Ахондроплазія: симптоми, причини та методи лікування

Існує велика кількість елементів, в яких різні люди можуть диференціювати себе. Що стосується статури, то одними з найбільш чітких і найбільш очевидних прикладів є колір або властивості очей, волосся або шкіри, вага чи зріст.

На відміну від того, що відбувається з такими аспектами, як особистість чи різні когнітивні здібності, ці характеристики визначаються головним чином на генетичному рівні, як у випадку схильності страждати якимись захворюваннями. Насправді нерідкі випадки, коли деякі генетичні умови породжують незвичні фенотипи або форми тіла.

Прикладом цього є ахондроплазія, одна з основних причин появи стану, відомого як карликовість. І саме про цю генетичну зміну та її різні наслідки ми поговоримо у цій статті.

• Пов’язана стаття: "Синдром тендітного Х: причини, симптоми та лікування"

Що таке ахондроплазія?

Вона називається ахондроплазією a хвороба генетичного походження, яка є однією з основних причин карликовості у всьому світі.

Хоча це відносно добре відомо серед населення, правда полягає в тому, що це зміна, яка вважається рідкісною, що відбувається лише приблизно в 2,5 з кожних 100 000 народжень в Іспанії та 1 у кожних 25 000 народжень у всьому світі.

Це хондродисплазія, тип зміни, що включає порушення або затримки у формуванні хряща.

Симптоми

У випадку з ахондроплазією, протягом розвитку суб'єкта в клітинах виникає проблема, яка забезпечує ріст кісток і перетворення хряща в кістку. Це призводить до того, що з’являється прискорена кальцифікація кісток, яка перешкоджає розвитку цих, і особливо кінцівок, до звичайних заходів.

Це означає, що ахондроплазія породжує ризомелічний нанізм (у кістках передпліччя та стегна), при якому стовбур має нормативні заходи, тоді як кінцівки перестають рости.

Ще одним симптомом ахондроплазії є макроцефалія, з лобовою виразністю та гіпоплазією середньої третини обличчя. Це означає, що зазвичай люди, які страждають від цієї зміни, мають порівняно велику голову порівняно з рештою тіла, а також більш помітний лоб або передня частина обличчя.

Також трапляється брахідактилія, так що пальці рук і ніг та їх кістки набагато коротші, ніж зазвичай (хоча загальний, за винятком деяких випадків, це не повинно впливати на функціональність кисті), а також гіперлордоз або надзвичайне викривлення хребта хребцеві.

Правда полягає в тому, що ахондроплазія - це не такий стан, який впливає лише візуально чи естетично. може призвести до безлічі проблем зі здоров’ям та ускладнень. Хоча на інтелектуальному рівні зазвичай немає жодних змін (ахондроплазія сама по собі не породжує зміни когнітивного рівня), правда полягає в тому, що зазвичай існує певна затримка у розвитку рухові навички.

Також зазвичай спостерігається гіпотонія та легша перевтома. Так само нерідко виникають такі проблеми, як обструктивний апное сну, а також отит, який може вплинути на слухове сприйняття. Також існує підвищений ризик розвитку неврологічних та серцево-судинних проблемs, крім схильності до ожиріння. Нарешті, хворі на ахондроплазію часто мають більш високий ризик розвитку респіраторних інфекцій та захворювань.

Більш серйозними, але також менш частими є такі зміни, як стиснення шнура і збільшена можливість страждання гідроцефалія (Надлишок або накопичення рідини в мозку, що може загрожувати життю суб’єкта або спричинити інтелектуальні вади). Насправді існує відповідний ризик смертності в дитинстві через цей тип ускладнень, а також через обструкцію дихальних шляхів. У гомозиготних випадках ахондроплазія, як правило, закінчується летальним результатом ще у внутрішньоутробному періоді.

Однак, якщо ускладнень не виникає, тривалість життя та інтелектуальна спроможність людей з ахондроплазією не відрізняються від показників решти населення без цієї зміни.

Труднощі в інших життєво важливих сферах

Враження ахондроплазії виникає не тільки на рівні здоров'я, але й може включати поява різних труднощів щодня, що погіршують якість життя людини постраждалих.

Наприклад, більшість інфраструктур або навіть меблів, як правило, призначені для людей набагато вищого зросту, тому простий акт сидіння на стільці або керування автомобілем представляє труднощі, якщо у вас немає належної підтримки.

Також люди, які страждають ахондроплазією, схильніше легше втомлюватися, що може ускладнити виконання різноманітних робіт та дозвілля.

Якість сну у цих людей може знизитися, якщо вони страждають на обструктивне апное. У разі вагітності жінкам з ахондроплазією часто доводиться вдаватися до кесаревого розтину через невеликий розмір тазових кісток.

На додаток до цього, особливо під час розвитку дитини та підліткового віку, люди з цим розладом можуть зіткнутися з труднощами на соціальному рівні і терпіти ізоляцію, переслідування, насмішки, приниження або просто небажану увагу з боку оточуючих. Так само, і як наслідок цього, в деяких випадках також виникають проблеми тривоги або депресії.

Причини цієї зміни

Як ми вже бачили раніше, ахондроплазія є захворюванням генетичного походження. Зокрема, це спостерігалося наявність мутацій у гені FGFR3 (на короткому плечі хромосоми 4), який є рецептором 3 фактора росту фібробластів.

Цей ген бере участь у зростанні кісток і перетворенні хряща в кістку, будучи його мутацією, яка породжує згадану прискорену кальцифікацію кісток і блокування їх росту через недостатню диференціацію тканини.

Хоча це може бути спадковим, і, як правило, у батьків з ахондроплазією існує 50% ризик передачі її та аутосомно-домінантне успадкування, як правило, переважна більшість випадків - це, як правило, нові мутації де ново. Я маю на увазі, як правило виглядає як спонтанна мутація в геномі суб'єкта, без того, щоб батьки мусили страждати від тієї ж проблеми.

Чи маєте ви лікування?

Ахондроплазія - це генетичний та вроджений медичний стан і як такий він не має лікувального лікування. Однак, можливо, і може знадобитися лікування з використанням мультидисциплінарного підходу для того, щоб виправити ситуацію можливі ускладнення та запобігання появі інвалідності або труднощів у повсякденному житті як у дітей, так і в Росії Дорослі.

Для початку, у разі гідроцефалії або компресії спинного мозку важливо діяти якомога швидше, щоб виправити проблему та уникнути ускладнень або серйозних дисфункцій, застосовуючи хірургічні втручання, якщо це необхідно це. Метою було б зменшити внутрішньочерепний тиск та / або злити зайву рідину у разі гідроцефалії або декомпресії та усунути проблеми з хребтом. Часом застосовували лікування гормоном росту, а також втручання з метою виправлення викривлення кінцівок.

Окрім описаного дотепер лікування, це буде дуже важливо включення фізичної терапії та виконання вправ та практик для стимулювання рухливості і дозволяють регулювати та зміцнювати поставу та м’язи. Також може знадобитися робота над дрібною та грубою моторикою, щоб сприяти розвитку базових навичок щодня.

У деяких випадках може знадобитися логопедична робота, особливо якщо є проблеми зі слухом або мовою. Також слід попрацювати над харчуванням, щоб запобігти можливим серцево-судинним або респіраторним проблемам, які можуть з’явитися у разі ожиріння або неправильного харчування.

Нарешті також на психологічному рівні може знадобитися професійне втручання, особливо коли є симптоми тривоги або депресії.

Ви можете працювати над самооцінкою та самопоняттям, когнітивною перебудовою для модифікації дисфункціональних переконань, управлінням стрес і злість або наявність повсякденних труднощів, пов'язаних як з фізичними проблемами, так і з можливими проблемами в Соціальна. Підвищення самооцінки та самостійності також дуже допомагає.

На освітньому рівні слід пропонувати засоби, які можуть знадобитися цим людям, щоб забезпечити їх ефективність та інтеграцію в цих сферах. Надання коригованих засобів може включати використання допоміжних матеріалів або адаптацію навчальної програми людини. Також на робочому рівні люди з ахондроплазією можуть потребувати адаптації, головним чином пов’язані з ергономікою та фізичними труднощами цих людей.

Бібліографічні посилання:

• Краків, Д. (2018). Порушення FGFR3: танатофорна дисплазія, ахондроплазія та гіпохондроплазія. У: Копель Я.А., Д'Алтон М.Є., Фелтович Х. та ін., Ред. Акушерська візуалізація: діагностика та догляд за плодом. 2-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier: глава 50.
• NIH (2017). Ахондроплазія. Medline Plus. [Он-лайн]. Доступно: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Ахондроплазія. Орфанетська енциклопедія інвалідності. [Он-лайн]. Доступно: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.