при народженні, на жаль, багато дітей з синдромом Едвардса помирають протягом декількох місяців після народження.

Зображення: SlideShare

Анеуплоїдії впливають не тільки на соматичні хромосоми, але можуть впливати і на статеві клітини. Це випадок з Синдром Клайнфельтера, трисомія, яка з’являється у чоловіків, які мають дві Х-кросомосоми та одну Y-хромосому. Давайте пам’ятатимемо, що особи з генотипом 47, XXY - це чоловіки, оскільки вони мають Y-хромосому, яка, в людському виді, є тим, що робить людину чоловіком.

Зміни, спричинені цією геномною мутацією, не такі різкі, як попередні. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера можуть бути вищими за норму, безплідними або трохи відсталими. хоча в багатьох випадках ці зміни є настільки слабкими, що 75% чоловіків ніколи не бувають діагностовано. Ці особи живуть нормальним життям, хоча у них може бути більша ймовірність розвитку таких захворювань, як метаболічний синдром або рак молочної залози.

Зображення: Донор яєць

Як і в попередньому випадку, синдром Тернера - це анеуплоїдія Він впливає на статеві хромосоми, в даному випадку на Х-хромосому. Синдром Тернера складається з моносомії Х-хромосоми, тобто тільки одна статева хромосома, Х, з'являється замість двох, як це нормально. Особи, що страждають синдромом Тернера, - це жінки (оскільки вони не мають Y-хромосоми), які часто низького зросту і, як синдром Клайнфельтера, призводять до безпліддя. Жінки з цим захворюванням не досягають статевого дозрівання природним шляхом і їм допомагають гормональні методи лікування.

Як і в попередньому випадку, жінки з синдромом Тернера можуть жити довгі роки, хоча більшості діагностовано. У деяких випадках цей синдром може мати підвищений ризик серцево-судинних або ниркових захворювань.

Зображення: Webconsultas

Якщо ви хочете прочитати більше статей, подібних до Геномні мутації: визначення та приклади, рекомендуємо ввести нашу категорію біологія.

• Домашня довідка про генетику (червень 2012 р.). Синдром Дауна. Одужав від https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Домашня довідка про генетику (березень 2012 р.). Трисомія 18. Одужав від https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Домашня довідка про генетику (квітень 2019). Синдром Клайнфельтера. Одужав від https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Домашня довідка про генетику (жовтень 2017). Синдром Тернера. Одужав від https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome