Окуломоторна апраксія: симптоми, лікування та можливі причини

Окуломоторна апраксія - це нездатність робити горизонтальні рухи очима довільно. або за усним наказом.

Він був описаний Коганом у 1952 році, і його етіологія досі невідома. Розберемося докладніше, в чому полягає це вроджене захворювання.

• Пов'язана стаття: "11 частин ока та їх функції"

Що таке окорухова апраксія?

Окуломоторна апраксія або апраксія погляду може виникати як набутим, так і вродженим шляхом.. Ця друга форма є спадковим розладом, який вражає око і зазвичай присутній від народження.

Він полягає в зміні функції мозку, що характеризується нездатністю виконувати горизонтальні рухи очей добровільно або за словесним наказом іншої людини.

Це стан із досі невідомими причинами, який зазвичай розглядається як спорадичний розлад, хоча й траплявся описані випадки з аутосомно-домінантним типом успадкування (коли для прояву захворювання достатньо однієї копії алеля гена) експрес).

Хворий з окоруховою апраксією не може довільно змінити напрямок погляду в сторони, жоден не представляє швидкої фази вестибуло-окулярних або оптокінетичних рефлексів

(відповідає за стабілізацію погляду для отримання чітких зображень).

причини

Хоча причини появи такого стану, як окорухова апраксія у новонароджених дітей, досі не виявлені, було припущено, що у більшості з них міг розвинутися синдром Жубера, генетично передається захворювання.

Цей синдром може викликати часткові метаболічні зміни або вади розвитку неврологічні, такі як гіпоплазія (неповний розвиток) вермікса мозочка, аплазія (відсутність Розвиток тверде тіло, гетеротопії сірої речовини, синдром Калмана або хромосомні аномалії.

диференціальна діагностика

Для встановлення точного діагнозу окорухової апраксії слід виключити інші причини, такі як дефекти фіксації та ненормальні рухи голови: порушення зору через проблеми з очима, порушення рухливості, спазми або психомоторну відсталість.

Крім того, пацієнт повинні підтримувати вертикальні саккадні рухи (як у добровольців, так і вестибулоокулярні та оптокінетичні рефлекси). Однак слід зазначити, що при набутій окоруховій апраксії, вторинній по відношенню до інших уражень центральної нервової системи, також впливають вертикальні рухи.

основні риси

Коган виділив кілька ключових ознак, характерних для вродженої окорухової апраксії.

Перш за все, це підкреслює раптовий поворот голови в бік об'єкта фіксації і відхилення погляду в протилежну сторону, з подальшим повільним рухом очей у напрямку до потрібного місця.

також надаються періодичне посмикування погляду, і рух голови в бік об’єкта фіксації, при цьому погляд залишається прикутим до першого положенні з наступним закриттям повік і подальшим повільним рухом очей у напрямку до нового місця фіксація.

З іншого боку, там збереження спонтанних рухів очей і погляду у вертикальній площині.

Нарешті, варто звернути увагу на зміну рухів тяжіння та, іноді, рухів, які слідують за поглядом.

Окуломоторна апраксія 2 типу

Однією з найбільш вивчених окорухових апраксії є 2 тип, викликаний мутацією в гені SETX. Така апраксія часто супроводжується атаксія, тобто відсутність м’язового контролю або координації довільних рухів.

Цей вид апраксії є характерний симптом хвороби Гоше, рідкісний дегенеративний стан, результат накопичення певних жирових речовин у таких органах, як селезінка чи печінка.

Ця хвороба, як правило, стає причиною ранньої смерті у хворих на неї дітей, хоча останнім часом так і є проведення ферментативного лікування, яке замінює неактивні ферменти новими, щоб спробувати зупинити їх Аванс. У найбільш серйозних випадках зазвичай потрібна трансплантація кісткового мозку.

• Вас може зацікавити: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Лікування

Деякі медичні працівники рекомендують лікування зору боротися з таким станом, як окорухова апраксія, і наслідками, які випливають із цього стану.

У цьому виді терапії нехірургічні зорові вправи виконуються, персоналізуються та готуються поведінковим оптометристом, завжди під наглядом спеціаліста-офтальмолога на місцях.

Здається, є докази того, що проблема з роками покращується, якщо вправи виконуються правильно та протягом зазначеного часу.

однак, також було висловлено припущення, що ця хвороба не лікується і що єдиним рішенням є вжиття компенсаційних заходів щоб людина адаптувалася до своєї нової ситуації інвалідності.

Інші види апраксії

Окуломоторна апраксія – це особливий тип апраксії, який включає труднощі з рухом очей, але існують інші типи апраксії з симптомами, які породжують іншу серію ускладнень подібні за своєю природою. Нижче ми побачимо, що це таке:

1. Ідеомоторна апраксія

Ідеомоторна апраксія є найпоширенішою апраксією з усіх і характеризується тим, що люди, які страждають на неї не може копіювати рухи або виконувати повсякденні жести, як-от махання рукою або кивком.

Пацієнти, які страждають на ідеомоторну апраксію, здатні описати кроки, які слід виконати для виконання дії конкретні, але мають серйозні труднощі у виконанні зазначеної дії або в уяві, що вони її виконують. мис.

2. будівельна апраксія

Цей вид апраксії є другим за поширеністю. Люди з будівельною апраксією не здатні виконувати рухові дії, що передбачають просторову організацію; наприклад, вони не можуть створити малюнок, фігури з блоків або зробити обличчя обличчям.

3. ідеаційна апраксія

Ідеаторна апраксія - це тип апраксії, що характеризується складність виконання складних дій, які потребують певного типу планування, як-от надсилання електронних листів або приготування їжі.

Пацієнти з ідеаційною апраксією зазвичай виробляють незв’язні, неадекватні та неорганізовані жести.

4. Апраксія мови

Апраксія мови характеризується нездатністю відтворювати ротом необхідні рухові послідовності, щоб говорити розбірливо. Це апраксія Нею можуть хворіти як дорослі, так і діти у віці, що починає говорити, хоча у дітей цей розлад часто називають диспраксією.

5. Кінетична апраксія кінцівок

Люди, які страждають на цей тип апраксії, мають дефіцит рухової рідини кінцівок, як верхніх, так і нижніх. Вони також страждають від втрати спритності або здатності виконувати тонкі та точні рухи. руками і пальцями (дрібна моторика) і рухами руками і ногами (дрібна моторика). брутто).

6. орофаціальна апраксія

При орофаціальній апраксії є явна нездатність належним чином контролювати м’язи обличчя, язика та горла, а отже, проблеми з жуванням, ковтанням, висовуванням язика тощо.

Ця неспроможність проявляється, коли людина виконує довільні рухи навмисне, а ні мимовільний, тобто відбувається лише тоді, коли рух виконується після ретельного обдумування та планування. передність.

Бібліографічні посилання:

• Гуліас-Канісо, Р., Санчес-Уерта, В., Рубіо-Лезама, М. (2005). Вроджена окорухова апраксія: повідомлення про випадок. Rev Mex Ophthalmol.