Дізнайтеся, що таке ТИХІ МУТАЦІЇ

генетичні мутації Вони є стабільними змінами, що відбуваються в ДНК наших клітин, але ці зміни можуть бути різних типів. У попередньому уроці від ВЧИТЕЛЯ ми вже обговорювали типи генетичних мутацій, але в цьому уроці ми зосередимося на тихих мутаціях, Що таке мовчазні мутації? Беззвучні мутації, чи важливі вони для нас? Якщо ви хочете дізнатись більше про тихі мутації, продовжуйте читати!

генетичні мутації це всі ті стабільні зміни які трапляються в генетичному матеріалі особини, тобто в його ДНК. У попередньому уроці від ВЧИТЕЛЯ під назвою Види генетичних мутацій Ми розглядаємо різні типи мутацій, які можуть впливати на ДНК, і одна з них - тихі або синонімічні мутації. Беззвучні мутації - це стабільні зміни послідовності ДНК, які не призводять до зміни амінокислоти, що продукується зазначеної послідовності, тому вважається, що цей тип мутацій не вносить змін, тобто вони "приховані" або є мовчазний.

Що таке ДНК і як працює генетичний код

ДНКнаписано або закодовано кодом чотири літери або азотисті основи: A, T, G, C. Деякі органели клітини, рибосоми, відповідають за зчитування цього генетичного коду і розміщення амінокислот одну за одною. Разом багато амінокислот разом утворюють білок, який є великою молекулою з багатьма функціями в організмі. Рибосоми читають літери генетичного коду групами по три одночасно. Ці групи називаються кодони або нуклеотидні триплети. У людському виді існує 61 кодон і 20 різних амінокислот, тому кожен з кодонів відповідає амінокислоті, але існує кілька кодонів, які кодують одну і ту ж амінокислоту. Таким чином, коли рибосома зчитує послідовність UUA, вона додає лейцин, тоді як якщо вона зчитує кодон AGA, вводить в ланцюг амінокислот, що утворюють аргінін, але, коли він читає CGA, він також вводить a аргінін.

Отже, мутація послідовності амінокислот, у яких змінено кодон AGA, який переводиться в "аргінін" кодоном CGA, який також кодує "аргінін", не призведе до зміни амінокислоти, і тому, як кажуть, є тихою мутацією. В даний час дослідники віддають перевагу терміну синонім, оскільки він краще описує його дію: він змінює один кодон на інший, що означає те саме для рибосономії, тобто вони є синонімами кодонів. Натомість незрозуміло, чи ця мутація насправді мовчить чи має що сказати, тобто певний вплив на білок, що генерується рибосомою.

І цеБеззвучні мутації не викликають зміни амінокислот що додається до ланцюга, а отже, не змінює склад білка, що утворюється, спочатку вважалося, що цей тип мутацій не має ефектів. У 1980-х роках дослідники почали розуміти, що мовчазні мутації впливали на вироблення білка, але вони також не знали, як саме. Останні дослідження пов’язують мовчазні мутації з різними змінами. Один з них пов'язаний зі змінами в тривимірна структура білка. Змінами є тривимірна структура білка, тобто його зовнішній вигляд у просторі (більш округлий, з розривом (або розривом тут)) може зробити його більш функціональним, менш функціональним або абсолютно нефункціональним.

В інших дослідженнях, навпаки, мовчазні мутації були пов’язані з а швидкість транскрипція повільніше. Здається, рибосомам важче декодувати рідкісні кодони, додаючи виділену амінокислоту, утворюючи відповідний білок і надаючи йому правильну форму.

З іншими видами це навіть було пов’язано надмірне вираження генів, тобто з якими виробляється аномально висока кількість білка. Надмірна експресія певних білків також може мати негативний вплив на організм і є причиною деяких дуже поширених захворювань людини.

В даний час його вивчають як тихі мутації відносяться до понад п’ятдесяти видів хвороб серед яких є різні типи ракові захворювання хвиля кістозний фіброз. Насправді було продемонстровано існування тихих мутацій у механізмах токсичної елімінації деяких типів ракових клітин. Ці тихі мутації змушують ці злоякісні клітини очищати препарат і ставати стійкими. тоді як ракові клітини без такого типу тихої мутації чутливі до цього лікування.

У природі спостерігається, що залежно від виду клітина воліє використовувати один кодон іншим для кодування певної амінокислоти. Там було рідкісні кодони та часті кодони, а дослідники не знали, чому були обрані кращі кодони. Це все ще залишається загадкою, але, схоже, мовчазні мутації, які змінюють часті кодони на кодони рідкісні захворювання можуть збільшити шанс страждати певними захворюваннями або що вони більш стійкі до лікування фармакологічний.

Правда в тому, що одне можна сказати точно: мовчазні мутації не такі мовчазні, як здавалося спочатку вони впливають на експресію білка і навіть на появу дуже важливих захворювань сьогодні.