Синдром Клайнфельтера: причини, симптоми та можливі методи лікування

The генетичні порушення Вони викликані зміною в хромосомі або генах. Одним із них є синдром Клайнфельтера, який проявляється лише у чоловічої статі., який характеризується тим, що чоловіки мають хромосоми XXY замість XY.

Цей додатковий X викликає різні симптоми та на різних рівнях (фізичному, поведінковому, особистому...). У цій статті ми побачимо, з чого складається синдром, які його звичайні симптоми, причини та можливі методи лікування.

Синдром Клайнфельтера: що це?

Синдром Клайнфельтера - це генетичне захворювання, яке вражає лише чоловічу стать. Це викликано випадковою помилкою в хромосомах; зокрема, додатковий X створюється на статевих хромосомах чоловіка. У результаті самець замість XY представляє XXY, який призводить до ряду характерних ознак і симптомів, таких як зменшення яєчок і зниження або відсутність тестостерону.

Цей синдром вражає 1 з 500-1000 новонароджених. Щодо факторів ризику, то відомий лише один із них – те, що на момент вагітності матері виповнилося 35 років. Однак це фактор, який лише незначно підвищує ймовірність захворювання на синдром Клайнфельтера.

Симптоми

Ознаки та симптоми синдрому Клайнфельтера можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Крім того, в залежності від вікової групи симптоми будуть ті чи інші. З іншого боку, симптоми часто залишаються непоміченими до підліткового або дорослого віку.

Як правило, часті симптоми, спричинені цим синдромом, менші за нормальні яєчка та пеніс. Крім того, в цьому випадку яєчка тверді. З іншого боку, може з'явитися збільшення тканини молочної залози (гінекомастія) і слабкість у м'язах і кістках.

Ці згадані симптоми з'являються в основному в будь-якому віці, але Ми збираємося побачити, які типові симптоми синдрому Клайнфельтера в кожній віковій групі.

1. Народження

Синдром Клайнфельтера проявляється звичайними симптомами під час народження та у немовлят деякі затримки, особливо в мовному і моторному розвитку. Таким чином, цим немовлятам може знадобитися більше часу, ніж зазвичай, щоб сісти, повзати та ходити.

З іншого боку, з'являється вищезгадана м'язова слабкість, а також деякі яєчка, які не опускаються в мошонку. На поведінковому рівні це, як правило, немовлята, які мало говорять і демонструють слухняність.

2. Дитинство і юність

У міру дорослішання, особливо в дитинстві та підлітковому віці, з’являються інші симптоми, такі як порушення статевого дозрівання (яке може бути відсутнім, затриманим або неповним).

Фізично вони вищі за дітей середнього зросту, мають довші ноги, коротший тулуб і ширші стегна. Ваш пеніс і яєчка менші, і у вас також може бути гінекомастія (збільшення тканин молочної залози).

коли вони виростуть, у підлітків із синдромом Клайнфельтера може бути менше волосся на обличчі та тілі, ніж у підлітків їхнього віку. На м'язовому рівні вони продовжують проявляти слабкість; ця слабкість також з'являється в кістках.

З іншого боку, вони можуть мати деякі труднощі з навчанням, пов’язані з математикою, письмом, читанням та/або правописом. На рівні поведінки це зазвичай дещо апатичні діти та підлітки з низьким рівнем енергії. Щодо їх особистості, вони можуть мати проблеми з вираженням своїх почуттів або взаємодією з іншими, вони, як правило, сором’язливі та особливо чутливі.

3. Повноліття

До дорослого віку чоловіки з синдромом Клайнфельтера вони продовжують проявляти вищезазначену м’язову та кісткову слабкість, а також симптоми гінекомастії та маленького пеніса та яєчок. Вони також зазвичай вищі чоловіки, ніж зазвичай. З іншого боку, у них залишається менше волосся на тілі та обличчі, ніж очікувалося. Крім того, вони демонструють збільшення жиру в області живота.

На цій стадії, однак, найбільш характерний симптом, який зазвичай найбільше турбує людей Синдром - це низька кількість сперми, яку вони виділяють через зменшення їх розміру яєчка.

У деяких випадках навіть можливо, що вони взагалі не виділяють сперму. Це впливає на їх фертильність і ускладнює народження дітей; однак за допомогою адекватних методів відтворення вони можуть мати їх (наприклад, за допомогою методів допоміжного відтворення). Нарешті, дорослі з синдромом Клайнфельтера також мають гіпоактивний сексуальний потяг, тобто низький сексуальний потяг.

причини

Як ми бачили, синдром Клайнфельтера — це генетичний розлад, спричинений випадковою помилкою в хромосомах. Тобто це не спадкове захворювання (не передається від батьків до дітей), а генетична зміна.

Більшість із нас має 46 хромосом (23 пари хромосом), які містять наш генетичний матеріал (ДНК). ДНК визначає наш фенотип (тобто наші фізичні, особистісні, поведінкові характеристики тощо); тобто налаштовує «хто ми» і «як ми є». З цих 46 хромосом 2 статеві; у більшості жінок це XX, а у більшості чоловіків – XY (Тому Y визначає стать).

Однак у випадку синдрому Клайнфельтера генетична зміна робить ураженими чоловіків народжуються із «зайвою» Х-хромосомою, і замість XY на своїх статевих хромосомах вони представляють XXY.

варіанти

З іншого боку, Є три можливості щодо генетичної зміни, яку ми обговорюємо як причину синдрому Клайнфельтера.. Кожна з цих трьох можливостей впливає на прояв симптомів синдрому:

1. Ураження всіх клітин

Перша можливість полягає в тому, що «зайвий» X з’являється в усіх клітинах ураженого чоловіка. У цьому випадку симптоми будуть більш вираженими.

2. Ураження деяких клітин

Друга можливість полягає в тому, що «зайвий» X з’являється лише в деяких клітинах людини. Таким чином, симптоми будуть легшими. Це був би так званий мозаїчний синдром Клайнфельтера.

3. Більше одного «зайвого» X

Нарешті, може статися так, що замість «зайвого» X з’явиться більше ніж один зайвий X. У цьому випадку замість XXY хромосоми будуть, наприклад, XXXY. Це рідкісні випадки, які проявляються дуже рідко. Логічно, що на симптоматичному рівні симптоми будуть набагато помітнішими.

Лікування

Синдром Клайнфельтера не лікується; тобто на даний момент змінити хромосоми дитини з синдромом Клайнфельтера неможливо. Однак симптоми, які викликає синдром, можна лікувати. Лікування в цьому випадку має бути мультидисциплінарним із залученням психологів, лікарів, логопедів, фізіотерапевтів тощо.

Залежно від ознак і симптомів кожного пацієнта можна застосовувати різні методи лікування. Деякі з них:

1. заміна тестостерону

Замісна терапія тестостероном зосереджена на стимуляції типових змін, які виникають під час статевого дозрівання.. Ця терапія може покращити щільність кісток і м’язів, а також стимулювати ріст волосся на тілі, збільшити розмір пеніса та знизити тембр голосу.

Однак він не ефективний для лікування фертильності або для збільшення розміру яєчок.

2. логопедична

У випадках, коли з'являється затримка мови, Логопедія може бути використана для стимулювання та полегшення вираження усної мови.

3. фізіотерапія

Фізична терапія може допомогти зменшити м’язову слабкість який часто пов'язаний із синдромом Клайнфельтера.

4. Психологія

У разі потреби психологічної допомоги, психологічне втручання буде зосереджено на лікуванні особистих і соціальних труднощів дитини, підлітка чи дорослого з синдромом Клайнфельтера. З іншого боку, безпліддя, спричинене синдромом, є проблемою, яка особливо вражає чоловіків, тому її потрібно вирішувати, коли цього вимагає пацієнт.

5. педагогічний супровід

Нарешті, у випадку, якщо виникають труднощі з навчанням (як ми бачили, щось часте), хорошим варіантом лікування буде індивідуальне педагогічне перевиховання. Також можна використовувати різні стратегії освітньої підтримки.

Бібліографічні посилання:

• Паченца, Н., Паскуаліні, Т., Готліб, С., Кнобловітс, П., Костанцо, Стюарт, У., Рей, Р., Мартінес, М. та Аспіс, С. (2010). Синдром Клайнфельтера в різному віці: багатоцентровий досвід. Аргентинський журнал ендокринології та метаболізму, 47 (4): 30-39.

• Розенвейг М., Брідлав С. і Уотсон, Н. (2005). Психобіологія: вступ до поведінкової, когнітивної та клінічної нейронаук. Барселона: Аріель.