Що таке прискорені людиною області?

Human Accelerated Regions (HAR) — це набір сегментів геному людини які, незважаючи на те, що вони спільні з іншими хребетними, у нашого виду спостерігаються в разюче інший спосіб.

Чим ми відрізняємося від шимпанзе? Поведінка, когнітивні вираження та здатність створювати мови та цивілізації - це а відображення неврологічного розвитку людини на двох різних рівнях: генетичному та іншому культурний. Таким чином, щоб розгадати секрети цих характеристик, які відрізняють нас від інших видів тварин, необхідно звернутися до нашої еволюційної історії та генетичного картографування.

Людські прискорені регіони або HAR намагаються відповісти на це вражаюче питання, оскільки варіація локусів (фіксованих положень хромосоми) між видами Подібності, такі як люди та шимпанзе, можуть бути частково відповіддю на еволюційний двигун, який привів нас до «домінуючого» положення як виду в Земля.

• Пов'язана стаття: «Частини людського мозку (і функції)»

Регіони людського прискорення: ключ до поведінки

Вивченням займається порівняльна геноміка

подібності та відмінності між набором генів у хромосомах організмів планети.

Ця наукова дисципліна намагається з’ясувати, які характеристики були закріплені природним відбором у всьому час, щоб зрозуміти різний еволюційний тиск, якому зазнавали живі істоти протягом свого життя. поколінь.

Зрозуміти ці основні механізми, які спонукають живі істоти змінюватися з часом, необхідно уточнити, що в природному світі існує феномен «генетичного очищення».

Що відбувається, коли ми відхиляємось від природного відбору?

Слід зазначити, що негативний відбір є еволюційним механізмом, за допомогою якого алелі шкідливі (кожна з двох або більше версій гена) для виду з часом усуваються, «очищаючи» генофонд популяції.

Наприклад, тварина, яка має мутацію, яка не приносить користі спільноті, в якій вона живе, матиме менше нащадків або помруть швидше (популяційно-генетичні механізми), що знищить цей шкідливий алель протягом усіх поколінь. поколінь. Якщо птах народжується без ока внаслідок мутації, ви очікуєте, що він буде менше розмножуватися або на нього полюватимуть швидше, ніж на інших, чи не так?

але... а як щодо людей? що ми позбулися цього механізму негативного відбору, тому що в світі із західної точки зору рівень виживання індивіда на нього не впливають його мутаційні перешкоди, якщо це дозволяє медицина (наприклад, аутоімунні захворювання або відсутність кінцівок). приклад). Це, серед багатьох інших факторів, що є результатом суто антропного суспільства, може призвести до трьох механізмів:

• Накопичення нейтральних мутацій у генних послідовностях, які втратили свою основну функцію.
• Упереджена конверсія генів через відсутність відповіді на адаптивну еволюцію.
• Обмін впливу негативного відбору на механізм позитивного відбору.

Ми рухаємося складною місцевістю, яка включає дуже складну генетичну термінологію, але одна ідея має бути чіткою: регіони, прискорені людиною, страждають від відносно швидкого темпу мутації Порівняно з рештою генома, а також через відсутність селективного тиску та адаптаційних реакцій ці зони сильно відрізняються від інших гомінідів.

• Вас може зацікавити: «Теорія біологічної еволюції»

Кодифікуючий і остаточний чи ні?

У цьому пункті Важливо підкреслити, що 99% ДНК людини є некодуючими, тобто він не представляє інформації для виробництва білків і, отже, не впливає безпосередньо на метаболізм людини.

Хоча спочатку вважалося, що ці сегменти ДНК є «сміттям», все більше визнається, що вони відіграють важливу роль у регуляції активація основних генів різними способами, оскільки було показано, що певні регіони можуть сприяти активації або придушенню транскрипції певних білки.

Це одна з найбільших проблем прискорених регіонів, оскільки 92% з них знаходяться в регіонах без кодування. Тому більшість цих генетичних елементів знаходяться в неохарактеризованих ділянках геному та їх Еволюційне збереження не потребує передбачення певної диференціальної функції живих істот. людей.

Навіть так, це не означає, що ці сильно мутовані ділянки не реагують на особливості людини. Багато з них присутні в «міжгенних» областях, тобто регуляторних послідовностях, які можуть модулювати експресію або придушення певних кодифікованих генів. Звичайно, ці ідеї необхідно вивчати глибше, щоб дійти надійних висновків.

Практичний приклад

Щоб зрозуміти весь цей мутагенний та еволюційний конгломерат, найкраще звернемося до прикладу. Перед нами область HAR1, послідовність ДНК, що складається з 118 нуклеотидів; зазвичай називають основами, завдяки азотистій основі, яка містить кожну з них, аденін, цитозин, тимін і гуанін. Давайте розглянемо деякі показові факти про цей сегмент:

• Коли ми порівнюємо область HAR1 у людей і шимпанзе, ми бачимо, що існує 18 різних основ.
• Якщо порівняти ту саму область між куркою та шимпанзе, ми виявимо різницю лише у двох основах.
• Лінія шимпанзе відокремилася від людини 6 мільйонів років тому, а куряча – 300 мільйонів років тому.
• Ця послідовність відсутня у риб і жаб.

Ці дані мають щось означати, чи не так? Інакше, який сенс у більшій варіації між двома лініями, які диференціювалися порівняно недавно? Цей факт змушує нас підозрювати, що така швидка швидкість мутації може бути пов’язана з деякими характеристиками, які змушують нас визначити себе як «людей».

Що ще цікавіше, це показали інші дослідження п'ять прискорених регіонів людини, що найшвидше мутують, мають у 26 разів більше замін (мутацій), ніж їхні аналоги у шимпанзе.

Але чи існують відмінності між HAR в еволюційній історії людини? Згідно з іншими джерелами, відмінності в цих регіонах між архаїчними гомінідами (неандертальцями) і сучасними людьми становлять близько 8%, що є прикладом що це еволюційне розходження, яке характеризує нас, повинно було прискоритися приблизно 500 000 років тому і могло мати вирішальне значення для характеристики роду Homo. Звичайно, варіації в геномі людини протягом нашої еволюційної історії можуть містити велику частину відповіді на наші характеристики як виду.

ХАР та психічні розлади

Ще більш дивно, якщо це можливо, знати, що дослідження помітили це певні мутовані гени виявляються поблизу цих прискорених ділянок у пацієнтів з психічними розладами як шизофренія, і тому постулюється, що вони можуть піддаватися їхньому впливу.

Окрім цього, інші дослідження задокументували, що різні генетичні варіації у пацієнтів з аутизмом виявляються в прискорених регіонах. Це може призвести до певної модуляції, коли мова йде про виробництво білків, які взаємодіють з мозком, що зумовить «нормальне» функціонування в поведінці індивіда.

висновки

Як ми бачили, люди прискорили регіони це сегменти ДНК, які можуть відігравати важливу роль у розвитку людини, тобто ті дуже особливі характеристики, які визначають нас як вид.

Крім того, дослідження показали, що вони можуть модулювати експресію певних генів, що обумовлює метаболізм індивіда і, отже, його поведінка, особливо при таких розладах, як шизофренія або аутизм.

Незважаючи на те, що дослідження заклало багатообіцяючі основи, важливо підкреслити, що ми ніколи не зупинялися в теоретичних і експериментальних рамках. Нічого з викладеного тут не можна тлумачити як догму чи абсолютну реальність, оскільки це все ще потрібен тривалий період досліджень, щоб зрозуміти унікальність цих сегментів генетичний.

Бібліографічні посилання:

• Алель, Національний інститут дослідження геному людини. Зібрано 31 серпня в с https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Капра, Дж. А., Ервін, Г. Д., Мак-Кінсі, Г., Рубенштейн, Дж. Л. і Поллард К. С. (2013). Багато прискорених регіонів людини є прискорювачами розвитку. Філософські праці Королівського товариства B: Біологічні науки, 368 (1632), 20130025.
• Доан, Р. Н., Бе, Б. І., Кубелос Б., Чанг К., Хоссейн А. А., Аль-Саад, С.,... і Гаскон, Г. g. (2016). Мутації в прискорених регіонах людини порушують пізнання та соціальну поведінку. Cell, 167 (2), 341-354.
• Губіш, М. Дж. і Поллард К. С. (2014). Вивчення генезису та функцій людських прискорених регіонів проливає світло на їх роль в еволюції людини. Сучасна думка з генетики та розвитку, 29, 15-21.
• Кацман С., Керн А. Д., Поллард, К. С., Салама, С. Р. і Хауслер Д. (2010). GC-зміщена еволюція поблизу прискорених областей людини. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Левченко А., Канапін А., Самсонова А., Гайнетдінов Р. Р. (2018). Людські прискорені області та інші специфічні для людини варіації послідовності в контексті еволюції та їх значення для розвитку мозку. Біологія геному та еволюція, 10(1), 166-188.
• Що таке некодуюча ДНК. Головна довідка з генетики. Зібрано 31 серпня в с https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna