Синдром Тернера: симптоми, види, причини і лікування

Моносомії - це різновид хромосомних аномалій в якому деякі або всі клітини організму містять одну пару хромосом, яка повинна бути подвоєна. Однією з небагатьох людських моносомій, сумісних із життям, є синдром Тернера, при якому дефект виникає в жіночій статевій хромосомі.

У цій статті ми опишемо симптоми і причини основних типів синдрому Тернера, а також терапевтичні варіанти, які зазвичай використовуються в цих випадках.

• Вас може зацікавити: "Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та види"

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера - це генетичний розлад, який з'являється як наслідок випадкових змін в Х-хромосомі. Зазвичай це не впливає на інтелект, тому люди з цим розладом зазвичай мають нормальний IQ.

Це пов’язано з наявністю однієї Х-хромосоми у випадках, коли їх має бути дві, тому Синдром Тернера діагностується майже виключно у дівчаток, хоча є підтип, який проявляється в самці. Це трапляється приблизно в 1 з 2000 новонароджених жінок.

Ця зміна впливає на фізичний розвиток, особливо через його

гальмівний вплив на статеве дозрівання: Лише 10% дівчат із синдромом Тернера виявляють певні ознаки того, що вони досягли статевої зрілості, тоді як лише 1% народжують дітей без медичного втручання.

• Вас може зацікавити: "Синдром крихкої X: причини, симптоми та лікування"

Основні симптоми та ознаки

Дівчата та жінки з цим розладом мають дві характерні ознаки, які є основою діагнозу: ваш зріст нижчий за нормальний, а яєчники розвинені не повністю, тому вони мають аменорею або порушення менструального циклу і не можуть завагітніти.

Оскільки основні ознаки синдрому Тернера пов'язані з біологічним дозріванням і статевого розвитку неможливо остаточно визначити наявність цього розладу принаймні до в статеве дозрівання, період, коли ці ознаки починають чітко проявлятися.

Решта звичайних симптомів синдрому Тернера відрізняються залежно від випадку. Ось деякі з найпоширеніших:

• Морфологічні аномалії обличчя, очей, вух, шиї, кінцівок, грудей
• Набряк від накопичення рідини (лімфедема), часто в руках, ногах і шиї
• Проблеми із зором і слухом
• Затримки росту
• Статеве дозрівання не завершується спонтанно
• безпліддя
• Низький зріст
• Розлади серця, нирок і травлення
• Дефіцити соціальної взаємодії
• Труднощі в навчанні, особливо в математичних і просторових завданнях
• гіпотиреоз
• Сколіоз (аномальне викривлення хребта)
• Підвищений ризик діабету та серцевих нападів
• Гіперактивність і дефіцит уваги

Види і причини цього захворювання

Синдром Тернера зумовлений відсутністю однієї з двох Х статевих хромосом у людей жіночої біологічної статі, хоча іноді це також з'являється у чоловіків, які мають неповну Y-хромосому і які тому розвиваються як жінки.

Описано три типи синдрому Тернера залежно від конкретних генетичних причин симптомів. Ці хромосомні зміни відбуваються під час запліднення або на початковій стадії внутрішньоутробного розвитку.

1. шляхом моносомії

При класичному варіанті цього синдрому друга Х-хромосома повністю відсутня у всіх клітинах організму; внаслідок дефектів яйцеклітини або сперми, послідовні поділи зиготи відтворюють цю основну аномалію.

2. з мозаїчністю

При мозаїчному синдромі Тернера додаткова Х-хромосома може бути знайдена в більшості клітин, але вона або неповна, або дефектна.

Цей підвид синдрому розвивається як наслідок порушення ділення клітин з певного моменту раннього ембріонального розвитку: клітини, що виникають з дефектної лінії, не мають другої Х-хромосоми, тоді як решта є.

3. З неповною Y-хромосомою

У деяких випадках особини, які генетично є чоловіками, не розвиваються нормально через Y-хромосому вона відсутня або має дефекти в частині клітин, тому вони виглядають жіночними, і вони також можуть мати симптоми, які ми описали. Це рідкісний варіант синдрому Тернера.

Лікування 

Хоча синдром Тернера не можна «вилікувати», оскільки він є генетичною варіацією, існують різні методи, які можуть усунути або принаймні мінімізувати основні симптоми та ознаки.

Морфологічні зміни та інші подібні супутні дефекти, як правило, важко змінити, хоча це залежить від конкретної зміни. Залежно від конкретного випадку може знадобитися втручання таких спеціалістів, як кардіологи, ендокринологи, отоларингологи, офтальмологи, логопеди чи хірурги.

У випадках, коли цей розлад виявляється рано, ін'єкційна терапія гормоном росту сприяє досягненню нормального зросту в дорослому віці. Іноді їх поєднують з низькими дозами андрогенів, щоб посилити ефект цього лікування.

з великою частотою застосовуються замісні гормональні препарати дівчаток із синдромом Тернера, коли вони досягають статевої зрілості, щоб прискорити своє біологічне дозрівання (стор. і. сприяти настанню менструації). Лікування зазвичай починається з естрогену, а потім прогестерону.