Прогерія: причини, симптоми і лікування

Відколи її вперше описали в 1886 році, прогерія стала загальновідомою хворобою дивно: діти з цим важким розладом, здається, дуже швидко старіють і мають ознаки, подібні до ознак похилий вік. У цій статті ми пояснимо які симптоми, причини та лікування прогерії.

• Вас може зацікавити: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке прогерія?

Прогерія - генетичне захворювання, яке викликає прискорене та передчасне старіння у хлопчиків та дівчаток які це страждають Слово «прогерія» походить з грецької мови і приблизно перекладається як «передчасна старість».

Цей розлад також відомий як «синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда» на честь Джонатан Хатчінсон і Гастінгс Гілфорд, які незалежно один від одного описали це в кінці XIX ст.

Це дуже рідкісне захворювання серед населення світу: за оцінками з'являється приблизно в 1 з 4 мільйонів пологів. За всю історію медицини було зареєстровано близько 140 випадків прогерії, хоча вважається, що сьогодні у всьому світі може бути така ж кількість хворих.

Більшість людей, уражених прогерією, помирають передчасно. Середня тривалість життя становить близько 14 або 15 років., хоча деякі пацієнти живуть більше 20 років. Смерть найчастіше настає від інфарктів та інсультів, пов'язаних зі змінами в системі кровообігу.

• Вас може зацікавити: "Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та види"

Основні симптоми та ознаки

Дівчата та хлопчики з прогерією часто виглядають нормально протягом кількох місяців після народження. Однак незабаром виявилося, що швидкість їх росту та збільшення ваги нижча, ніж у інших малюків, а швидкість старіння, здається, помножена на 10.

В додаток з’являються характерні риси обличчя, наприклад тонкий ніс і закінчується дзьобом, тонкими губами та видатними очима й вухами. Обличчя має тенденцію бути тоншим, вужчим і більш зморшкуватим, ніж у інших дівчат і хлопців; щось подібне відбувається і зі шкірою в цілому, яка виглядає постарілою, а також демонструє дефіцит підшкірного жиру.

Також дуже часто виникають інші ознаки, що нагадують старіння, наприклад, випадання волосся та поява вад розвитку суглобів. тим не менш, інтелектуальний і моторний розвиток не порушуєтьсяТому діти з прогерією можуть практично нормально функціонувати.

Серцево-судинні аномалії, характерні для прогерії, що проявляються в основному при наявності атеросклерозу та погіршенні від значною мірою в міру прогресу розвитку, є основною ознакою для розуміння короткої тривалості життя людей з прогерія.

Таким чином, синтетично можна сказати, що найбільш поширеними симптомами та ознаками прогерії є наступні:

• Затримка росту і збільшення ваги протягом першого року життя.
• Низький зріст і вага.
• Загальна слабкість тіла внаслідок дегенерації м’язів і кісток.
• Непропорційно великий розмір голови (макроцефалія).
• Зміни в морфології обличчя (наприклад, і. вужчий і зморшкуватий).
• Щелепа менше норми (мікрогнатія).
• Випадання волосся на голові, в області брів і на віях (алопеція).
• Затримка або відсутність розвитку зубів.
• Слабкість, сухість, шорсткість і тонкість шкіри.
• Розкриття джерельця (отвори в черепі немовлят).
• Зменшення амплітуди рухів у суглобах і м’язах.
• Рання поява атеросклерозу (затвердіння артерій через накопичення жиру).
• Підвищений ризик інфарктів та інсультів.
• Пізній розвиток ниркових змін.
• Прогресуюча втрата гостроти зору.

Причини цього захворювання

Розвиток прогерії пов'язано з випадкові мутації в гені LMNA, який виконує функцію синтезу білків (переважно ламінів А та С), необхідних для створення нитки, які забезпечують міцність і стійкість клітинних мембран, а також надають форму ядру клітини.

Зміни в гені LMNA роблять клітини, особливо їх ядра, більш нестабільними, ніж зазвичай, і тому частіше зазнають пошкоджень. Це призводить до того, що вони легше дегенерують і мають тенденцію до передчасної смерті. Однак точно невідомо, як ця мутація пов'язана з ознаками прогерії.

Хоча зазвичай це не пов’язано з генетичною спадковістю, у деяких випадках мутації в гені LMNA передаються від батьків до дитини через аутосомно-домінантний механізм.

• Пов'язана стаття: "Що таке епігенетика? Ключі, щоб зрозуміти це"

Лікування

Оскільки прогерія спричинена генетичними мутаціями, на даний момент не існує ефективних методів лікування, щоб змінити її прояви. Ось чому Лікування прогерії в основному симптоматичне.

З підвищеним ризиком серцевого нападу та інсульту можна боротися, приймаючи такі ліки, як статини (використовуються для зниження рівня холестерину) і ацетилсаліцилова кислота, більш відома як "аспірин". Також іноді проводять аортокоронарне шунтування.

Проблеми з диханням, скелетом, м'язами, нирками та інші типи обробляються подібним чином: лікування проявів без втручання на генетичному рівні. Незважаючи на те, що дослідження в цьому відношенні тривають, ефективність лікування прогерії ще не доведена.

Бібліографічні посилання:

• Гілфорд, Х. і Шеперд, Р. в. (1904). Ателиоз і прогерія: безперервна молодість і передчасна старість. Британський медичний журнал, 2(5157): 914–8.

• Гордон, Л. B.; Браун, В. Т. і Коллінз, Ф. С. (2015). Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Рецензії на ген. Отримано 4 липня 2017 року з https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Хатчінсон, Дж. (1886). Випадок вродженої відсутності волосся з атрофічним станом шкіри та її придатків у хлопчика, мати якого з 6 років була майже повністю лисою від гніздової алопеції. Ланцет, 1(3272): 923.