Фатальна сімейна безсоння: причини, симптоми та лікування

Не всі форми безсоння викликані психологічно. Фатальна сімейна безсоння далеко не схожа на типовий розлад сну. Це нейродегенеративне захворювання, спричинене пріонами, яке, як сказано в назві, передається генетично і закінчується смертю пацієнта за відносно короткий проміжок часу, який зазвичай триває менше двох років.

На щастя, це не часте захворювання, але як тільки воно з’являється, воно є синонімом летальності. Це одне з небагатьох захворювань, яке, як відомо, закінчує життя через недосип, і саме тому воно так захоплює неврологів.

Що таке фатальна сімейна безсоння?

Фатальна сімейна безсоння - аутосомно-домінантна спадкова пріонна хвороба. Мутація гена PRNP в хромосомі 20 призводить до перепродукції прионних білків, які накопичуються і мають здатність перетворювати інші білки в пріони, закінчуючи нейродегенерацією області, де вони знаходяться місце.

Місце ураження

Основним невропатологічним проявом, який ми виявляємо при фатальній сімейній безсонні, є дегенерація таламус, який відповідає за сон, із вибірковою участю в передній вентральній та медіальній дорсальній ділянці ядра таламуса. Крім того, відбувається залучення ядра оліварії та зміни мозочка, а також губчасті зміни в

кора головного мозку. Ділянки кори найбільше уражаються переважно лобовою, тім’яною та скроневою.

Не існує чіткого взаємозв’язку між дисфункцією нейронів та розподілом прионів. Крім того, навіть кількість пріонів не вказує на ступінь тяжкості захворювання або смерті нейронів. У всіх пацієнтів виявляється однаковий рівень пріонів у таламусі та підкіркових структурах. Лише у тих, у кого захворювання прогресувало в достатній мірі, ми знаходимо пріони в корі, щоб досягти вищої концентрації, ніж у найглибших ділянках мозку.

З огляду на ці дані виникають дві гіпотези: або пріони не токсичні, і з’являються лише одночасно з хворобою і що спричиняє смерть нейронів Це мутація гена PRNP.Пріони токсичні, але різні тканини мозку мають різний ступінь стійкості до цієї токсичності. Як би там не було, ми знаємо, що нейрони цих пацієнтів не просто гинуть, але вони зазнають апоптозу, тобто програмують власну смерть, керуючись сигналом.

Як це проявляється? Часті симптоми

Це захворювання, яке зазвичай проявляється приблизно у віці 50 років. Його початок різкий і продовжує прогресувати до смерті пацієнта. Ті, хто страждає цим, починають втрачати здатність заснути. Не так само, як безсоння, які через психофізіологічні фактори можуть спати мало або погано. Це абсолютна нездатність заснути або зробити це надзвичайно поверхнево.

Хвороба прогресує до галюцинації, розлади вегетативної нервової системи, такі як тахікардії, гіпертонія, гіпергідроз та гіпертермія, збільшення рівня катехоламіни в мозку, когнітивні зміни, такі як короткочасна пам’ять та проблеми з увагою, атаксія та прояви ендокринної.

Чи викликає безсоння смерть?

Точна причина смерті при фатальній сімейній безсонні невідома.. Хоча будь-який нейродегенеративний процес закінчується смертю, можливо, при цій хворобі смерть настає раніше через порушення регуляції інших функцій через безсоння.

Ми знаємо, що сон є основною частиною здоров'я, оскільки він відновлюється на фізичному та психічному рівні, дозволяючи очищати токсини в мозку. Наприклад, у тварин недолік сну протягом тривалого періоду спричиняє смерть. Таким чином, можливо, безсоння цієї хвороби, якщо вона не є безпосередньою причиною смерті, можливо впливає на швидке погіршення структур мозку. З цієї причини втручання, спрямоване безпосередньо на полегшення безсоння, може значно продовжити тривалість життя людини, яка страждає від сімейної безсоння.

Сон у фатальній сімейній безсонні

У деяких випадках сама безсоння не виникає. Натомість сон може погіршуватися в своїй архітектурі при вимірюванні за допомогою полісомнограми, без необхідності для пацієнта мати можливість заснути. Електроенцефалограма цього пацієнта демонструє переважно дельта-хвильову активність, яка присутня під час неспання, з короткими прикладами мікро снів, в яких повільні хвилі та К-комплекси, характерні для фази 2 мрія.

Спостережувані ритми не характерні для тих, хто не спить або хтось спитьНатомість він схожий на того, хто знаходиться в кінці на півдорозі між однією та іншою сторонами. У міру прогресування хвороби мікроспали стають все рідше, а повільні хвилі та К-комплекси, що відзначають ці періоди відпочинку, поступово зникають.

Метаболічної активності в таламусі стає все менше, починають виникати епілептичні напади, погіршуються зміни в вегетативній системі, підвищується артеріальний тиск. кортизол. Нарешті, гормон росту, вироблений протягом ночі, який дозволяє організму інгібувати використання глюкози, що спричиняє швидку втрату ваги та передчасне старіння, характерні для захворювання.

Лікування

На даний момент ми маємо лише симптоматичне лікування, тобто таке, що атакує на симптоми, але не зупиняйте причину погіршення нейронів. Насправді у багатьох випадках лікування навіть не симптоматичне, а паліативне. Гірше того, пацієнти із сімейною безсонням погано реагують на звичайні снодійні та седативні засоби. Для того, щоб дати людям змогу спати, потрібен препарат, що стимулює повільний сон.

Очевидно, деякі ліки, які все ще перебувають під розслідуванням, можуть це зробити, хоча вони не були випробувані на людях з пошкодженням таламуса, лише у звичайних пацієнтів з безсонням. На сьогодні всі спроби знайти ефективний наркотик або наркотичний коктейль були в контексті спроб і помилок. Потрібні додаткові клінічні випробування із сполуками, спеціально спрямованими на індукцію сну, беручи до уваги бар'єри, які створює погіршення стану таламусу.