Полімікрогірія: причини, симптоми та наслідки

У нормі при нормальному розвитку в мозок утворюється ряд складок або поворотів, які служать для того, щоб поверхня мозку займала менше місця і поміщалася всередині черепа. Як і будь-який інший орган, мозок також страждає від вад розвитку. Прикладом цього є полімікрогірія, яка впливає на морфологію складок кори головного мозку..

Це захворювання, яке викликає важкі неврологічні симптоми внаслідок вад розвитку, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Давайте коротко подивимося, які проблеми формування ми знаходимо в полімікрогірії, що є її причиною і що можна робити з тими людьми, які нею страждають.

Що таке полімікрогірія?

На це чітко вказує етимологія слова полі- (множинні) мікро- (дрібні) -гірії (складки): це морфологічний дефект, при якому спостерігається більша кількість дрібніших складок. Цей генетичний дефект кори можна чітко спостерігати за допомогою рентгенодіагностичних тестів наприклад магнітно-резонансна томографія (МРТ). На цих зображеннях можна побачити, як кора головного мозку товстіша та інтенсивніша, що вказує на більшу щільність, і як складки утворюються поверхнево, на відміну від нормального мозку.

Існують різні форми полімікрогірії, кожна з яких є більш серйозною. Якщо воно вражає лише одну частину мозку, воно називається одностороннім. З іншого боку, це називається двостороннім, коли уражені обидві півкулі. Номенклатура стосується не лише симетрії, а й того, скільки ділянок мозку уражено. Таким чином, мозок з ураженою лише однією ділянкою буде страждати від вогнищевої полімікрогірії проти генералізованої полімікрогірії, коли уражена майже вся або вся кора.

Патерни полімікрогірії мають перевагу для одних часток над іншими. Найчастіше уражаються лобові частки (70%), потім тім’яна (63%) і потім скронева (18%). Лише у невеликої частини (7%) уражаються потиличні частки. Крім того, здається, що він має тенденцію до деформації бічних тріщин, які відокремлюють лобову та тім’яну частки від скроневих часток частіше (60%).

• Пов'язана стаття: «Частки головного мозку та їх різні функції»

Ознаки та симптоми

Хоча вогнищеві та односторонні форми зазвичай не викликають більше проблем, ніж напади, які можна контролювати за допомогою ліків, коли вони є двосторонніми, тяжкість симптомів різко зростає. Деякі симптоми включають:

• Епілепсія
• затримка розвитку
• Примружитися
• Проблеми з промовою та ковтанням
• М'язова слабкість або параліч

Глобальні наслідки полімікрогірії включають глибоку розумову відсталість, серйозні проблеми з рухом, церебральний параліч і судоми, які неможливо контролювати за допомогою ліків. З цієї причини, в той час як більш легкі форми полімікрогірії забезпечують досить тривалу тривалість життя, люди, які народжуються з важким ураженням, помирають дуже молодими через ускладнення захворювання.

Полімікрогірія часто проявляється не окремо або в чистому вигляді, а в поєднанні з іншими синдромами, такими як:

• Варіанти синдрому Адамса-Олівера
• Синдром Аріми
• Синдром Галовея-Мовата
• Синдром Деллемана
• синдром Зеллвегера
• М'язова дистрофія Фукуями

причини

У більшості випадків причина невідома. Є відсоток випадків, які відбуваються через те, що мати переносить внутрішньоутробну інфекцію під час вагітності. Деякі віруси, які мають відношення до розвитку полімікрогірії, це цитомегаловірус, токсоплазмоз., сифіліс і вірус вітряної віспи.

До спадкових причин відносяться як хромосомні синдроми, тобто вони впливають на кілька генів одночасно, так і синдроми одного гена. Існує багато генетичних захворювань, які змінюють спосіб формування мозку. З цієї причини багато генетичних захворювань серед інших проявів супроводжуються полімікрогірією.

Ген GPR56 був ідентифікований як одна з основних причин полімікрогірії в її глобальній та двосторонній версії. Під час дослідження було встановлено, що всі обстежені пацієнти страждали від певної модифікації цього гена, що призвело до ураження центральної нервової системи. Відомо, що цей ген бере активну участь у формуванні та розвитку кори головного мозку плода під час його виношування.

З цієї причини важливо, щоб батьки, які страждають на полімікрогірію або мають ризик розвитку полімікрогірії, були проінформовані про гіпотетичний ризик полімікрогірії. передайте свою хворобу своїй дитині та визначте за допомогою генетичного дослідження реальну ймовірність появи перед початком вагітність.

Ведення хворого після встановлення діагнозу

Після діагностики за допомогою візуалізації, буде необхідна повна оцінка в областях, уражених полімікрогірією. Педіатри, неврологи, фізіотерапевти та ерготерапевти повинні втрутитися, щоб оцінити, що ризик затримки розвитку, інтелектуальної недостатності або навіть паралічу церебральний. У цьому сенсі будуть зазначені спеціальні освітні потреби, щоб пацієнт міг навчатися зі швидкістю, яку дозволяє його хвороба. Мова буде оцінюватися у тих, хто має уражену бічну щілину, зір і слух.

Симптоми будуть лікуватися за допомогою фізіотерапії, фармакологічного втручання протиепілептичні засоби, ортопедичні вироби та хірургія для пацієнтів, які страждають від скутості через спастичність м'язів. При порушенні мовлення буде проведено логопедичне та трудове втручання.

Зрештою, навчання батьків є наріжним каменем лікування симптомів. Їх потрібно буде навчити питанням того, як виникають судоми та що робити, коли вони трапляються. Так само можна використовувати заходи підтримки, щоб запобігти появі проблем із суглобами. або пролежні внаслідок занадто тривалого сидіння пацієнта в одному положенні.