Їм вдається виправити генетичне захворювання шляхом редагування ДНК

Синдром Нунана синдром крихкої Х-хромосоми, Хорея Гентінгтона, деякі серцево-судинні проблеми... Вони всі є хвороби генетичного походження які припускають серйозні зміни в житті тих, хто страждає від них. На жаль, досі не вдалося знайти ліки від цих недуг.

Але у випадках, коли відповідальні гени розташовані ідеально, можливо, що в Найближчим часом ми зможемо запобігти й виправити ймовірність деяких із цих розладів передавати. Це, здається, відображає останні експерименти, проведені, в яких корекція генетичних порушень шляхом редагування генів.

• Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Редагування генів як метод корекції генетичних порушень

Генетичне редагування — це техніка чи методологія, за допомогою яких можна модифікувати геном організму, шляхом розділення певних фрагментів ДНК і розміщення модифікованих версій замість цього. Генетична модифікація не є чимось новим. Фактично, ми споживаємо генетично модифіковану їжу протягом деякого часу або вивчаємо різні захворювання та ліки на генетично модифікованих тваринах.

Однак, хоча це почалося в 1970-х роках, генетичне редагування було неточним і неефективним ще кілька років тому. Націлювання на певний ген було успішним у 1990-х роках, але методологія була дорогою та займала багато часу.

Приблизно п'ять років тому була знайдена методологія з вищим рівнем точності, ніж більшість методів, які використовувалися досі. На основі захисного механізму, за допомогою якого різні бактерії борються з вторгненням вірусів, народилася система CRISPR-Cas, у якому специфічний фермент під назвою Cas9 розрізає ДНК, тоді як використовується РНК, яка змушує ДНК відновлюватися у бажаний спосіб.

Обидва асоційовані компоненти вводяться таким чином, що РНК направляє фермент до мутованої ділянки, щоб розрізати її. Згодом вводиться шаблонна молекула ДНК, яку клітина, про яку йде мова, копіює під час її реконструкції, включаючи заплановану варіацію в геном. Ця методика допускає велику кількість застосувань навіть на медичному рівні, але це може спричинити появу мозаїцизму та викликати інші ненавмисні генетичні зміни. Ось чому потрібна більша кількість досліджень, щоб не викликати шкідливих або небажаних наслідків.

• Вас може зацікавити: "Вплив генетики на розвиток тривожності"

Привід для надії: корекція гіпертрофічної кардіоміопатії

Гіпертрофічна кардіоміопатія - серйозне захворювання із сильним генетичним впливом і в якому виявлено певні мутації в гені MYBPC3, які сприяють цьому. У ньому стінки серцевого м'яза надмірно товсті, тому гіпертрофія м'язів (в основному лівого шлуночка) ускладнює викид і прийом крові.

Симптоми можуть сильно відрізнятися або навіть не присутній очевидним чином, але поява аритмії, втоми або навіть смерті без попередніх симптомів є частим. Фактично, це одна з найпоширеніших причин раптової смерті молодих людей до тридцяти п'яти років, особливо у випадку спортсменів.

Це спадковий стан, і хоча в більшості випадків воно не повинно скорочувати очікувану тривалість життя, його потрібно контролювати протягом усього життя. Однак нещодавно результати дослідження були опубліковані в журналі Nature, в якому за допомогою видання генетики, вдалося усунути в 72% випадків (42 з 58 використаних ембріонів) мутацію, пов'язану з появою цього захворювання.

Для цього була використана технологія CRISPR/Cas9, вирізання мутованих ділянок гена та їх відновлення з версії без зазначеної мутації. Цей експеримент є надзвичайно важливою віхою, оскільки мутація, пов’язана з хворобою, усунена не тільки в ембріоні, на якому вони працюють, але й запобігає його передачі наступним поколінь.

Хоча подібні випробування проводилися раніше, Це перший випадок, коли бажана мета була досягнута, не викликаючи інших небажаних мутацій.. Звичайно, цей експеримент проводили в один і той же час запліднення, вносячи Cas9 майже одночасно. той самий час, що й сперматозоїди в яйцеклітині, що було б застосовно лише у випадках безпліддя пробірка.

Є ще шлях

Хоча це ще рано, і ці експерименти потрібно повторити та дослідити, Завдяки цьому в майбутньому можна було б виправити велику кількість розладів і запобігти їх передачі. генетика.

Однак у цьому відношенні необхідні додаткові дослідження. Ми повинні це враховувати може виникнути мозаїчність (при якому частини мутованого гена та частини гена, які мають бути отримані, гібридизуються під час відновлення) або створення інших ненавмисних змін. Це не повністю перевірений метод, але вселяє надію.

Бібліографічні посилання:

• Нокс, М. (2015). Генетичне редагування, точніше. Дослідження та наука, 461.

• Ма, Х.; Марті-Гутьєррес, Н.; Парк, S.W.; Ву, Дж.; Лі, Ю.; Сузукі, К.; Коші, А.; Джі, Д.; Хаяма, Т.; Ахмед, Р.; Дарбі, Х.; Ван Дайкен, К.; Лі, Ю.; Кан, Е.; Парл, А.Р.; Кім, Д.; Кім, С.Т.; Гонг, Дж.; Гу, Ю.; Сюй, X.; Баталья, Д.; Кріг, С.А.; Лі, Д.М.; Ву, Д.Х.; Вовк, Д.П.; Хайтнер, С.Б.; Ізписуа, J.C.; Амато, П.; Кім, Дж.С.; Каул, С. і Міталіпов С. (2017) Корекція патогенної генної мутації в ембріонах людини. природа Doi: 10.1038/nature23305.

• МакМахон, М.А.; Рахдар, М. і Портеус, М. (2012). Редагування генів: новий інструмент для молекулярної біології. Дослідження та наука, 427.