Хвороба Вільсона: симптоми, причини та лікування

Мідь — це важливий мікроелемент, який ми отримуємо з деяких продуктів і який дозволяє нам насолоджуватися здоров’ям. Однак він токсичний і шкідливий для здоров'я, якщо кількість міді в організмі надмірна; це те, що відбувається в хвороба Вільсона.

Це рідкісне захворювання успадковується від батьків за аутосомно-рецесивним типом. У цій статті ми дізнаємося про фактори ризику, симптоми та способи лікування.

• Пов'язана стаття: "12 найважливіших захворювань мозку"

Мідь та її вплив на здоров'я

Мідь - це речовина (мікроелемент), яку ми витягуємо з деяких продуктів, таких як шоколад або пластівці, і що сприяє підтримці здоров'я. Він бере участь в утворенні гемоглобіну, еритроцитів і різних ферментів; він також бере участь у деградації вуглеводів, ліпідів і білків.

Крім того, він бере участь у засвоєнні організмом вітаміну С.

Таким чином, мідь відіграє фундаментальну роль у розвитку здорових нервів, кісток, колагену та меланіну, пігментів шкіри. Зазвичай ми поглинаємо мідь з їжі., а його надлишок виводиться через речовину, що виробляється в печінці (жовч).

однак, у людей з хворобою Вільсона мідь виділяється безпосередньо в кров. Це може призвести до значного пошкодження мозку, нирок і очей.

Хвороба Вільсона: характеристика

Хвороба Вільсона є рідкісне спадкове захворювання, через що організм не може позбутися зайвої міді, і тому накопичує мідь у печінці, мозку та інших життєво важливих органах. Щоб залишатися здоровим, організму потрібна певна кількість міді, але якщо її присутність занадто висока, це може бути токсичним.

Це захворювання, при якому порушується обмін міді, існує від народження, хоча це правда, що симптоми починають проявлятися лише пізніше, зазвичай у віці від 5 до 35 років. Тому найчастіше діагноз ставиться тоді. Це також може вплинути на літніх або молодих людей.

На симптоматичному рівні хвороба починає вражати печінку, центральну нервову систему або обидві.

Діагностика хвороби Вільсона Проводиться на основі фізичного аналізу та лабораторних досліджень, і зазвичай це не дуже складно.

Симптоми

Як ми бачили, хоча хвороба Вільсона присутня від народження, ознаки та симптоми не проявляються до певна кількість міді накопичується в мозку, печінці або іншому життєво важливому органі.

Ознаки та симптоми можуть відрізнятися залежно від частин тіла, уражених хворобою.

Найбільш характерним симптомом є наявність навколо рогівки ока коричневого кільця. Однак проявляються інші симптоми, такі як:

• Втома, відсутність апетиту або біль у животі.
• Пожовтіння шкіри і білків очей (жовтяниця).
• Зміна кольору очей на золотисто-коричневий (кільця Кайзера-Флейшера).
• Скупчення рідини в ногах або животі.
• Проблеми з розмовою, ковтанням або фізичною координацією.
• Неконтрольовані рухи або ригідність м’язів.

причини

Безпосередня причина хвороби Вільсона – спадковість; це має аутосомно-рецесивний тип, що означає, що для його отримання ви повинні успадкувати копію дефектного гена від кожного батька чи матері. Якщо людина отримує лише один аномальний ген, у неї не буде захворювання, хоча вона вважатиметься носієм, і її сини чи дочки, швидше за все, успадкують ген.

Фактори ризику

Ризик розвитку хвороби Вільсона підвищується, якщо батько, мати або один із братів і сестер є носієм або мають захворювання. Це через це у цих випадках доцільно провести детальний генетичний аналіз, щоб визначити, чи є у вас хвороба чи ні.

Як ми побачимо, чим раніше буде виявлено захворювання, тим більша ймовірність ефективного лікування.

• Вас може зацікавити: "3 закони Менделя і горох: цього вони нас вчать"

Лікування

Хвороба Вільсона є виліковною хворобою; Таким чином, якщо це виявлено вчасно та призначено відповідне лікування, люди, які страждають на це, можуть насолоджуватися міцним здоров'ям і хорошою якістю життя.

Зазначене лікування складатиметься з a Фармакотерапія, зокрема при введенні препаратів, які усувають додаткову або «надлишкову» мідь з організму.

Окрім прийому цих ліків, пацієнти з цим захворюванням повинні довічно дотримуватися дієти з низьким вмістом міді. Тому їм слід уникати продуктів з високим вмістом міді, таких як молюски або печінка.

З іншого боку, коли починається лікування, також слід уникати деяких специфічних продуктів, таких як шоколад, глибокі страви, горіхи або сухофрукти.

Пацієнти також повинні перевіряти воду в будинку (щоб контролювати кількість міді) і не приймати вітаміни, які містять мідь.

Бібліографічні посилання:

• NIH: Національний інститут діабету та захворювань органів травлення та нирок. (2019). хвороба Вільсона. MedlinePlus.
• Ернандес, доктор медицини і Лопес, С. (2011). хвороба Вільсона. Журнал клінічної лабораторії, 4(2), 102 - 111.